Začína v bunkách predných rohov alfa motoneurónov, ktoré idú ku svalom – končia na nervosvalovej platničke- zmiešané nervy – obsahujú senzitívne vlákna – idú cez zadné rohy miechové do miechy, kde sa priamo, alebo cez interneurón spoja a vytvoria spinálny reflexochorenia svalovochorenia nervovosvalovej platničkyochorenia periférnych nervovochorenia miechových koreňov (I motorických vlákien hlavových nervov)ochorenia motorických neurónov predných rohov miechových (I motorických jadier hlavových nervov)MyotónieMyotonia congenita Thomsen-autozomále dominantná (i recesívna) porucha Cl kanálov sarkolemy -predĺžená dekontrakcia svalu – myotonická reakcia-variabilná penetrancia 90% symptomatických f-začiatok ochorenia – od detstva až po dospelosť-priebeh konštantný, resp variabilita v závislosti od chladu - chlad zhoršuje myotóniu-myotonická reakcia v 90% v EMG, v 50% poklopom na svalMyotonická dystrofia-svalová dystrofia tvárového a distálneho svalstva končatín (facies myopathica)-myotonická reakcia, psychické zmeny-endokrinné zmeny (alopécia, atrofia pohlavných žliaz, tyreopatia)-kataraktaMitochondriálne ochorenia (spoločné charakteristiky).
Porucha produkcie ATP v mitochondriách-klinická manifestácia v orgánoch s intenzívnym metabolizmom (mozog, srdce, kostrové svalstvo a pod)-ide o prevažne geneticky determinované ochorenia-predpoklad ochorenia u 1 z 4000 jedincovMitochondriálna DNA (mtDNA)-ak je prítomná iba 1 sekvencia mtDNA – homoplasmia-ak je prítomná mutovaná sekvencia mtDNA – heteroplasmia (abnormita spojená s ochorením)Kearn-Sayre syndróm-začiatok pred 20 rokom života-pigmentová retinopatia-progresívna externá oftalmoplegia-blok srdcového vedenia-hladina bielkovín v likvore nad 1000mg/l-cerebelárna ataxia (minimálne prítomnosť 1 z vedľajších príznakov)-nízky vzrast, strata sluchu, poruchy intelektu, svalová slabosť, DMMyopatie získané-zápalové (infekčné, idiopatické, v rámci systémových ochorení)-endokrinné a metabolické (štítna žľaza, nadoblička)-toxické a liekmi indukované (alkohol, heroin, amfetamin, statíny, fibráty, steroidy)Ochorenia nervovosvalovej platničkyAxón – vytvára axónové zakončenia, vyplnené vezikulami – acetylcholín
Myasténia gravis-autoimúnne ochorenia (protilátky proti Ach receptorom postsynaptickej membrány platničky)-spôsobí vznik protilátok proti receptoru acetylcholínesterázy-fluktuujúca asymetrická svalová slabosť v závislosti od námahy-formy: generalizovaná a fokálna (napr. okulárna)-diagnostika: klinická, EMG (pokles amplitúdy), dôkaz protilátok proti Ach-receptorom a priečne pruhovanému svalstvu-liečba: imunosupresia, tymektómia, inhibítory acetylcholínesterázy, plazmaferéza (preplach krvnej plazmy)Eaton-Lambertov syndróm-paraneoplastické ochorenie (najčastejšie malobunkový bronchogénny karcinóm)-porucha je presynaptická – blok uvoľňovania Ach do synaptickej štrbiny-svalová slabosť akcentovaná na proximálne svalstvo hlavne DK-vegetatívne príznaky – suchosť v ústach, poruchy sfinkterov-rozdiel je v EMG (zablokované vyplavovanie acetylcholínu – vyleje sa do postsynaptickej štrbiny)Ochorenia periférnych nervov – neuropatiePeriférne nervy – nemyelinizované, myelinizovanéShwannove bunky – obal nervového vlákna myelínovou pošvou-zriedka predstavujú samostatné klinické jednotky-sú prejavom veľkého počtu ochorení iných orgánov (cca 200 známych ochorení)-prevalencia v populácii sa odhaduje na 3-8%-až 42% neuropatií ostáva nediagnostikovaných-u 13-22% neuropatií sa nezistí ich príčina
