Porfýria

Ľudí postihnutých porfýriou mohli v minulosti považovať za upírov. Aj preto sa jej začalo hovoriť Drakulova choroba. Nedostatok železa spôsobuje nápadnú bledosť, ustupovanie ďasien, vyčnievanie zubov, ktoré môžu dokonca fluoreskovať dočervena.

Päťdesiattriročný Vasilij Gembitiskij z Moskvy neznáša slnečné žiarenie a vonku sa prechádza len v noci alebo keď je cez deň pod mrakom. Má žlté očné bielka a popolavú pokožku mu „zdobia“ dorbné vriedky, ktoré sa nie a nie zahojiť. Čo však ľudskú túžbu po senzáciách ukojilo najväčšmi, je informácia, že obľúbený nápoj pre Vasilija predstavuje krv. „Raz sa ma sused opýtal, či by som mu nemohol pomôcť pri zabíjačke prasaťa. Keď som potom uvidel ešte teplú krv, ktorá prúdi do nádoby, pocítil som silné nutkanie napiť sa z nej. Nemohol som sa ovládnuť.“ Vraj chutila ako víno. Odvtedy Gembitiskij nadšene pomáha všade tam, kde sa chystajú zaklať sviňu. Nedočkavo sa nalogá červenej tekutiny, pri pohľade na ktorú väčšinu ľudí obchádzajú mdloby.

Porfýria je zriedkavé ochorenie, ktoré však dnes už odborníkom nie je neznáme. Patrí medzi metabolické choroby, pri kottých znížená aktivita niektorého z enzýmov spôsobuje hromadenie takzvaných profyrínov v tkanivách pacienta. To spôsobuje mnohé zdravotné problémy. Porfýrií je však viacero druhov. Podľa MUDr. Heleny Michalíkovej z Dermatovenerologickej kliniky 3. lekárskej fakulty Karlovej univerzity v Prahe sa toto ochorenie delí podľa miesta hlavnej produkcie spomínaných porfyrínov na pečeňové porfýrie a porfýrie erytropoetické, zasahujúce tvorbu červených krviniek v kostnej dreni. Duálne porfýrie majú dokonca príznaky obidvoch foriem choroby. Niektoré typy porfýrií spôsobujú až neurologické či psychiatrické problémy, bolesti brucha i zvýšené ochlpenie, pri iných stojí v popredí najmä zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie.
Pri jednom z najčastejších druhov porfýrií, presne nazývanej porphyria cutanea tarda, neskorá kožná porfýria, sa veľmi výrazne prejavujú len kožné príznaky. Drobné pľuzgiere a pigmentové škvrny vidieť najmä na tých miestach tela, ktoré sú vystavené slnečnému žiareniu. Pacienti sú navyše na tvári a na spánkoch nadmerne ochlbení, zrastá im obočie a ich pokožka pôsobí staršie. O zriedkavosti porfýrie možno získať lepšiu predstavu, ak povieme, že aj pri tomto najčastejšie sa vyskytujúcom druhu choroby trpí chronickou neskorou kožnou porfýriou nanajvýš jedno percento ľudí nad 35 rokov. Iný druh porfýrie patriacej medzi akútne s prejavmi v podobe prudkých bolestí brucha – porphyria variegata – dostal prívlasok juhoafrická, a to práve na základe frekvencie výskytu. Choroba sa totiž na dedičnom základe zvlášť rozšírila v južnej Afriek. Všetci pacienti sú potomkami jedinej ženy, trpiacej porfýriou, ktorá žila v 17. storočí a na Čierny kontinent prišla z Holandska.

Porfýria neobchádza ani kráľovské rody. Predpokladá sa, že ňou trpel anglický panovník Juraj III. Prudké bolesti brucha, končatín, dočervena sfarbený moč a psychotické záchvaty – to sú indície, na základe ktorých vedci diagnostikovali ochorenie aj po niekoľkých storočiach. Princovi Ernstovi August von Hannover sa vďaka jeho tvrdohlavosti a záchvatom zlosti na verejnosti pripisuje práve možná porfýria, pravdepodobne nejaký druh z hepatálnych foriem. Práve tie sa totiž prejavujú aj psychózami.