Dedičné zmeny genotypu, ktoré nie sú podmienené rekombináciou už existujúcich častí genotypov sa podľa de Vriesa, ktorý ich objavil v roku 1 901, nazývajú mutácie. Mutácie prebiehajú spontánne, tj. bez zásahu človeka. Ak ich človek vyvolá zámerne, hovoríme o indukcií mutácií.Vyskytujú sa vo všetkých živých organizmoch a možu prebiehať v každej živej bunke.

Látky ktoré sposobujú tieto zmeny nazývame mutagény.Možeme ich rozdeliť na fyzikálne, chemické a biologické.
Z mutagénov fyzikálneho charakteru je najdoležitejšie ionizujúce žiarenie. Pre mutagénne posobenie je v tomto prípade doležité to, že žiarenie može vyvolať mutáciu v genetickom materiáli bunky len po jej priamom zásahu, rovnaká dávka žiarenia aplikovaná jednorázovo má z genetického hľadiska približne 2-3 krát vačší efekt ako aplikácia dlohodobá ( chronická ) a počet takto vyvolaných mutácií v pohlavných bunkách závisí od stupňa ich vývoja v čase ožiarenia,pričom mladšie štádiá vývoja pohlavných buniek sú na ožiarenie menej citlivé.

Ak oplodnenie nastalo 8-12 týždňov po ožiarení mužských pohlavných žliaz, riziko vzniku mutácií je menšie. Vačšina spermií, ktoré boli ožiarené po ukončení meiózy, už totiž zanikla a oplodnenie uskutočnili spermie, ktoré boli v čase ožiarenia v mladšom, menej citlivom štádiu. Na modelových zvieracích pokusoch sa zistilo, že pri oplodnení neskor ako 8 týždňov po ožiarení nevznikli žiadne genetické mutácie.
Dávky žiarenie absorbuje človek z prirodzených aj umelých zdrojov. Odhaduje sa, že priemerné množstvo absorbovaného ionizujúceho žiarenia ročne jedným obyvateľom v Európe je 1,9 mSv ( Sievert-Sv- jednotka dávkového ekvivalentu ), čo do skončenia reprodukcie (tj. za 40 rokov života) tvorí 76 mSv. Približne 2/3 z tohoto množstva žiarenia pochádzajú z prirodzených zdrojov-kozmické žiarenie, žiarenie z podložia a 1/3 z umelých zdrojov- diagnostické a liečebné výkony profesionálna expozícia, jadrové výbuchy a i.

Mutácie podmieňujúce genetické patologické stavy v dosledku ionizujúceho žiarenia pravdepodobne predstavujú len nepatrný zlomok všetkých mutácií vznikajúcich v populácií. V prípade ionizujúceho žiarenia je doležitá skutočnosť, že mutagénny účinok sa tu prelína z karcinogénnym posobením, dokladom čoho je zvýšený počet leukémií a roznych malignít u ľudí ožiarených po atomovém bombardovaní, po havárií reaktorov apod.

Podľa toho kedy v priebehu bunkového cyklu nastalo ožiarenie, vznikajú chromatídové, alebo chromozómové aberácie. Medzi najčastejšie štruktúrne aberácie chromozómov patria defekty vo farbení chromozómov či chromatíd bazickými farbivami – achromatické lézie, a zlomy . Jako dosledok zlomov možu vzniknut rozličné následné štruktúrne aberácie, napr.: delécie,acentrické fragmenty, inverzie, prstencovité chromozómy, najrozmanitejšie typy translokácií a niekedy tak zmenené chromozómy, že ich nemožno nikam zaradiť a často predstavujú tzv. marker-chromozómy. Po ožiarení vyššími dávkami vznikajú aj rozličné odchýlky od normálního počtu chromozómov.

Doležitou otázkou je čas pretrvávania týchto zmien. Eliminácia aberácií závisí od ich druhu. Numerické aberácie možno pozorovať napr. Po terapeutickom ožiarení len v priebehu prvého roka. Aberácie nestabilného typu-dicentrické a prstencovité chromozómy, fragmenty, možu podľa závažnosti pretrvávať rozne dlho a aberácie stabilného typu- recipročné a jednoduché translokácie, inverzie sa možu zisťovať niekoľko rokov. Ukázali to výsledky dohodových štúdií u ľudí vystavených ionizujúcemu žiareniu po zhodení atomovej bomby na Hirošimu a Nagasaki, u japonských rybárov ožiarených rádioaktívnym spadom pri pokusnom výbuchu na atole Bikini a u paciantov ožarovaných lokálne.

Znamená toto nositeľstvo chromozómových aberácií nejaké riziko ? U jedinca samotného existuje zvýšené riziko nádorov, a u jeho potomkov možnosř vzniku nevyvážených aberácií so závažnými dosledkami v genotype. Zvýšený výskyt malígnych procesov u ľudí, ktorí prežili atómové bombardovanie v Japonsku, potvrdili dlhodobé pozorovania.
Uvedené aberácie sa zisťujú in vitro aj in vivo v somatických bunkách. Z hľadiska genetickej prognózy sú doležité chromozómové aberácie vzniknuté v zárodočných bunkách, pretože sa možu preniesť na potomstvo. Ich odhaľovanie je však komplikované a vyžaduje si vyšetrenie meiotických chromozómov. Doležitým zistením je to, že mutačné zmeny sa zistili už pri diagnostických dávkach žiarenia, ktoré sa používajú napr. Pri vyšetrení gastrointestinálneho a močového systému.