Mutácie-dedicne zmeny,prejavuju sa ako trvale a jedinecne zmeny znakov a vlastnosti organizmu, podmienene zmenami v DNA 1.su nahle-nepredvidatelne 2.neusmernene-prospech,neprospech 3.trvale 4.jedinecne-moze vzniknut nova alela / Mutageny-latky,al. faktory sposobujuce mutacie. 1.fyz-UV,Rontgenove,Radio-aktivne ziarenie 2.chem-LSD,lieky,plesne 3.bio-onkovyrusy,herpes,opar / Antimutageny-znizuju frekvenciu mutacii, omladzovacie prostriedky, antioxidanty,vit / Rozdelenie mutacii:1.Sposob vzniku- a)spontanne b)indukovane (zamerne vyvolane) 2. typ zasiahnutych buniek:a)gameticke-zasahuju gamety,al. 2n bunky z kt. gamety vznikaju, prenasa sa do generacie cez zygotu b)somaticke-mutaciu nesu casti tkaniv ,pletiv vzniknutych zo zmutovanej somatickej bunky 3. podla velkosti genetickej inform.,kt. mutacia postihne:a)génové mut. b)chromozomove mut c)genomove mut./Reparacia poskodenej DNA:mutagen prenikne do jadra,aby zreagoval s DNA,ak sa mutacia stabilizuje dochadza v bunke k zmene genetickej informacie,menia sa biochemicke vlastnosti mutovanych buniek,podla poskodenia bunka bud hynie-letalna mutacia,al. sa rozmnozuje a vznika klon mutovanych buniek / Génové mutacie: a)substitucia-zamienanie za sebou iducich nukleotidov za ine b)delécia-strata nukleotidov,chybne su vsetky triplety za chybajucim nukleotidom c)inzercia-vsunutie nukleotidov / Chromozoove mutacie- zmeny v strukture a tvare chromozomov: 1.Delecia-strata casti chromozomu 2.Duplikacia-zdvojenie useku chromozomov 3.Inverzia-otocenie casti chromozomu o 180˚ 4.Translokacia-vymena usekov medzi nehomologickymi chromozomami / Genove mutacie-zmeny v pocte chromozomov,odlisne od normalneho stavu 1.polyploidia-zvysenie poctu sad chrom. 2.Aneuploidia-zmena poctu chrom., kt. nie je nasobkom haploidneho poctu. Priklady neuploidii u cloveka:-Downow syndrom-trizomia 21.chrom. –Edwardow syndrom-trizomia 18. chrom. –Turnerov syndrom-chybanie jedneho X chrom. –Kinefelderov syndrom-zdvojenie X chrom. muza / Polygenna dedicnost- polygen- gen podielajuci sa na vytvoreni urciteho fenotypu svojim malym podielom 1.Neutralne-minimalny prejav znaku 2. Aktivne-zvacsuju prejav znaku / Interakcia-jeden gen ovplyvnuje realizaciu ineho genu / Populacna genetika: je spolocenstvo organizmov jedneho druhu, pohlavne rozmn.,... / Geneticke izolaty-znizenie genetickej variability / Panmixia-nahodne parenie(bratranec+sesternica) / Autogamia=samooplodnenie-u rastlin / Inbriding-krizenie medzi pribuzdnymi, kt. maju spol. predka (sestra+brat) / Hardyho-Weibergov zakon-1populacia panmikticka 2.musi byt velka 3. jedinci vsetkych genotypov plodni 4.populacia nepoznacena mutaciami,selekciou,migraciou / AA-2dominatne alely s pravdepodobnostou pxp=p2, Aa-dom. s reces. alelou s pravdepodobnostou pxq + pxq = 2pq, aa- 2rec. alely s pravdep. qxq=q2 / Pomer jednotlivych genotypov: p2+2pq+q2 / Genetika cloveka: dedicnost a variabilita lud. znakov a dedicne podmienenych chorobami a odhylkami 1. klinicka gen.-genet. choroby, diagnostika,prevencia,liecba 2.cytogenetika-studuje zmeny poctu a struktury chromozomov a ich klinicke prejavy 3. Molekulova gen.- struktura genov / Genove inzinierstvo-genova terapia,napravanie zmutovanych genov / Molekulova gen cloveka: Zmapovanie lud. Genomu-HUGO-zistit lokusy vsetkych genov+poradie nukleotidov v kazdom gene / Metody: 1.Izolacia 1 genu, dat do bakterie 2.Preimplantacna diag.-studium blastuly pri umelom oplodnečni 3.Prenatalna diag.-pred narodenim, placenta, voda, plod 4.Postnatalna diag.-jadrove bunky po narodeni / Studium karyotypov cloveka: Karyotyp-subov vstkych chrom. V diploidnej bunke / Idiogram-schematicke zobrazenie karyotypu, z krvnych buniek,hlavne z lymfocytov / Amniocenteza-odber plodovej vody / Geneticky skrining-pozorovanie rizikovych ludi a rodin / Rodokmenova analyza: 3typy dedicnosti: 1. dominantna,autozomova- polydaktylia-viac prstov 2.recesivna,autozomova- fenylketonia-neschpnost org. rozkladat latky na urovni fenylkatalin, celiakia-lepok, galaktozemia-galaktozu 3. recesivna,heterozomova-daltonizmus,hemofýlia