K preventívnym opatreniam patrí konzultácia voľby partnera, chromozómové alebo iné vyšetrenie plodu s možnosťou prerušiť tehotnosť pri dôkaze postihnutia plodu, vyhľadávanie a vyšetrenie osôb a rodín s rizikom dedičných chorôb, ochrana pred mutagénmi. Hlavným cieľom lekárskej genetiky je pomôcť manželom v zodpovednom plnení ich rodičovských povinností, v realizácii práva na narodenie zdravého dieťaťa. Tento cieľ je vyšší, ako si kládla eugenika, ktorá sa usilovala o zušľachtenie ľudského rodu ovplyvnením plodnosti v rodinách.
Tvorba bielkovin patrí medzi základné prejavy bunkových funkcií. Bielkoviny patria medzi najdôležitejšie stavebné a výkonné molekuly v bunke. Na pochopenie riadenia všetkých procesov v bunke majú poznatky o ich tvorbe zásadný význam, lebo bielkoviny zabezpečujú syntéžu nukleových kyselín, svoju vlastnú tvorbu, metabolizmus cukrov a tukov a regulujú činnosť celého organizmu. Genetický program uložený v jadre bunky sa realizuje prostredníctvom bielkovín.

DNA -RNA -bielkovina

Zloženie bielkovín, ktoré je bunka schopná tvoriť, je zapísané genetickým kódom v DNA jadra bunky. Na podnet z prostredia alebo z cytoplazmy prepíšu enzýmy zápis génu (DNA) do kódu molekuly informačnej RNA (mRNA). mRNA prechádza pórmi jadrovej membrány do cytoplazmy. Po úprave sa napája na ribozómy a postupne prechádza medzi ich podjednotkami. Stavebné prvky bielkovín - aminokyseliny - sa na ribozómy dopravujú transportnou RNA (tRNA). Na ribozómoch sa aminokyseliny spájajú do reťazca bielkoviny v poradí, ktoré určuje kód mRNA. Vzniknutá bielkovina sa dopravuje kanálikmi endoplazmatického retikula do Golgiho komplexu, kde sa dotvára na aktívnu bielkovinu spojením viacerých reťazcov, alebo naopak odštiepením časti reťazcov. Bielkovina môže vznikať iba za určitých podmienok. Na jej tvorbu sú nevyhnutné početné enzýmy, stavebné látky na tvorbu nukleových kyselín (nukleotidy) a bielkovín (aminokyseliny). Na syntézu je nevyhnutné i značné množstvo energie, ktorú bunka získava oxidačnými procesmi v mitochondriách, a vhodné prostredie v cytoplazme (ióny). Čas potrebný na tvorbu bielkoviny je závislý od jej typu - pohybuje sa od niekoľkých minút po niekoľko hodín. Tvorba bielkoviny ustáva po odznení podnetu zastavením prepisu génu do mRNA a "opotrebovaním" už vytvorenej mRNA. Tvorbu bielkoviny môže zastaviť i nedostatok stavebných látok a energie alebo porucha bielkovinotvorného aparátu. Do tvorby bielkovín zasahujú niektoré antibiotiká, čím potláčajú množenie baktérií.


DETSKÝ VEK

U novorodencov sú vážnym problémom vrodené chyby. Zapríčiňujú 25 % novorodeneckej úmrtnosti a sú záťažou pre rodinu i spoločnosť. S ťažkými vrodenými chybami sa rodí 2 % novororodencov, 5 % s ľahkými chybami.