Všeobecný princíp pri vyšetrení anémie:
A. rodinná anamnéza so zameraním na výskyt anémie, žltačky, cholelitiázy, splenektómie u príbuzných novorodenca
B. pôrodná anamnéza – otázky smerujú na pôrodný mechanizmus
- polohu plodu
- trvanie I a II. doby pôrodnej
- stav novorodenca po pôrode
- príznaky nasvedčujúce pre pôrodnú traumu s rizikom krvácania
C. Fyzikálne vyšetrenie zamerané na príčinu anémie:
- akútne krvné straty – šok, zlá perfúzia, acidóza, tachykardia, dyspnoe
- chronické krvné straty- bledosť, zjavné známky respiračného disstresu alebo dráždivosti
- chronická hemolýza – bledosť, ikterus, hepatosplenomegália
- čas manifestácie prvých klinických prejavov – odpstup od pôrodu
poznámka: anémia prítomná už pri pôrode je spôsobená ťažkou hemolýzou z imunologických príčin alebo krvácaním
- anémia objavujúca sa za 24 hodín po pôrode býva spôsobená krvácaním alebo neimunologickou hemolytickou poruchou
- anémia zo zníženej produkcie erytrocytov obvykle nezačína v prvých troch mesiacoch po pôrode
D.Laboratórne vyšetrenie:
- kompletný krvný obraz – hodnoty Hb a Ht kapilárnej krvi sú o 3,7 % vyššie ako hodnoty venóznej krvi
- počet retikulocytov – zvýšený je u chronických krvných strát a hemolýzy, znížený u infekciía deficite erytropoézy
- krvný náter – typická morfológia ( hypochrómne mikrocyty u chronických krvných strát, sférocyty u kongenitálnej sférocytózy)
- Coombsonov test a hladina bilirubínu
- sonografia dutiny brušnej a CNS
- sérologické, virologické a baktériologické vyšetrenie pri podozrení na možnú infekciu
- vyšetrenie rodičov – krvný obraz, náter, krvné skupiny, erytrocytárne enzýmy – G6PDH, pyruvát kináza,..
- vyšetrenie kostnej drene – v prípadoch kongenitálnej hypoplasticej anémie alebo nádora

TABUĽKA 1
Skríning
Odporúčanie pre anemické deti
1.U.S. Preventive Services Task Force odporúča skríning hemoglobínu alebo hematokritu medzi šiestym až dvanástym mesiacom u vysoko rizikových novorodencov. Vysoké riziko zahŕňa nasledovné: novorodenci žijúci v zlých sociálnych podmienkach, imigrantov z rozvojových krajín, narodených pred termínom a novorodencov s nízkou pôrodnou hmotnosťou, u novorodencov, ktorých hlavným pokrmom je kravské mlieko.
2. Odporúčania Americkej akadémie rodinných lekárov sú rovnaké ako U.S. Preventive Services Task Force.
3. Americká akadémia pediatrov odporúča vykonávať skríning hemoglobínu alebo hematokritu vo veku 6, 9 alebo 12 mesiacov u všetkých novorodencov.

Hlavný postup:
Množstvo detí s anémiami je asymptomatických, pri rutinných vyšetreniach sa však zistí abnormálny hemoglobín alebo hodnota hematokritu (Tabuľka 1). Dieťa s anémiou môže byť bledé, unavené a žltasté, avšak môže ale nemusí byť kriticky choré.
Organizmus novorodenca spracováva a uchováva železo počas prvých pár mesiacov života. Preto, u novorodencov narodených v termíne, do šiestich mesiacov je nedostatok železa zriedkavou príčinou anémie. U prematúrnych novorodencov, nedostatok železa sa môže vyskytovať až po tom, čo sa zdvojnásobí pôrodná hmotnosť. Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) sa prejavuje viac u jedincov mužského pohlavia. Nedostatok pyruvát kinázy je autozomálne recesívne ochorenie a je spojený s chronickou hemolytickou anémiou. História nutričnej deficiencie, piky alebo geofágie vyplýva z nedostatku železa v potrave. Epizodická akútna hemolýza. Zvyčajne po infekciách, po požití niektorých liekov sa vyskytuje pri nedostatok G6PD . Rekurujúce infekcie sú typické pre aplastickej anémie. Ťažké infekcie poukazujú na apláziu červených krviniek. Rekurentné hnačky zvyšujú suspekciu malabsorbcie a okultného krvácania pri celiakálnej sprue a zápalových ochorení čriev.

