Pacienti s päť percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy majú miernu hemofíliu. „Spontánne“ krvácanie mávajú zriedkavo. Napriek tomu sa u nich pri nedostatočnej liečbe po chirurgických zákrokoch môže objaviť ťažké, niekedy smrteľné krvácanie. Pacienti s 10 až 25 percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy trpia na ľahkú hemofíliu. Aj títo pacienti môžu po chirurgických zákrokoch alebo zubných extrakciách veľmi silne krvácať.

Terapia

Možná terapia pozostáva z intravenózneho podávania príslušných faktorov zrážanlivosti VIII resp. IX. Pritom neexistujú žiadne záväzné pravidlá, ako často sa má náhradný faktor podávať. Pretože jeho polčas činí približne dvanásť hodín, vstrekuje sa deťom, ktoré sú obzvlášť ohrozené, dva až trikrát týždenne. U dospelých by sa toto malo v jednotlivom prípade v závislosti od ohrozenia prediskutovať s lekárom.

Faktory zrážanlivosti sa v súčasnosti ešte vyrábajú z krvi darcov. Pri používanom modernom štandarde kvality však možno vychádzať z toho, že produkty sú s pravdepodobnosťou hraničiacou s istotou o. i. bez vírusov a môžu sa podávať bez váhania. Medzičasom je možná aj výroba faktora zrážanlivosti VIII génovou technológiou, čo je však zatiaľ drahšie než výroba z krvných preparátov. Faktor zrážanlivosti VIII vyrobený génovou technológiou je samozrejme zaručene bez vírusov.


Hemochromatóza

Prehľad

Ouirijn von Brekelenkam - Púšťanie žilou 1660

Hemochromatóza, ktorá bola po prvý raz opísaná v roku 1889, je autozómovo recesívna dedičná choroba, ktorou sú 10-krát častejšie postihovaní muži než ženy. Pri tomto ochorení dochádza v dôsledku zvýšeného absorbovania železa v čreve k zvýšeniu celkového obsahu železa človeka z cca. 4-5 g pri normálnej hodnote na až 80 g.

Ochorenie prepukne najskôr po 20. roku života, väčšinou však medzi 40. a 60. rokom života. Ženy väčšinou ochorejú po menopauze, čiže po skončení ich menštruačného krvácania. Následkami neliečenej hemochromatózy sú silne prejavy únavy, problémy s kĺbmi, diabetes, kožné pigmentácie, problémy so srdcom, hormonálne poruchy, cirhóza pečene až rakovina pečene. Ako terapia sa prevádza pravidelný odber krvi v zmysle púšťania žilou. Pri včasnej diagnóze a terapii nie je priemerná dĺžka ani kvalita života takmer vôbec obmedzená.

Všeobecné informácie

Hemochromatóza je v Európe jednou z najčastejších dedičných chorôb. Je charakteristická zvýšenou absorpciou železa z čreva do krvi, odkiaľ sa železo transportuje do rôznych orgánov a ukladá sa. Železo je v správnom množstve o. i. potrebné na tvorbu červeného krvného farbiva hemoglobínu.

V príliš veľkom množstve v krvi vedie železo - kvôli ukladaniu v mnohých orgánoch - k sčasti značným poškodeniam. Normálne množstvo železa v tele človeka je cca. 4-5 g. Pri hemochromatóze činí celkový obsah v tele naproti tomu 20-80 g. Laboratórnym parametrom je zvýšenie nasýtenia transferínu o viac než 60%. Pojem nasýtenie transferínu je vysvetlený pod železom v tele. Bez terapie, ktorá pozostáva z pravidelného odberu krvi (púšťanie žilou), vedie toto ochorenie k značným následkom so zreteľným obmedzením kvality a dĺžky života. Choroba zriedkavo prepukáva pred 20. rokom života, väčšinou sa objavuje medzi 40. a 60. rokom života.

Príčiny

Hemochromatóza je austozómovo recesívna choroba. Autozómovo znamená, že príslušný génový defekt sa nenachádza na pohlavnom chromozóme. Recesívny znamená, že prípadný nositeľ, u ktorého sa poškodenie nachádza len na jednom