Takéto znovu-rozdelenie určite pomôže vysvetliť obrovskú variáciu týchto chorôb, včítane zrejmých rozdielov vo fyziológii, v klinickom priebehu, v rôznej odpovedi na liečbu a mohlo by tiež priniesť základ pre vysvetlenie vplyvov prostredia, ktoré sa uplatňujú len při niektorých subtypov choroby. Toto sa už začalo v prípade diabetu, kde zistenie spoluúčasti génov HLA nasvedčuje na imúnny mechanizmus u určitého subsúboru pacientov a na tomto základe došlo k podrozdeniu diabetu na typ I. A II. Celkom nedávno sa ešte diabetes typu II ďalej rozdelil na daľšie podtypy a to na základe rozdielnych mechanizmov fosforylácie glukózy a sekrécie inzulínu (glukokinázy, transkripčnej regulácie (NHF) a dysfunkcie inzulínového receptoru.

Rozdiely v mechanizme chorôb sa stali už dávno základom pre rozdelenie infekčných chorôb. Ale naše pochopenie hepatitídy veľmi pokročilo. Dnes sa už považuje ako klinický syndróm s veľmi rozdielnými následkami, ba dnes je to už viac-menej celá séria špecifických chorôb,definovaných samostatnými etiologickými činiteľmi s rozdielnym klinickým priebehom, rozdielnou prognózou a zrejme aj rozdielnou liečbou. Je samozrejmé, že pochopenie biologických procesov ktoré sú súčasťou určitého klinického fenotypu znamenolo bezpochybný úžitok pre definíciu a liečbu choroby a toto viedlo lekárov k tomu aby definovali, že pacient s hepatitídou a žltačkou je postihnutý špecifickým vírusom. Ale v skutočnosti aj v takomto prípade dobře definovanej chroby akou je vírová hepatitída, otázka ďaľšieho progresu choroby si vyžaduje ešte genetické objasnenie virálnej perzistencie. Teda aj v tomto prípade, napríklad, pre jednoznačnú definíciu choroby je nevyhnutné pochopenie biologických procesov a metabolických ciest, ktoré môže identifikovať iba genetika. A takáto informácia sa môže stať východiskovým bodom liečby väčšiny pacientov.

Nová taxonómia chorôb na genickom základe sa už začala. Ako prvý príklad definície choroby možno uviesť familiárny výskyt tzv.autosomálne dedičných znakov. Ide sice o malú skupinu postihnutých osôb, ale poskytujú významný pohlad na mechenizmus chorôb. Patria sem karcinóm prsníka (BRCA1,BRCA2), karcinóm hrubého čreva (FAP,HNPCC) a diabetes (MOODY 1,2, a 3), ktoré všetky majú vysoko penetrantne loci.

Pokročili aj naše poznatky o patologických génoch, ktoré prispievajú svojou účasťou na vnímavosti k chorobám, tieto však potrebujú ešte ďaľšie genetické aj environmentálne faktory na vyvolanie choroby a samozrejme že prispejú tiež k pripravovanej definícii choroby.Účasť ApoE4 v Alzheimerovej chorobe si vyžaduje daľšie objasnenie jej patogenézy, kým naopak angiotenzín konventujúci enzým jako aj angiotenzínogén pravdepodobne prispievajú k rozdielnym formám kardiovaskulárnym chorobám.