Najčastejším prameňom pôvodcu nákazy je človek chorý na nákazlivú formu tuberkulózy (najčastejšie pľúcnu). Menej často sú príčinou ochorenia človeka infekcia od zvierat, ešte zriedkavejšie sú to mimopľúcne formy tuberkulózy človeka. Prenos mykobaktérií sa uskutočňuje aerogénne (kvapôčková infekcia, ale i prach), priamym kontaktom (traumatizovaná pokožka) a prehltnutím zárodkov (tuberkulóza GIT – najmä tenkého čreva). Tuberkulóza prebieha u človeka v 2 štádiách: v primárnom a postprimárnom (orgánovom). V primárnom štádiu pľúcnej formy vzniká v pľúcach tuberkulózna bronchopneumónia, mykobaktérie z ložiska putujú lymfatickými cievami do regionálnych uzlín v pľúcnom hile, kde vyvolávajú zápalový proces. Vzniká tak primárny komplex. Pri nákaze cestou GIT sa mykobaktérie usadia v tonzilách alebo pod črevnou sliznicou, kde vytvárajú vriedky, ktoré sa postupne zahoja, postihnutie uzlín a vytvorenie primárneho komplexu je podobné ako pri pľúcnej forme. Primárny komplex sa môže zahojiť alebo infekcia postupuje.

Hojenie prebieha zahustením a opuzdrením nekrotického ložiska, do ktorého sa ukladá vápnik vo forme kriedovej hmoty, po rokoch sa vytvorí tvrdý zvápenatený útvar. Pri postupe infekcie sa primárne ložisko neopuzdrí, ale sa rozrastá, vzniká rozsiahlejšia bronchopneumónia, nekrotické hmoty z ložiska sa vyprázdnia (kaverna), cestou bronchiálneho rozsevu vznikajú nové ložiská a proces sa šíri na pohrudnicu, perikard aj peritoneum. Závažná je tzv. skorá generalizácia – hematogénny rozsev vedúci ku generalizovanej miliárnej TBC. Primárne ložiská sa môžu vyhojiť ad integrum, alebo prechádzajú do kľudového štádia, v ktorom môžu mykobaktérie perzistovať i niekoľko desiatok rokov. Postprimárna tuberkulóza sa vyvinie asi u 10% infikovaných jedincov. Je to izolovaný orgánový proces, ktorý vzniká u osôb, ktoré už prekonali primárny proces. Najčastejšie vzniká reaktiváciou stabilizovaných ložísk, ktoré sa vytvoria z primárneho komplexu. Proces sa šíri priamo, lymfogénny rozsev je minimálny a hematogénny veľmi zriedkavý.

Postprimárna TBC (akútna i chronická) postihuje najčastejšie pľúca, ale môžu byť postihnuté všetky tkanivá s cievnym zásobením (nie chrupavka), najčastejšie pohybový aparát alebo urogenitálny systém: tuberkulózna pleuritída, TBC mozgomiešnych obalov, kostí a kĺbov, periférnych lymfatických uzlín, obličiek, genitálií (u muža TBC prostaty, príp. semeníkov, u ženy vajcovodov a vaječníkov), tuberkulóza GIT, nadobličiek, tuberkulózna peritonitída, TBC kože. Pri infekcii človeka tuberkulóznymi mykobaktériami vznikajú 2 typy imunitnej odpovede: a) vytvorenie určitého stupňa získanej imunity a b) tuberkulínová hypersenzitivita. Obe sú v oblasti bunkovej imunity sprostredkované T-lymfocytmi.

Netuberkulózne mykobakteriálne infekcie vyvolávané podmienene patogénnymi mykobaktériami sa označujú mykobakteriózy. Tieto mykobaktérie sa vyskytujú vo vode, pôde, niektoré u zvierat. Od tuberkulóznych mykobaktérií sa líšia morfológiou kolónií, tvorbou pigmentu, skladbou NK, biochemickými vlastnosťami, patogenitou a rezistenciou na liečivá.

