Ateroskleróza je dlhodobý chorobný proces, pri ktorom dochádza k postupnému ukladaniu tukových látok na vnútorné steny tepien. Postupne sa znižuje priesvit tepien a dochádza k výraznému zhoršeniu prekrvenia, prístupu kyslíka a živín do tkanív a teda i do celých orgánov. V kritických a v pokročilých štádiách choroby môže nastať úplné upchanie tepny, čo spôsobí odumretie tkanív. Pri ateroskleróze je zvýšené riziko vzniku infarktu a mozgových mŕtvic. Ateroskleróza je nebezpečná civilizačná choroba, postihujúca najmä obyvateľov vyspelých krajín.
Ateroskleróza je príkladom typického multifaktoriálne podmieneného ochorenia. To znamená, že na vzniku choroby sa podieľa veľa exogénnych faktorov (obezita, fajčenie, vysoký krvný tlak – hypertenzia, nedostatok fyzickej aktivity,...), ale aj endogénnych faktorov, čo predstavuje genetickú dispozíciu pre vznik tejto choroby. Odhaduje sa, že približne až 5-10% populácie má výraznú genetickú predispozíciu a naopak 5-10% má zase výraznú genetickú rezistenciu na vznik aterosklerózy. V praxi to znamená, že i človek, ktorý sa vyvaruje už spomínaným exogénnym rizikovým faktorom, ale má genetickú predispozíciu na aterosklerózu, choroba sa u neho prejaví. Vysvetľuje to i výskyt choroby u mladých ľudí a dokonca i u detí.

Podstatou aterosklerózy je zvýšená hladina tukových častíc a ich následné ukladanie na vnútorných stenách ciev. Najčastejšie ide o cholesterol, triacylglyceroly (TAG), fosfolipidy. Zvýšená hladina môže byť spôsobená nadmerným príjmom alebo rôznymi poruchami transportu a využívaním tukových častíc cieľovými bunkami. Tieto poruchy sú podmienené mutáciami rôznych génov. Dôležitú úlohu zohrávajú lipoproteíny (plazmatické). Sú to makromolekuly, ktoré zabezpečia transport a rozpustnosť tukov v plazme. Lipoproteíny sú tvorené aj špeciálnymi typmi proteínov, tzv. apolipoproteíny. Dôležité sú apo A-I, apo A-II, apo A-IV, apo B, apo C-I, apo C-II, apo D, apo E. Väčšina génov týchto proteínov je zmapovaná, izolovaná, klonovaná a sekvenovaná.
Apo A-I: je súčasťou HDL, má dôležitú úlohu – aktivovať enzýmy, ktoré spôsobujú esterifikáciu cholesterolu v krvnej plazme a podiela sa i na transporte molekúl cholesterolu z tkanív do pečene, kde sa ďalej emulgujú. Bolo opísaných viacero variantov génu APOAI, kde gén nemal pôvodnú štruktúru. Tieto anomálie však nespôsobujú vážne problémy.

Apo B: je súčasťou LDL a VLDL
Apo E: dôležitý pri metabolizme cholesterolu a TAG, je súčasťou VLDL. Je kódovaný troma alelami (APOE2, APOE3, APOE4). Nositeľ alely APOE2 má vyššiu koncentráciu apo E a nízku hladinu cholesterolu. Naopak, nositeľ alely APOE4, má účinky opačné a teda je i rizikovejší pre vývin aterosklerózy. K najrizikovejším skupinám patria homozygóti APOE4.
Poznáme štyri hlavné triedy lipoproteínov:
• VLDL (Very Low Density Lipoproteins – lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou)
• LDL (Low Density Lipoproteins)
• HDL (High Density Lipoproteins)
• Chylomikróny