Príčinou vrodených chýb sú buď chromozómovy odchýlky (Downova choroba -nadpočetný 21. chromozóm), alebo dominantné a recesívne typy dedičnosti. Väčšina chýb je polygénne dedičná (srdcové chyby, rázštepy pery a podnebia atď.). Z vplyvov prostredia (mutagény) spôsobuje
vznik vrodených chýb najčastejšie alkohol, ružienka, žiarenie apod.
I Prevencia vrodených chýb vychádza zo znalosti ich príčiny. Základom je genetické vyšetrenie. Prevencia spočíva v odstránení mutagénnych alebo inak pre plod škodlivých vplyvov a cielové využitie diagnostických možností uplodu (chromozómové vyšetrenie, ultrazvuk atď.) Zavádza sa i vyšetrenie prítomnosti neželatefných génov u plodu. Pri dôkaze postihnutia plodu je indikované prerušenie tehotnosti.