Pre celé prenatálne obdobie platí zásada, že akékoľvek tkanivo či orgán, ktoré podstupujú proces rýchleho rastu a vývoja, sú neobyčajne citlivé na škodlivé vplyvy, ktoré vedú k vzniku rôznych foriem telesného a duševného poškodenia, ktoré delíme na vrodené a získané.
Vrodené poškodenia vznikajú buď prenatálne, alebo počas pôrodu (poranením, nedostatkom kyslíka, infekciou z pôrodných ciest a pod.)
Zmeny génov alebo celých chromozómov označujeme ako mutácie. Mutácie delíme na somatické (napr. nádorová bunka), ktoré nie sú dedičné a na mutácie vznikajúce v pohlavných bunkách, ktoré sú dedičné.
Rozlišujeme niekoľko druhov mutácií:
- génové
- chromozómové
- genomové (zmeny celých chromozómových skupín)
O génových mutáciách môžeme povedať, že na jednu priaznivú mutáciu vzniká niekoľko stoviek mutácií nepriaznivých. Nepriaznivé mutácie môžu viesť k hluchote, cukrovke, hypertenzii (zvýšený krvný tlak), albinismu (nedostatok pigmentu kože a vlasov) a pod.
Chromozómové mutácie vedú k vážnym poruchám intelektových schopností (oligofrénia) a k ťažkým somatickým poškodeniam.
Genomové mutácie väčšinou vedú k úmrtiu dieťaťa krátko po pôrode.
Vnútromaternicové prostredie zabezpečuje veľmi dobré podmienky na vývin plodu za predpokladu, že tehotná matka dodržiava zásady správnej životosprávy. Napriek tomu sa však rodia deti s väčšími či menšími chybami. Zistilo sa totiž, že maternica nie je nepreniknuteľná pevnosť, chrániaca plod pred akýmikoľvek vplyvmi.
Závažné zmeny v prostredí matky môžu priamo ovplyvniť plod. Faktory prostredia, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývin, sú v priemere príčinou asi 80 % vrodených chýb. Najkritickejším obdobím z hľadiska vzniku ťažkých vrodených chýb je obdobie medzi 15. – 60. dňom.
Druhý a tretí trimester vývinu človeka je menej citlivý, pretože v tomto období prevláda rast a dozrievanie už založených orgánov.
Čím skôr vývinová porucha vzniká, tým je jej stupeň závažnejší. Mozog má však kritickú vývinovú dobu po celý čas embryonálneho a fetálneho vývinu. To znamená, že môže byť kedykoľvek poškodený dostatočne silným škodlivým činiteľom.
Činitele, ktoré spôsobujú vznik anomálií, nazývame agresívne činitele alebo teratogény. Sú to chemické, fyzikálne, biologické a psychický stres.
Medzi chemické činitele radíme lieky, hormóny, alkohol, nikotín a niektoré chemické prvky.
Medzi fyzikálne ionizujúce žiarenie, vibrácie, silné zvuky, prudké blikanie.
Medzi biologické činitele patria choroby (rubeola, chrípka, mumps, osýpky, toxoplazmóza, syfilis, AIDS), životospráva, výživa matky, vysoký vek matky.
Výskum potvrdzujú, že najmä dlhodobý psychický stres, ktorý prežíva matka, škodlivo vplýva na vývin plodu a môže mať následky v postnatálnom období vývinu.
