U pacientov do 50 rokov majú dôležitý vzťah k vzniku aterosklerózy koncentrácie LDL a HDL. Koncentrácia LDL je zvýšená a koncentrácia HDL je znížená. Zvýšené riziko vzniku aterosklerózy spôsobuje aj zníženie hodnoty HDL- cholesterolu. Ako rizikový prah sa udáva koncentrácia 0,93 mmol/l.
Z hľadiska rizika vzniku aterosklerózy je dôležité, či je prítomná dedičná porucha metabolizmu lipoproteínov , lipidov alebo apolipoproteínov. Ide o tzv. familiárne hyperlipoproteinémie a dyslipoproteínémie. Jedno z najčastejších monogénových ochorení je Familiárne hypercholesterolémia. Väčšina prípadov tejto choroby je spojená s mutáciami v géne pre LDL receptor. Tento receptor sa nachádza na cieľových bunkách, ktoré sú určené pre lipidy v LDL časticiach kolujúcich v krvi. LDL častice sa pripoja na receptor a nasleduje ich endocytóza. Pokiaľ došlo k mutácií génov pre receptory, nastanú konformačné zmeny v molekulách receptorov a to spôsobí, že LDL častica nie je schopná naviazať sa na receptor. Častice sa hromadia v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je autozómovo kodominantný typ dedičnosti. Priebeh choroby je ťažší u homozygótov. Majú veľmi vysoké hodnoty LDL a len asi polovičnú aktivitu LDL receptoru. Homozygóti sa však vyskytujú zriedkavejšie (1:1000 000). U niektorých prípadoch sa toto ochorenie môže diagnostikovať iba pomocou molekulárnej analýzy DNA.
Najfrekventovanejšou dedičnou poruchou metabolizmu lipidov a lipoproteínov je Familiárna kombinovaná hyperlipidémia. Metabolická a genetická podstata ochorenia ostáva stále neznáma, pravdepodobne ide o polygénovú poruchu.
Ateroskleróza je civilizačná choroba, ktorá sa z jedného pohľadu dá ovplyvniť. A to v prípade, kedy nejde o genetickú predispozíciu, snažiť sa vyhýbať exogénnym rizikovým faktorom, ako je fajčenie, nesprávna životospráva, obezita, hypertenzia a nedostatok fyzickej aktivity.
Zaujímavosti o referátoch
Ďaľšie referáty z kategórie