Chromozómy

Gén je úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú informáciu pre určitú vlastnosť alebo funkciu. V bunkách
eukaryotických organizmov má gén obyčajne viac foriem, ktoré sa nazývajú alely, a každý gén je v genotype
zastúpený jedným alelickým párom – dvoma alelami, pričom jedna pochádza od otca a druhá od matky. Súbor dedičných informácií – génov – je v prevažnej časti sústredený v bunkovom jadre. Nachádzajú sa tu chromozómy, na ktoré sa viažu gény. Ide teda o jadrovú dedičnosť. Ďalšia, no veľmi malá, časť génov sa nachádza v mitochondriách a plastidoch, a ide o mimojadrovú dedičnosť.
Bunkové jadro má teda pre dedičnosť prvoradý význam. Väčšinu jadra tvorí chromatín, ktorého základom sú nukleozómy. Jeden nukleozóm tvoria 4 páry histónov, bielkovinových štruktúr, s označením H2A, H2B, H3 a H4. DNA nachádzajúca sa v jadre sa obtáča okolo nukleozómov a tie sa ďalej obtáčujú okolo seba. Na jeden nukleozóm, čiže 8 molekúl histónov pripadá 1,75 závitu DNA. Závitnica nukleozómov sa ďalej obtáča okolo chromozómového skeletu, ktorý je tvorený proteínovými vláknami, vzniká chromozóm. Rozlišujeme euchromatín, ktorý je dešpiralizovaný, a zároveň aktívny, je neviditeľný pod mikroskopom, a heterochromatín, časť špiralizovaná, inaktívna a pod mikroskopom viditeľná. Existuje tiež ešte
X-chromatín, alebo Barrovo teliesko, podľa staršieho označenia aj sexchromatín. Je to hrudka zahusteného, špiralizovaného chromatínu, ktorá sa nachádza na vnútornej strane jadrovej membrány. Barrovo teliesko je charakteristické výlučne pre ženy, keďže ide o chromatín X. Je dôležité pri určovaní pohlavia v prípade rôznych genetických chorôb, keď nie je jasné, či ide o jedinca mužského alebo ženského pohlavia.

Veľkosť a tvar chromozómu môžu byť rozmanité, no pre daný druh sú konštantné. Dĺžka chromozómov sa pohybuje od niekoľko desatín mikrometrov až po niekoľko desiatok mikrometrov, no u každého chromozómu sa v priebehu bunkového cyklu mení. Tvarovo sa od seba jednotlivé chromozómy odlišujú hlavne umiestnením centroméry, chromozómovej oblasti, ktorú možno na chromozóme pozorovať podľa zreteľného zúženia, tzv. primárnej konstrikcie. Centroméra môže ležať uprostred chromozómu (potom sú obe ramená, oddelené centromérou, rovnako dlhé) alebo môže byť posunutá bližšie k jednému koncu chromozómu. Existujú však aj chromozómy, ktorých centroméra je umiestnená na jednom konci – jednoramenné chromozómy.

Na niektorých chromozómoch sa dá pozorovať zúžená časť krátkych ramien, tzv. sekundárna konstrikcia.
Tiež počet chromozómov v jadre môže byť rozmanitý, od dvoch až po niekoľko sto. Určitý konkrétny počet chromozómov je ale pre daný druh organizmu stály. Veľkosť, tvar a počet chromozómov v bunkovom jadre sú významnými rozlišovacími znakmi pri zaraďovaní organizmu do jednotlivých rastlinných a živočíšnych druhov. Každý eukaryotický chromozóm obsahuje jednu lineárnu molekulu DNA. Gény lokalizované na tejto DNA kódujú proteíny alebo sú prepisované do funkčných RNA. Gény v chromozóme majú presnú polohu vo väzbovej skupine, t.j. v súbore génov jedného chromozómu.
Bunky každého druhu majú konštantný počet chromozómov. Vo všetkých somatických bunkách každého druhu je počet chromozómov rovnaký. Základný je haploidný (n) počet chromozómov v gamétach, čiže pohlavných bunkách, majú teda len jeden súbor chromozómov, čiže každý chromozóm sa vyskytuje len v jednej kópii. Somatické bunky sú diploidné (2n), teda obsahujú dva súbory chromozómov.
Chromozómy diploidného organizmu pochádzajú od obidvoch rodičov, sú párové, každý chromozóm má teda homologického partnera. Homologické chromozómy sú dvojice chromozómov s rovnakou štruktúrou, obsahom a tvarom. Chromozómy z rozličných párov sú navzájom heterologické. Súbor chromozómov daného druhu organizmu sa nazýva karyotyp. Karyotyp človeka má 46 chromozómov, ktoré tvorí 23 párov. V každom páre je jeden chromozóm od otca a druhý od matky. Pri pohlavnom rozmnožovaní vzniká z dvoch rodičovských pohlavných haploidných buniek, gamét, jedna diploidná bunka, zygota. U človeka ide o počet 23 párov chromozómov, z ktorých 22 párov sú autozómy, alebo somatické chromozómy, a 1 pár tvoria gonozómy, čiže pohlavné chromozómy. Gonozómy sú dva chromozómy, ktorých párová prítomnosť v diploidných bunkových jadrách je rozdielna v závislosti od pohlavia. Jeden z pohlavných chromozómov je vždy nepárový a môže sa vyskytovať len v nehomologickej dvojici s druhým párovým chromozómom. Párový chromozóm sa teda vyskytuje buď v nehomologickej dvojici s nepárovým chromozómom alebo v homologickej dvojici párových, čiže totožných chromozómov. U človeka a u všetkých cicavcov sa párový chromozóm označuje ako X, nepárový ako Y. Gonozómy neurčujú len samčie alebo samičie pohlavie, ale sú v nich tiež lokalizované aj niektoré gény, ktoré sa nazývajú gény viazané na pohlavie.