Rozdelenie neuropatií:-podľa prevažujúcej symptomatológie (motorické, senzitívne, autonómne)-podľa druhu postihnutých vlákien (neuropatie tenkých a hrubých vlákien)-podľa typu poškodenia vlákien (neuropatie demyelinizačné a axonálne)-podľa distribúcie postihnutie nervov (polyneuropatie – symetrické, asymetrické, mononeuropatie)-podľa priebehu (akútne, chronické, recidivujúce)-podľa klinickej manifestácie (subklinické, klinicky manifestné)-podľa etiológie (hereditárny, toxické, metabolické, infekčné, autoimúnne, ischemické, paraneoplastické, kompresívne)Motorické príznaky:-zvýšená svalová unaviteľnosť-svalová slabosť-svalové hypotrofie a atrofie-fascikluácieSenzitívne príznaky:Spontánne pozitívne: pálenie, pocit nohy v ohni, mrazenie, pocit nohy v ľade, pocit pichania nožom, pocit elektrických výbojovNegatívne: parestézie, dysestézie, thermhypestézia, strata vnímania polohyEvokované pozitívne: allodýnia – nebolestivý podnet vyvolá bolesť, hyperalgézia – bolestivý podnet vyvolá bolesť vysokej intenzityinštrumentárne vyšetrenieEMG a vodivostné štúdie – ihlová EMG (prejavy spontánnej svalovej aktivity), MNCS, SNCS, H-refl, F-vlnaOchorenia miechových koreňov
Guillain-Barré syndróm1859 Landry, 1916 G. Guillain a J.A. Barrésvalová slabosť, šľachová areflexia, zachované kožné reflexy, parestézie bez objektívnej poruchy citlivosti, bolestivosť pri hlbokej palpácii veľkých svalov, zvýšená hladina albumínu, etiológia a patogenéza neznámapreukázaná imunitnou reakciou podmienená deštrukcia myelínu – akútna inflamatórna demyelinizačná polyradikuloneuropatia AIDPAkútna inflamatórna demyelinizačná polyradikuloneuropatia (GBS) – AIDP 80% pacienov-2/3 predchádza infekcia (C. jejuni, cytomegalovírus, E-B vírus, M. pneumónie)-inic. parestézie a bolesť, následne svalová slabosť nôh (v 10% rúk, zriedkavo tváre)-3-5% oftalmoplégia-autonómne príznaky (kolísavý TK, arytmie, GIT, urogenitálny systém)-vývoj ochorenia – dni až do 4 týždňov, začatok ústupu príznakov v priemere po 4 týždňoch (monofázický priebeh)-v 80% úprava do 6 mesiacov, 15% reziduum, 3-5% mortalita-v 90% zvýšené bielkoviny v likvore, v 5% pleocytóza nižšia 10/3 (HIV nižšie 50/3)-EMG 30-40% parc. kondukčný blok, predĺžené dist. latencie a latencie Fvĺn u väčšiny prípadov, spomalená CV v 3-4 týždniChronická inflamatórna demyelinizačná polyradikuloneuropatia.
CIDP-chronické zápalové ochorenie s maximom výskytu v 40-60 rokoch života-vývoj maxima príznakov do 8 týždňov-chronicky progresívny alebo relaps-remitujúci priebeh-hlavný príznak: svalová slabosť končatín s postihnutím proximálneho a distálneho svalstva (zriedka atrofia s fascikuláciami) a šľachová areflexia-symetrická distribúcia príznakov-spontánne senzitívne príznaky (v 20% i s bolesťou), zväčša minimálne objektívne senzitívne príznaky-v 90-95% zvýšené bielkoviny v likvore, s pleiocytózou-EMG – známky demyelinizačného postihnutia motorických vlákienOchorenia alfa motoneurónov – motorických neurónov-progresívny rozvoj svalovej slabosti s atrofiou svalov a fascikuláciami-neprítomnosť senzitívnych príznakovformy: primárne (degeneratívne), sekundárne (ťažké kovy, neo-proces, paraproteinémie, postpolio-syndróm)Amyotrofická laterálna skleróza-postihnutie motorických neurónov (periférna obrna s amyotrofiou – dolný motonerón) a-laterálnej pyramídovej dráhy (centrálna obrna s hyperreflexiou a pyramídovými príznakmi – horný motonerón)-fatálne progresívne ochorenie – trvanie v priemere 2-3 roky (smrť v dôsledku zlyhania dýchacieho svalstva)
