Hlavným kritériom pre definíciu bežných chorôb sa používa prevážne popis ich klinického obrazu (fenotypológia) a stále ako by zaostávala otázka aj mechanizmu vzniku chorôb. Práve v tomto bode, teda definície mechanizmu ich vzniku sa ukazuje,že by významne mohla prispieť molekulárna genetika. Tento prístup by môhol výrazne prispieť v tak dôležitom rozhodovaní ako je nájmä voľba liečby ale tiež naša schopnosť presnejšie charakterizovať priebeh choroby a významu faktorov prostredia. Takáto informácia by umožnila, že nové terapeutické zásahy by bolo možné voliť racionálnejšie,nakoľko by boli založené na jasnom pochopení patogénezy. Mnohé z týchto genetických faktorov sú zrejme činné ako tzv.”rizikové faktory” a bolo by možné k nim pristupovať nie len prakticky ale tiež eticky ako je to v prípade aj iných rizikových faktorov (napr. pri hypertenzii alebo pri hypercholesterolémii). Rýchle pokroky v humánnej molekulánej genetike, tak ako sme toho svedkami za ostatných 5 rokov ukazujú, že aj v nastávajúcej dekáde sa bude široko využívať genetické testovanie či už ako preventívne testovanie zdravých ľudí tak aj na diagnostiku a liečbu pacientov.

Pôvodným cieľom použitia molekulárnej genetiky v medicíne bolo mapovať ako aj identifikovať niektoré závažné klinické syndrómy, o ktorých dnes vieme, že patria k tým málo známym poruchám, za ktoré je zodpovedný len jeden gén. Patrí k nim cystická fibróza a polycystické poškodenie obličiek. Určitý rozruch v tejto oblasti spôsobilo zistenie, že aj niektoré iné choroby majú skutočne genetický základ. Tento objav spôsobil, že gény a varianty DNA, zodpovedné za tieto poruchy sa dnes klonujú so stúpajúcou intenzitou. Celá veľká škála genotypovania, zvyšujúci sa počet tzv.integrovaných génov a ich máp-sekvencií, ktoré sa exprimujú ako aj celá škála sekvenčných programov – toto všetko prispelo k vývoju nášho chápania že ako gény môžu modifikovať našu náklonnosť ku chorobám.

Tento rýchly nárast poznatkov týkajúcich sa genetických informáci vo vzťahu k bežným chorobám a súčane priam dramatický metodický pokrok v tejto oblasti viac-menej predpovedajú, že v priebehu nasledujúcich 5-10 rokov budú objasnené hlavné genetické faktory, ktoré sa podielajú na chorobách ľudí.