Osoby krvnej skupiny A môžu mať preto gény A, A (homozygoti) i A, O (heterozygoti), osoby krvnej skupiny B gény B, B aj B, O. Pri krížení hybridov prvej generácie medzi sebou získal Mendel červenokveté i bielokveté potomstvo. Recesívne vlohy hybridov boli síce potlačené, ale zostali nezmenené v genotype a prenášali sa na potomstvo. Pomer červenokvetých a bielokvetých potomkov bol 3:1 (3/4: 1/4). Bielokveté rastliny boli homozygotné, ich krížením získal Mendel iba bielokveté potomstvo. Recesívne sa dedičný znak môže vo fenotype prejaviť len u homozygotov. Z červenokvetých potomkov bola 1/4 homozygotná a 2/4 heterozygotných. (Schéma Mendelovho pokusu je na obr. 16.) Dominantný gén sa v genetických schémach označuje velkým písmenom, kým recesívny gén rovnakým malým písmenom. Poznatky z pokusu sú formulované ako pravidlo o štiepení (3:1) a pravidlo o čistote a voľnej kombinovateľnosti vlôh (vlohy v genotype zostávajú nezmenené a môžu sa voľne kombinovať). Volná kombinovatelnosť vlôh je podmienená nezávislým rozchodom chromozómov do dcérskych buniek v meióze. Náhodnosť vzniku určitého genotypu si môžeme ukázať na určení chromozómového pohlavia plodu. Ženy majú v karyotype dva chromozómy X (homozygoti), muži chromozóm X a Y (heterozygoti). Preto všetky vajíčka obsahujú chromozóm X, polovica spermií chromozóm X a polovica Y. O pohlaví dieťaťa rozhodne, ktorá z miliónov spermií oplodní vajíčko, či s chromozómom X (narodí sa dievčatko) či Y (narodí sa chlapec). Pomer pohlaví novorodencov v populácii je približne 1:1. V rodine sa však môže narodiť viac chlapcov či dievčat po sebe. Účasť spermie s chromozómom X alebo Y na oplodnení nie je asi náhodná, ale neovplyvňuje ju výsledok predchádzajúcej tehotnosti. Štiepne pomery majú charakter náhodných javov a platí pre ne počet pravdepodobnosti. V súčasnosti je u človeka známych viac ako 1000 znakov (predovšetkým chorôb a vrodených chýb) dominantne dedičných a takmer rovnaké množstvo znakov recesívne dedičných. Pre ich dedičnosť platí takisto Mendelovo pravidlo.
Z karyotypu na obr. 17 je zrejmé, že chromozóm X je oveľa dlhší ako chromozóm Y. Preto chromozóm X obsahuje oveľa viac génov. Na chromozóme X sú napríklad iba gény pre farbosleposť, pre tvorbu faktorov VII a IX krvnej zrážavosti, ktorých nedostatok spôsobuje hemofíliu (pozri kap. Zastavenie krvácania). Hemofíliou sú potom postihnutí prakticky len muži. Chybná recesívna vloha na jedinom chromozóme X sa u mužov prejaví už v tejto jedinej dávke. Žena s jednou takouto recesívnou vlohou je heterozygotom s normálnou zrážavosťou krvi; je však prenášačkou vlohy.