referaty.sk – Všetko čo študent potrebuje
Lenka
Štvrtok, 4. júna 2020
Ochorenia svalov
Dátum pridania: 19.05.2006 Oznámkuj: 12345
Autor referátu: ZlaMrcha:o)
 
Jazyk: Slovenčina Počet slov: 273
Referát vhodný pre: Vysoká škola Počet A4: 1.1
Priemerná známka: 2.97 Rýchle čítanie: 1m 50s
Pomalé čítanie: 2m 45s
 
Ochorenia svalov – Myopatie-vrodené – hereditárne-získané – akvirovanéVrodené myopatie-muskulárne dystrofie – dystrofinopatie-myotónie-metabolické myopatie (enzymopatie – kyslá maltáza, fosfofruktokináza, laktát dehydrogenáza a iné)-mitochondrálne myopatie (Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, deficit pyruvát dehydrogenázy a iné)-familiárne periodické paralýzy (hypokalemická, normokalemická)Muskulárne dystrofieSpoločné charakteristiky:-svalová slabosť-sú vrodené-dedičnosť je viazaná na: X-chromozóm, autozóm, je recesivna alebo dominantná-progresívny priebeh-líšia sa od seba rôznou distribúciou postihnutých svalov-Duchenne a Becker-Emery-Dreifuss-Pletencová myopatia-Facioscapulohmerálna.

Distálna myopatia-Okulopharyngeálna myopatiaMuskulárne dystrofie viazané na X-chromozómDuchenneova svalová dystrofia-dedičnosť je recesívna – postihnutí sú chlapci, začiatok v 3. až 5. roku života-svalová slabosť – distribúcia – proximálne –distálna a symetrická, postihnuté sú nohy a ruky (výrazne m. adductor magnus)-priebeh – veľmi pomalý, redukcia motorickej funkcie v 2. a 3. roku života, neschopnosť chôdze v 9. -13. roku života-pseudohypertrofia lýtka, Gowersov príznak – šplhanie pri vstávaní, vysoké hladiny kreatínkinázyBeckerova svalová dystrofia-dedičnosť je recesívna – postihnutí sú chlapci, začiatok po 7 roku života-svalová slabosť: distribúcia – proximálne – distálna a symetrická, postihnuté sú nohy a ruky (výrazne m. quadriceps)-priebeh – veľmi pomalý, neschopnosť chôdze až v 16-80 roku života-Gowersov príznak, pseudohypertrofia lýtka, vysoké hladiny kreatínkinázyDystrofín – štrukturálna bielkovina sarkolemy, kódovaná tzv. génom DMD, mutácia DMD génu spôsobuje chýbanie dystrofínu (Duchennova choroba) alebo zmenu jeho štruktúry (Beckerova choroba)Iné vrodené svalové dystrofieRecesívne, viazané na X-chromozóm: Emery-Dreifuss, scapuloperoneálna dystrofiaAutozomálne, recesívne: pletencová formaAutozomálne dominantné: facio-skapulohumerálna, distálna (Welander), okulofaryngeálna
 
Copyright © 1999-2019 News and Media Holding, a.s.
Všetky práva vyhradené. Publikovanie alebo šírenie obsahu je zakázané bez predchádzajúceho súhlasu.