Tieto informácie sa stanú zdrojom novej definície , že čo je to choroba, lebo prinesú objasnenie biologického mechanizmu zodpovedného za chorobu a tým aj cestu vývoja novej liečby väčšiny chorôb.

Rýchlejšiemu vývoju molekulárnej genetiky človeka dosiaľ zrejme bránilo nedocenenie možností, ktoré predstavuje prudký rozvoj nových technológií ktoré sa začali pužívať v tejto oblasti. Snaha rýchle využiť informácie zakódované v ľudskom genóme pre klinickú prax sa zamerala na presnú detekciu variácií v DNA, lebo tento prístup je relatívne rýchly a asi menej finančne nákladný. Je takmer isté, že tento problém bude v krátkom čase rozriešený, v podstate jeho ukončenie sa už začalo oslavovať v priebehu r.2000, Zostáva zatiaľ len otázkou, že ako rýchlo sa stane všeobecne používaným a dostupným DNA-diagnostikovanie.

V klinickej medicíne sa už dávnejšie zdôrazňovalo, že za náklonnosť k chorobám sú zodpovedné gény; dnes je zrejmé, že toto konštatovanie je veľmi obmedzené pre predpokladaný význam a budúcnosť genetiky. Aj keď takto chápané gény by iste postačovali pre novú definíciu chorôb ako aj pochopeniu ich patogenézy, dnes sa považujú za rovnako dôležité “loci” ktoré sú zodpovedné za progresiu choroby, jej komplikácie a nájmä jej vnímavosti k liečbe.Je treba pokračovať, aby sa ukázalo, že takmer všetky definície choroby, ktoré dnes učíme budúcich lekárov sú už zastaralé? Je zrejmé, že tu sa nejedná len o problém taxonomický.

Pokúsme sa tento problém trochu zjednodušiť. Máme k dispozícii definície choroby od klinických fyziológov, resp.klinických biochemikov, ja si však dovoľujem doporučiť návrat až vôbec k prvej skúške na medicíne a tou je biológia a v rámci biológie je to genetika: Ak niečo vôbec najvýraznejšie prispelo k zdravotníckej starostlivosti tak je to nová genetika. Dôvod bol vysvetlený hneď v úvode tohoto článku.Zmysel bol v tom, že v súčasnej kategorizácii chorôb prevláda “fenotypický prístup”, ktorý sa musí nahradiť “biologickým”, a tento tvorí súčasť aj novej genetiky. Uvedené disciplíny (fyziológia alebo biochémia) priniesli mnoho poznatkov o poruchách, ktoré sprevádzajú choroby, ale je to jedine genetika, ktorá je schopná identifikovať patologické metabolické pochody, ktoré predstavujú jednoznačne svoju účasť v patogenéze. Takáto genetická informácia určite povedie k redefinicíi choroby na základe biochemických procesov a nie na základe fenotypických javov. To znamená na základe molekulár nych javov ktoré riadia biologické procesy a nie na korelácii klinických syndromov a ich výsledkoch.

Použitie genetiky na redefinovanie bežných chorôb človeka a na definovanie biochemických procesov zodpovedných za choroby umožní rozdelenie takých heterogenných chorôb ako sú hypertenzia alebo diabetes na samostatné jednotky.