CHOROBY
Medzi gény patrí aj recesívna alela, zapríčiňuje:
◦ hemofíliu- chorobná krvácavosť(20 rôznych faktorov pôsobí na zrážanlivosť krvy- enzým trombikynáza, vitamín K. vápenaté katióny…→fibrinogény→rozpustný fibrín)
◦ farboslepost(daltonizmus)- neschopnosť rozlišovať červenú a zelenú
- hemofília a daltonizmus sa vyskytujú častejšie u mužov ako u žien
Gonozómové choroby
◦ syndróm XYY- nazýva sa aj Supermuž- vyššia postava, duševná retardácia, agresivita, asociálne správania, plodnosť je znížená
◦ syndróm XXX- superžena- slabomyseľnosť, znížená plodnosť

1,Žena- prenášačka hemofílie bude mať dieťa s hemofilikom. Môžu mať zdravého potomka?

2,Môžu mať manželia daltonici farboslepé dieťa? S akou pravdepodobnosťou?
P ♀ xxx♂ xY – celé potomstvo je 100% daltonické

Autozomálne choroby
- dedia sa bez ohľadu na pohlavie
◦ molekulárne chorobya, galaktozémia(recesívna alela)- neschopnosť odbúravať galaktózu
b, fenylketonúria(recesívna alela)- fenylalanín sa nemení na tyrozín
c, celiakia- neschopnosť trávenia lepku
d, albinizmus(recesívna alela)- nie sú schopný syntetizovať melaním
◦ zrasty prstov- dominantná alela
◦ viacprstovosť- dominantná alela
◦ krátkoprstosť- dominantná alela
◦ rozštep podnebia a pery(polygénna- vyvoláva niekoľko génov)
◦ Dawnov syndróm- mongoloidné- na 21.páre chromozómov majú 3 chromozómy(normálne je mať 2 chromozómy)
- poruchy duševného vývoja

1, aká je pravdepodobnosť výskytu krátkoprstosti detí muža, kt. je touto chorobou postihnutý, ale má zdravú matku a manželku
- autozómno-dominantný typ

2, Z dvoch detí syn je hemofilyk a dcéra je homozygotne zdravá. Aké sú genotypy rodičov?