Fyzikálne vyšetrenie je dôležité, ale môže byť nespoľahlivé u množstva detí s anémiou. Zistenie ,ktoré podnecuje chronickú anémiu zahŕňa podráždenosť, bledosť (zvyčajne neviditeľná pokiaľ hodnoty hemoglobínu neklesnú pod 7 g per dL [70 g per L]), glositída, systolický šelest, rastová retardácia a poškodenie nechtového lôžka. Deti s akútnou anémiou sa často prezentujú dramatickejie s klinickými nálezmi zahŕňajúcimi žltačku, tachypnoe, tachykardia, splenomegália, hematúria a kongestívnym zlyhaním srdca.

Fyziologické zmeny v červenom krvnom obraze novorodenca po pôrode:
1. Hladiny erytropoetínu (EPO) v prenatálnom období a v dobe pôrodu sú enormne vysoké a erytropoéza je vysoko aktívna
2. Novorodenci, u ktorých došlo v intrauterinnom období k placentárnej insuficiencii alebo k opozdeniu rastu, majú vyššie hladiny erytropoetínu a adekvátne vyšší stupeň erytropoézy ako majú novorodenci z fyziologických gravidít.
3. Dobré okysličenie tkanív po pôrode znižuje produkciu EPO. Počas prvého týždňa života klesá jeho hladina na nedekovateľné hodnoty.
4. V pupočníkovej krvi sa retikulźa pohybuje medzi 3 -7 % . Medzi 5. -7. dňom po pôrode klesá na menej ako 1 %.
5. V periférnej krvi sa môžu vyskytovať tiež normoblasty.
6. Prežívanie erytrocytov u novorodenca je kratšie, hlavne preto, že permeabilita ich membrány je pre Na a K vyššia a erytrocyt je fragilnejší
7. Erytrocyty novorodenca sú väčšie ako erytrocyty dospelých a majú vyšší obsah hemoglobínu
8. V dobe pôrodu je viac ako 80% hemoglobínu zastúpené fetálnym hemoglobínom. Produkcia HbA začína od 34. gestačného týždňa. Jeho produkcia prudko stúpa po pôrode.
9. HbA ma vyšší obsah 2,3 DFG, ktorý umožňuje lepšie uvoľňovanie kyslíka z hemoglobínu a tým aj lepšiu oxygenáciu tkanív.
10. Postnatálna supresia erytropoézy v kombinácii s expanziou krvného objemu zapríčinená rýchlym rastom novorodenca vedie k postupnému znižovaniu hladín hemoglobínu. Pokles začína koncom prvého týždňa života a vrcholí medzi 8. -12. týždňom po pôrode. Oxygenácia tkanív sa znižuje, čo následne vedie k opätovnej stimulácii erytropoézy. Tomuto prechodnému útlmu produkcie erytrocytov sa u zrelých novorodencov vraví fyziologická anémia.
11. So zvyšujúcou sa erytropoézou v období medzi 2. -3. mesiacom života, pri adekvátnych dodávkach železa ( 1-2 mg/ kg/deň ) sa koncentrácie hemoglobínu zvyšujú až dosiahnu priemerných hodnôt okolo 125 g/l, ktoré zostávajú nemenné v rannom kojeneckom veku.
12. Bezprostredné pôsobenie erytropeotínu spočíva v uvolňovaní Fe z transferínu. Novorodenec využíva ďaleko ľahšie Fe z transferínu. U rýchlo rastúcich novorodencov ( catch up growth) , s nedostatočných kalorickým príjmom, sú hladiny transportných bielkovín a hlavne transferínu výrazne znížené.