Systémové ochorenia skeletu

SYSTÉMOVÉ OCHORENIA SKELETU

1.vrodené – porucha vývoja tkaniva

a.) Chondrodystrofie – primárne poškodzujú chrupavku

Achondroplázia – autozomálne dominantné ochorenie. Ide o predčasné uzavretie rastových štrbín na epifýzach dlhých kostí. Telo je takmer normálne vyvinuté ale končatiny sú príliš krátke. Terapia nie je možná. Korekčné operácie = max 10cm

b.) Osteodystrofie – porušenie vývoja kostí, osteogenézy. Kosť je abnormálne krehká. Vzniká ťažká osteoporóza a pridružia sa poruchy sluchu, zraku. Už pri minimálnom tlaku vznikajú zlomeniny, môžu vznikať aj počas intrauterinného vývoja.

Terapia – kauzálna nie je možná. Zvyšujeme príjmy Ca, F, prevencia vzniku zlomenín, osteotómie nie sú možné.

c.) Mukopolysacharidózy – tvoria matrix chrupky a kosti. Existuje viac typov podľa poruchy mukopolysacharidu.

d.) Gargoidizmus – typycký disproporcionálny rast, deformity. Postihuje aj CNS, prognóza ochorenia je zlá. Kauzálna liečba nie je možná len korekcia.


2.získané

Rachitída – krivica – porucha mineralizácie kostí. Kostná hmota je normálna, dochádza však k asimetrií medzi organickou a anorganickou zložkou kosti. Vzniká na základe nedostatku vit D (bez D nie je možná resorbcia Ca z čriev) – novovznikajúca matrix nie je mineralizovaná. Vzniká medzi 6 mesiacom a 3 rokmi života. Dieťa je apatické, bledé, trpí nechutenstvom, oneskorene začína sedieť, liezť, stáť. Dochádza k poruche osifikácie, spomalenému uzatváraniu fontanel. Vďaka prevencií je u nás toto ochorenie zriedkavé.

Rachitický ruženec –vzniká ryha v oblasti úponu rebier na sternum, hrudník deformovaný – vtáčí hrudník–Harisonova ryha – preliačenina v mieste úponu bránice na rebrá–deformita DK–varózna deformita predlaktí

Laboratórne – znížené hodnoty Ca, zvýšená alkalická fosfatáza

Terapia – UV žiarenie, korekčné OP varozity predlaktia.

Vit D rezistentná rachitída – dedičné ochorenie. Napriek normálnej hladiny vit D sa Ca nemôže resorbovať. Môže byť pridružené poškodenie obličiek.

Terapia – podávanie zvýšených dávok vit D