Medicínske využite výsledkov projektu ľudského genómu a nová éra preventívnej medicíny
doc. MUDr. Oliver Rácz
Nový rok 2000 a potom začiatok nového milénia 1. januára 2001 prišli bez veľkých zmien. Žiadne katastrofy, žiadny koniec sveta - každodenné problémy, ako predtým. Ani v medicíne nedošlo k závratným zmenám, ale v biológii áno, len to nebolo presne na prelome tisícročia. 26. júna 2000, päť rokov pred plánovaným termínom, bolo ukončené sekvenovanie (prečítanie poradia nukleotidov) celého ľudského genómu. Médiá na udalosť reagovali palcovými titulkami: The race is over; The genome is mapped, now what?.Môžeme túto udalosť porovnať s rokom 1492, keď sa loď Santa Maria vrátila do Európy po “objavení” Ameriky Krištofom Kolumbusom? Alebo dňom, keď človek stúpil na povrch mesiaca? Mnohí vidia v novej genetike skôr hrozbu pre ľudstvo - podobné atómovej bombe, ktorá bola hodená na Hirošimu z lietadla Enola Bay 6. augusta 1945.Projekt ľudského genómu - aj veda môže byť dobrý obchod?Práca sa začala v mnohých vedeckých centrách USA, Kanady a Európy v roku 1990 a bola plánovaná na 15 rokov. Koordináciu zabezpečovali Američania v National Institute of Health (NIH), hlavným šéfom sa stal J.D. Watson, neskôr vystriedaný F.S. Collinsom. Prvé roky neprienesli príliš veľké výsledky, ale už v roku 1995 sa zdalo, že úloha je splniteľná. Obrovské množstvo financií, medzinárodná spolupráca, široká aplikácia nových technológií a v neposlednom mieste aplikácia informačnej technológie na spracovanie obrovského množstva dát začali prinášať ovocie. Informácia skrytá v našich génoch začala byť zaujímavá aj pre podnikateľov. Vývoj nových liekov, diagnostických postupov a prístrojov a iných aplikácií sľuboval obrovský profit. Aj vedci si začali uvedomovať, že ich vedomosti a nové poznatky majú hodnotu, ktorá sa dá vyjadriť v dolároch. Vznikli prosperujúce firmy zamerané na biotechnológiu. Jednu z nich zakladal Craig Venter, ktorý sa k štúdiu medicíny a genetiky dostal po návrate z vojny vo Vietname, kde bol zaradený k nosičom ranených. Študoval na univerzite v San Diego a potom niekoľko rokov pracoval v NIH na projekte ľudského genómu, kde nebol príliš spokojný ani uznávaný. Už v roku 1994 založil svoju prvú súkromnú biotechnologickú firmu TIGR kde za jediný rok prečíťali celý genóm baktérie Hemophilus influenzae. V roku 1998 založil CELERU a začal veľmi tvrdo konkurovať vedcom v NIH. Používal najlepšie a najrýchlejšie metodiky a počítačové programy.