Ochorenia najčastejšie vyvoláva M. avium komplex (M. avium, M. intracellulare, M. paratuberculosis a M. lepraemurium). Tieto baktérie sa nachádzajú najmä v teplej vode s nízkym obsahom solí, ale aj v pôde, v niektorých druhoch potravy a v domácom prachu. M. kansasii sa zisťuje iba zriedkavo v prírodnom prostredí, najčastejšie sa izoluje z vodných zdrojov, vodovodov, akvárií a pod., zriedkavejšie z priemyselného prachu (baníci). M. fortuitum komplex (M. chelonae, M. abscessus, M. smegmatis, M. flavescens a i.) sa dokazujú vo vodovodnej vode, ale i v pôde. Nozokomiálne nákazy sa šíria kontaminovanou destilovanou vodou, ľadom, chirurgickými nástrojmi a pod. V morskej vode, ale i na kúpaliskách, v jazerách, studniach a akváriách sa vyskytuje M. marinum, ktoré vyvoláva najmä kožné prejavy u ľudí. M. xenopi sa dokazuje najmä vo vzorkách z teplovodných systémov, v nemocniciach je tento výskyt spojený s NN. Netuberkulózne mykobaktérie sú veľmi rozšírené, môžu kolonizovať jedinca na krátke i dlhé obdobie. Ako pôvodcovia ochorení sa uplatňujú v súvislosti s narušením imunitného systému (transplantovaní pacienti, hormonálna terapia, infekcia HIV a ďalšie). Mykobakteriózy sa často vyskytujú v endemických oblastiach ekonomicky rozvinutých štátov (napr. v ČR na Ostravsku).

Prenos netuberkulóznych mykobaktérií je z faktorov prostredia, najčastejšou bránou vstupu je respiračný trakt, priamy interhumánny prenos nebol potvrdený. V zásade vyvolávajú rovnaké prejavy ochorenia ako je tuberkulóza, sú však vzhľadom k častej rezistencii pôvodcov na antituberkulotiká ťažšie liečiteľné. Najčastejšou klinickou manifestáciou je postihnutie pľúc u dospelých, najčastejšie starších osôb s inými pľúcnymi ochoreniami. Z extrapulmonálnych prejavov je najčastejšie postihnutie lymfatických uzlín, menej často kože a mäkkých tkanív, kĺbov, u IKP – predovšetkým pacientov s AIDS sa pozorujú aj diseminované infekcie. Problematika tuberkulózy a mykobakterióz sa stáva vo svete závažným zdravotníckym problémom, hlavne v súvislosti s ochorením AIDS a narastaním multirezistentných kmeňov.

Na laboratórnu diagnostiku tuberkulózy a mykobakterióz sa odoberajú vzorky podľa formy ochorenia (spútum, punktáty, likvor a pod.). Pre väčšinu vzoriek je základnou metódou mikroskopicky dôkaz mykobaktérií (predovšetkým v spúte). Kultivácia na špeciálnych pôdach je dlhodobá (3 – 9 týždňov. Na rýchlu diagnostiku TBC sa využíva najmä priamy dôkaz NK hybridizačnými metódami (genetickými sondami alebo metódou PCR). Vzhľadom k nárastu rezistencie voči jednotlivým antituberkulóznym liečivám stále viac naberajú na dôležitosti testy citlivosti na antituberkulotiká. Na liečbu tuberkulózy sa vždy používa kombinácia liečiv. Uplatňujú sa rôzne liečebné režimy, pri ktorých sa kombinujú antituberkulotiká s antibiotikami. Výber terapeutických režimov závisí od pozitivity kultivačných vyšetrení a od klinických a RTG kritérií. Výber antituberkulotík do kombinácií závisí od citlivosti izolovaného kmeňa k antituberkulotikám, od ich znášanlivosti, toxicity, a od závažných pridružených ochorení pacienta.
Prevencia tuberkulózy spočíva predovšetkým v aktívnej imunizácii (očkovanie BCG vakcínou) a v depistáži, t.j. vyhľadávaní osôb s podozrivými symptómami (kašeľ, teplota) pomocou RTG a mykobakteriologického vyšetrenia a kožným tuberkulínovým testom (Mantoux) s následnou antituberkulotickou liečbou.