Vrodené vývojové chyby, viazané na vnútromaternicový vývoj, sa vytvárajú buď
- na dedičnom (genetickom) základe,
- alebo na podklade porúch spôsobených škodlivými vplyvmi počas tehotenstva
v posledných desaťročiach sa používa pojem rizikové tehotenstvo, do ktorého je zahrnutá časť populácie tehotných žien, u ktorých je väčšia pravdepodobnosť perinatálneho úmrtia plodu (ktoré zahŕňa deti narodené mŕtve, umierajúce pri pôrode a do 7. dňa po narodení), poprípade novorodenca, alebo jeho poškodenie. Táto skupina žien je charakterizovaná častejším výskytom rizikových faktorov, u ktorých bola dokázaná súvislosť s perinatálnou úmrtnosťou. Medzi tieto tehotenstva sú zaraďované ženy s nepriaznivou pôrodníckou anamnézou (predchorobie – stav pred chorobou) a ženy ohrozené rôznymi fyzikálnymi, chemickými, mikrobiálnymi a psychosociálnymi činiteľmi.
Vrodené vývojové chyby sa objavujú častejšie u detí žien, ktoré sa liečili pre neplodnosť a mali samovoľné i umelé potraty. Vplyv na výskyt vrodených chýb má i vek matky, najmä v prípadoch, kedy ide o tehotenstvo žien mladších ako 17 a starších ako 35 rokov. Za rizikové sa považujú aj viacpočetné tehotenstvá, niektoré regionálne vplyvy, nevhodné ekonomické podmienky, tehotenstvá slobodných žien, nedostatočné vzdelanie a negatívne vplyvy rodinného a pracovného prostredia
Prenatálne obdobie
Vývin človeka sa nezačína až narodením, ale momentom oplodnenia vajíčka spermiou. Obdobie vývinu od oplodnenia do pôrodu sa nazýva predpôrodným vývinom (prenatálny alebo vnútromaternicový vývin), ktorý u človeka trvá 9 mesiacov.
Prenatálne obdobie sa delí na tri vývinové fázy:
- zárodočná fáza (zárodok) – sa začína vlastným oplodnením a končí sa uhniezdením zygoty v sliznici maternice približne na 6. – 8. deň. Zárodočná fáza je hyperplastická, to značí, že tu prebieha ustavičné delenie a množenie buniek. Vyvíjajú sa dva zárodočné listy a vytvorí sa spojenie s krvným obehom matky.
- embryonálna fáza (embryo) – sa začína prvým úderom srdca (koncom 3. týždňa) a trvá do ukončenia organogenézy. Vyznačuje sa prudkým vývinom a tvorbou veľkých orgánov – organogenézou. Utvára sa obehová, nervová, kostrová, močopudná sústava, tráviaca rúra, pľúca, pankreas a srdce. Embryo pláva v tekutine a vykazuje aktivitu. Je schopné meniť polohu, pozorovateľné sú pohyby hrudníka a bránice, pohybuje perami, otvára a zatvára ústa, pohybuje jazykom. Koncom tejto fázy sú pohyby prudšie, matka ich pociťuje ako kopanie. Plod je celkovo taký nezrelý, že nie je schopný samostatného života. V tejto fáze vývinu je plod najcitlivejší na pôsobenie rôznych škodlivín a na vznik ťažkých vývinových porúch.
- fetálna fáza (fetus, plod) sa začína 12. týždňom a končí sa pôrodom. V tejto fáze sa orgány zdokonaľujú a mnohé z nich sú schopné funkcie. Začína sa činnosť vnútornej sekrécie. V 6. – 7. mesiaci je plod schopný samostatného života, takže deti predčasne narodené možno udržať pri živote. Plod je schopný pohybovať sa a reagovať na niektoré vonkajšie a vnútorné podnety.
- plod je aktívny,
- reaguje na niektoré podnety dotykové, zvukové, na tlak, bolesť, dokonca aj na svetelné podnety
- reaguje na podnety pohybmi, ktoré majú nepodmienenoreflexný charakter, sú celistvé, asymetrické, arytmické, premenlivé, difúzne, riadené podkôrovnými a nižšími ústrediami
- plod sa veľmi skoro dostáva do sociálnej interakcie s matkou, už pred narodením sa vytvára akýsi „dialóg“ medzi matkou a dieťaťom, ktorý sa veľmi rýchle rozvíja na zmysluplnú neverbálnu komunikáciu po narodení
