TALASÉMIA ALFA
Ide o najčastejšiu formu hemoglobinopatie u človeka. Geneticky podmienené poruchy tvorby alfa – globínu postihujú fetálny aj adultný hemoglobín. Spôsobená je pravdepodobne najmä deléciou (vymiznutím) génu alfa alebo génov pre tvorbu alfa reťazcov. Napríklad v prípade hemoglobínového variantu Hb Constant Spring umožňuje mutácia terminačného kodónu syntézu predĺženého alfa – reťazca. Na 16. chromozóme sú dva identické gény, usporiadané v sérií. Teda u každého jedinca sú štyri gény alfa. Každý z nich zodpovedá za syntézu 25% celého alfa reťazca. Delécia, či iná porucha tohto jedného, dvoch, troch alebo všetkých štyroch génov spôsobuje primerane závažné hematologické abnormality. Homozygotná forma talasémie alfa, pri ktorej sú deletované všetky štyri gény, spôsobuje hydros fetus congenitus. Je to letálny chorobný stav, pri ktorom sa v celom tele novorodenca zadržiava tekutina. Alfa talasémia sa vyskytuje predovšetkým v juhovýchodnej Ázií, Číne a až u 20% afro-američanov.

Pacient s alfa talasémiou minor väčšinou nemá výraznejšie problémy. Trpí miernou anémiou, ktorá nemôže byť korigovaná prípravkami železa. Tento typ anémie môže spôsobiť občasné závrate, poprípade odpadávanie. Často sa táto forma ochorenia zamieňa s niektorou inou anemizujúcou chorobou.
Pacient s alfa talasémiou intermedia vyžaduje pravidelnú lekársku starostlivosť. Má mierne príznaky, podobné ako u talasémií minor.
Pacient s alfa talasémiou major vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť, krvné transfúzie a extenzívnu potrasfúznu terapiu. Medzi časté príznaky patrí :
•ťažká anémia
•žltačka
•splenomegália
•závrate a odpadávanie
•znížený apetít
•zväčšené kosti s ich vysokou fragilnosťou (krehkosťou)
•tvárové malformácie
•žlčové kamene
•rastové obtiaže
•časté infekcie

V prípade zanedbania liečby je táto forma ochorenia smrteľná pre ťažkú anémiu v skorom popôrodnom období. Progresívna splenomegália (zväčšovanie sleziny) je častým príznakom.
Rozsah klinických príznakov závisí od počtu vymazaných génov :
•bezpríznaková (asymptomatická) forma - delécia jedného až dvoch génov
•stredne ťažká až ťažká forma (hemoglobín H choroba) - delécia troch génov
•smrteľná forma - delécia štyroch génov - plod odumiera vplyvom hydropsu (hydrops fetalis)

TALASÉMIA BETA
V tomto type talasémie dochádza k poruchám syntézy beta reťazcov. Talasémia beta je zapríčinená častejšie poškodenými génmi ako deléciami. Pestrosť génov pre talasémiu je taká veľká, že nositelia dvoch patologických génov, ktoré bežne považujeme za homozygótov, sú skôr zložení heterozigóti s dvoma odlišnými mutáciami génu beta. Existuje 152 génových mutácií zapríčiňujúcich talasémiu beta. Vo všeobecnosti trpia jedinci s dvoma génmi pre talasémiu beta major. Táto choroba je charakterizovaná ťažkou anémiou a vyžaduje si celoživotnú lekársku starostlivosť. Druhá skupina talasémií beta vzniká deléciou veľkého segmentu DNA z génového komplexu beta. Či už je genetickým podkladom talasémie beta mutácia alebo delécia, heterozigóti mávajú vždy ľahkú formu choroby. Klinický obraz homozigótov je variabilný a jeho závažnosť závisí od konkrétneho typu prítomného defektu.