Všeobecné informácie

Krvácavosť (hemofília) je spojená s veľmi ťažkými zanedbaniami pri kontrole kvality v priemysle spracovávajúcom darcovskú krv. Až do konca osemdesiatych rokov sa veľmi veľa pacientov trpiacich na hemofíliu infikovalo AIDS cez lieky zastavujúcimi krvácanie, čiže faktormi zrážanlivosti, ktoré boli vyrobené z krvi darcov. Mnoho postihnutých ľudí medzičasom zomrelo. K verejnému rozhorčeniu došlo hlavne vo Francúzsku a Nemecku. Medzičasom sa však tieto produkty považujú za bezpečné.
Pre ľudí zaujímajúcich sa o históriu spomíname, že syn posledného ruského cára bol hemofilik. Na základe ochorenia mladého cárskeho syna získal v priebehu tejto doby zázračný liečiteľ Rasputin takmer mystický vplyv na cársku rodinu – hlavne na matku – a tým aj na politiku Ruska.

Dedičnosť

Pri krvácavosti ide o recesívnu dedičnú chorobu, ktorá sa prenáša jedným alebo zriedkavo dvomi chromozómami X, čiže pohlavnými chromozómami. Pretože ženy majú dva chromozómy X a na ochorenie musia byť postihnuté všetky existujúce chromozómy X, je u žien pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu značne nižšia než u mužov, ktorí majú v pohlavných chromozómoch okrem chromozómu Y jeden chromozóm X.

Ľudský genotyp je v normálnych telových bunkách rozdelený na 46 chromozómov. Z toho sú chromozómy 1 až 22 takzvané autozómy, ktoré sú k dispozícii dvakrát. Okrem toho ešte existujú už spomínané dva chromozómy, ktoré určujú pohlavie človeka.

Celý genotyp – s výnimkou pohlavných chromozómov u mužov – je tak zastúpený dvakrát. Ak dôjde len jednej mutácii génu alebo sa zmutovaný gén zdedí od predkov, existuje v normálnom prípade ešte zdravá kópia na druhom autozóme. Ak jeden zmutovaný a jeden nezmutovaný gén nevedú k ochoreniu postihnutej osoby, je to recesívna dedičná vloha. O dominantnej dedičnej vlohe hovoríme, keď pri existencii len jedného zmutovaného génu osoba ochorie. Ak zdravý otec a zdravá matka so zmutovaným génom splodia dieťa, tak pre dieťa existuje 25 %-ná pravdepodobnosť získania dvoch zmutovaných génov, a tým aj 25 %-ná pravdepodobnosť ochorenia. V približne 50 % prípadov vznikli mutácie na chromozómoch X spontánnymi mutáciami u rodičovskej generácie resp. generácie starých rodičov.

Existujú dve formy krvácavosti, hemofília A a hemofília B. Hemofília A spočíva na základe mutácie v nedostatku faktora zrážanlivosti VIII, hemofília B v nedostatku faktora zrážanlivosti IX. Obidva faktory sú nenahraditeľnou súčasťou pri zrážaní krvi. Približne 80 % hemofilikov trpí hemofíliou A. Klinické súhrny príznakov sú pri oboch formách takmer identické.

Dedičnosť pri krvácavosti

Výskyt

Pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu B sa pohybuje pri asi 1: 20 000, pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu A pri asi 1 : 5 000. V Spolkovej Republike žije v súčasnosti okolo 6000 ľudí, ktorí trpia týmto ochorením. Je to menej, než by to malo byť podľa štatistiky. Je to spôsobené tým, že mnoho z nich zomrelo na infekciu vírusom HIV a na ochorenie samotné. Z týchto doteraz menovaných dôvodov sú to prakticky len muži. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá, pretože tu musí byť otec hemofilik a aj matka musí byť nositeľkou génového defektu.

Symptómy

Pacienti s faktorom zrážanlivosti VIII pri hemofílii A alebo XI pri hemofílii B menším než jedno percento normy majú počas celého života zvýšené riziko krvácania. Prvé krvácanie sa väčšinou objavuje už pred vekom 15 mesiacov. Už nepatrné poranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu do tkaniva a hlavne do kĺbov. To sa prejavuje hlavne vo forme bolestí. Pri nedostatočnej liečbe to môže viesť k zmrzačeniu.

Krvácanie v oblasti spodiny jazyka môže viesť k život ohrozujúcemu zúženiu dýchacích ciest. Vyžaduje si rýchlu a intenzívnu terapiu. Aj nepatrné poranenia lebky si vyžadujú už profylaktické podanie chýbajúcich faktorov zrážanlivosti, aby sa zabránilo vnútrolebečnému krvácaniu.