Ochorenia svalov

Ochorenia svalov – Myopatie-vrodené – hereditárne-získané – akvirovanéVrodené myopatie-muskulárne dystrofie – dystrofinopatie-myotónie-metabolické myopatie (enzymopatie – kyslá maltáza, fosfofruktokináza, laktát dehydrogenáza a iné)-mitochondrálne myopatie (Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, deficit pyruvát dehydrogenázy a iné)-familiárne periodické paralýzy (hypokalemická, normokalemická)Muskulárne dystrofieSpoločné charakteristiky:-svalová slabosť-sú vrodené-dedičnosť je viazaná na: X-chromozóm, autozóm, je recesivna alebo dominantná-progresívny priebeh-líšia sa od seba rôznou distribúciou postihnutých svalov-Duchenne a Becker-Emery-Dreifuss-Pletencová myopatia-Facioscapulohmerálna.

Distálna myopatia-Okulopharyngeálna myopatiaMuskulárne dystrofie viazané na X-chromozómDuchenneova svalová dystrofia-dedičnosť je recesívna – postihnutí sú chlapci, začiatok v 3. až 5. roku života-svalová slabosť – distribúcia – proximálne –distálna a symetrická, postihnuté sú nohy a ruky (výrazne m. adductor magnus)-priebeh – veľmi pomalý, redukcia motorickej funkcie v 2. a 3. roku života, neschopnosť chôdze v 9. -13. roku života-pseudohypertrofia lýtka, Gowersov príznak – šplhanie pri vstávaní, vysoké hladiny kreatínkinázyBeckerova svalová dystrofia-dedičnosť je recesívna – postihnutí sú chlapci, začiatok po 7 roku života-svalová slabosť: distribúcia – proximálne – distálna a symetrická, postihnuté sú nohy a ruky (výrazne m. quadriceps)-priebeh – veľmi pomalý, neschopnosť chôdze až v 16-80 roku života-Gowersov príznak, pseudohypertrofia lýtka, vysoké hladiny kreatínkinázyDystrofín – štrukturálna bielkovina sarkolemy, kódovaná tzv. génom DMD, mutácia DMD génu spôsobuje chýbanie dystrofínu (Duchennova choroba) alebo zmenu jeho štruktúry (Beckerova choroba)Iné vrodené svalové dystrofieRecesívne, viazané na X-chromozóm: Emery-Dreifuss, scapuloperoneálna dystrofiaAutozomálne, recesívne: pletencová formaAutozomálne dominantné: facio-skapulohumerálna, distálna (Welander), okulofaryngeálna