Na druhej strane, niekoľko výskumov PI*ZZ jednotlivcov nepreukázalo nijakú zvýšenú prevalenciu a spoluprácu medzi a1-antitrypsínovými fenotypmi a diskutabilnou astmou (a ak taká spolupráca existuje, možno je skôr sprostredkovaná cez genetické spojenia ako nedostatok antiproteázy).

Odhadovaná prevalencia bronchiektázy medzi jednotlivcami so silným a1-antitrypsínom sa mení medzi dostupnými sériami od 2% do 43%. Ako príklad Larsson uviedol, že 11.3% z 246 PI*ZZ homozygót malo bronchiektázu. Ďalšie výskumy budú dôležité na objasnenie a charakterizovanie spolupráce medzi a1-antitrypsínovými fenotypmi a poruchami dýchacích ciest. Podľa dostupných informácií sa zdá byť málo pravdepodobné, že takáto spolupráca bude niekedy objavená a že bude taká pevná alebo klinicky relevantná ako spolupráca s emfyzémom.

Tabuľka

Vyšetrenie na nedostatok a1-antitrypsínu: indikácie navrhnuté Americkou hrudnou spoločnosťou
· Chronická bronchitída s obštrukciou dýchacieho prúdenia u nikdy nefajčiacich pacientov
· Bronchiektáza, hlavne pri absencii jasných rizikových faktorov ochorenia
· Predčasný vpád COPO s miernym alebo silným poškodením okolo alebo pred vekom 50 rokov
· Predominancia bazilárneho emfyzému
· Rozvoj neustálej astmy, hlavne u osôb pod vekom 50 rokov (vyšetrenie je indikované dokonca aj v prítomnosti atópie)
· Rodinná história nedostatku a1-antitrypsínu alebo nábehu na COPO pred vekom 50 rokov
· Cirhóza bez zjavných rizikových faktorov
COPO – Chronické obštruktívne pľúcne ochorenie

Tabuľka

Smernica pre výber pacientov pre intravenóznu zvýšenú terapiu
· Vysoko rizikový fenotyp (napr. PI*ZZ, PI*Z Nula, PI Nula Nula)
· Sérová a1-antitrypsínová úroveň menej ako 11 mikromol/L
· Vek 18 alebo viac*
· Obštrukcia dýchacieho prúdenia podľa spirometrie°
· Nefajčiar a bývalý fajčiar
· Pravdepodobná harmónia s protokolom
* Pacienti mladší ako 18 rokov sa môžu zúčastniť terapie len vtedy, keď je prítomná obštrukcia dýchacieho prúdenia
° Silná obštrukcia dýchacieho prúdenia nie je vylúčená

3. Záver.

Nedostatok a1-antitrypsínu je dedičná porucha charakterizovaná nízkymi sérovými a alveolárnymi úrovňami a1-antitrypsínu. Je spojená so zvýšeným rizikom rozvinutia sa emfyzému v nízkom veku, hlavne u fajčiarov. Stav nedostatku môže byť taktiež spojený so zvýšenou prevalenciou problémov dýchacích ciest ako je astma, chronická bronchitída a bronchiektáza. V niekoľkých posledných rokoch sa stala dostupnou intravenózna zvýšená terapia využívajúca čistý ľudský a1-antitrypsín. Intravenózna zvýšená terapia zvyšuje sérové a alveolárne úrovne a1-antitrypsínu nad domnelé ochranné prahové hodnoty, ale klinická účinnosť je stále očakávaná.