Klinický obraz: symptómy sideropenickej anémie sú nešpecifické. Pacienti prichádzajú s príznakmi inej základnej choroby. Vyskytuje sa však unavenosť, bolesti hlavy, bledosť, podráždenosť, palpitácie, anorexia. Tachykardia a kardiomegália vznikajú až pri ťažkom stupni anémie. Pozorujeme poruchu bunkovej imunity s opakovanými infekciami, piku, pagofágiu, koilonychiu, cheilitídu, Kellyho – Pattersonov syndróm a ďalšie príznaky.

Talasémie sú geneticky podmienené ochorenia chybou v géne pre globínové reťazce. U pacientov s talasémiou alfa alebo beta reťazec globínu nemôže byť syntetizovaný v dostatočnom množstve. Tento deficit vedie k rozdeleniu na a-talasémiu alebo b-talasémiu. Talasémie sú sprevádzané súčasným výskytom neúčinnej ersytropoézy a hemolýzy .

TABUĽKA
Americká akadémia komunity pediatrov odporúča tieto nutričné upozornenia k prevencii nedostatku železa:
1. Kojiť šesť až 12 mesiacov
2. V prípade používania prípravkov, použiť iba prípravky obohatené železom
3. Žiadne kravské mlieko počas prvého roku života vzhľadom na okultné GIT krvácanie.

Mentzerov index (www.doi.wiley.com) bol navrhnutý na odlíšenie talasémie od anémie nedostatku železa. Vyrátava sa pomerom RBC ku MCV. Ak je kvocient menší ako 13, pravdepodobnejšia je talasémia, a ak je kvocient väčší ako 13, pravdepodobnejšia je deficiencia železa. Ak sa CBC nemení od štyroch do šiestich týždňov po suplementácii Fe, robíme vyšetrenie hemoglobínu – elektroforézou.
Iné príčiny mikrocytovej anémie je intoxikácia olovom a sideroblastová anémia. Otrava olovom je diagnostikovaná na základe elevovaných hodnôt sérového olova a podľa náter periférnej krvi. Získané a vrodené formy sideroblastickej anémie sú v detstve veľmi zriedkavé.

Normocytové anémie
Určenie a diagnóza normocytových anémií u detí je klinicky obtiažnejšia. Najprv je potrebné zistiť masu retikulocytov na potvrdenie zníženej produkcie alebo zvýšených strát erytrocytov. Ak je zvýšená deštrukcia, množstvo retikulocytov bude vysoké, LDH a priamy bilirubín budú zvýšené a tiež budú prítomné znaky deštrukcie erytrocytov v periférnej krvi ( schistocyty, kosáčikovité bunkys, slzičkovité tvary a poikilocytóza). So zníženou produkciou erytrocytov, množstvo retikulocytov bude znížené relatívne vo vzťahu ku koncentrácii hemoglobínu. Robíme aj vyšetrenie kostnej drene.

Infekcia parvovírusom B19 (piata choroba) je častou príčinou supresie kostnej drene . U zdravých detí sa vyskytuje rad hematologických komplikácií.
Enzýmové deficity ako je deficiencia G6PD a pyruvát kinázy sú charakterizované záchvatovitou hemolýzou počas stresu. Nedostatok G6PD je najčastejšou enzýmopatiou, oxidatívny stres môže iniciovať dramatickú hemolytickú anémiu. Manifestuje sa žltačkou ako aj inými znakmi a symptómami z nízkej hladiny hemoglobínu. Redukované množstvo G6PD potvrdzuje diagnózu, avšak môže byť aj normálne. Vtedy sa testovanie opakuje o niekoľko mesiacov . Niektoré nemocnice začali robiť testovanie G6PD a pyruvát kinázy ako súčasť novorodeneckého skríningu pred prepustených z nemocnice.

Macrocytové anémie
Macrocytové anémie u detí sú zriedkavé, zapríčinené sú nedostatkom vitamínu B12 and folátov. Inými príčinami sú chronické pečeňové ochorenia, hypotyreoidizmus a myelodysplastické choroby.
Nedostatok kyseliny listovej vyplýva väčšinou z inadekvátneho prijmu potravou. Ľudksé a kravské mlieko obsahuje adekvátne množstvo kyseliny listovej.
Nedostatok vitamínu B12 je tiež zriedkavý. Kongenitálna perniciózna anémia vyplýva z neschopnosti sekrécie žalúdočného intrinsic faktora. Neurologické symptómy sa objavujú od deviatich mesiacov veku v závislosti od zdrojov vitamínu B12 pri narodení.