Diagnóza

Ochorenia sa diagnostikujú tak pomocou laboratórnych vyšetrení krvi na množstvo železa, ako aj pomocou génových testov. Pri podozrení na hemochromatózu sa zisťujú nasledovné parametre:

1.sérové železo, viazané na transferín
2.feritín
3.nasýtenie transferínu (normálna hodnota cca. 30 % nasýtenie, nasýtenie viac než 60% sa pokladá za patologické). Nasýtenie transferínu s označuje aj ako väzbová kapacita transferínu.

Terapia

Pre úspešnú terapiu je nevyhnutne potrebná včasná diagnóza. Poškodenia vyvolané nadbytkom železa ako napr. poškodenie srdca, kĺbov, diabetes alebo cirhóza pečene sa spravidla – aj napriek intenzívnej terapii – už nedajú napraviť.

Terapia pozostáva z veľmi starej metódy odberu krvi, čiže z púšťania žilou. Pritom sa pacientovi spočiatku 1-2-krát týždenne odoberá cca. 500 ml krvi. Pomocou 1-2 púšťaní žilou po 500 ml týždenne sa dá odstrániť cca. 200 až 400 mg železa. Tieto púšťania žilou znáša pacient väčšinou bez problémov.

Na kontrolu úspechu terapie by sa mali pravidelne zisťovať hodnoty železa. Ak sa celkový stav železa vďaka liečbe znormalizoval, tak je počas celého života potrebných približne 4 až 6 púšťaní žilou ročne. Ako darcovia krvi však títo pacienti neprichádzajú do úvahy, lebo ich krv nezodpovedá normálnym hodnotám. Lieky sa užívajú len veľmi zriedkavo.

Komplikácie

Častou komplikáciou pri hemochromatóze je vznik cirhózy pečene. U týchto ľudí je riziko ochorenia na rakovinu pečene zvýšené o 200-násobok! Liečba už rozvinutej cukrovky je často komplikovaná, lebo regulovanie potreby inzulínu je sťažené. Ak sa cirhóza pečene, kĺbové zmeny alebo diabetes už raz vyvinuli, tak sa už nedajú, ako bolo spomínané, odstrániť, aj napriek pravidelnému odberu krvi.

Profylaxia

Profylaxia proti príčine ochorenia neexistuje. Ale včasné zistenie a včasná terapia sa dajú pokladať za veľmi dobrú profylaxiu.

Prognóza

Pri včasnej diagnóze a terapii nie je kvalita a dĺžka života obmedzená. Pri (príliš) neskorej diagnóze a terapii je však kvalita a dĺžka života značne znížená. U cca. 70 % pacientov sa tak vyvinie diabetes a u mnohých cirhóza pečene. Dá sa očakávať aj rakovina pečene, srdcová slabosť a problémy s kĺbmi.


Inkompatibilita Rh faktoru (Morbus haemolyticus fetalis sive neonatorum)

Prehľad

Pod inkompatibilitou Rh faktoru rozumieme neznášanlivosť krvných skupín v systéme Rh medzi matkou a nenarodeným dieťaťom, ktorá sa spravidla prejavuje až pri druhom tehotenstve. Postihnuté sú ženy s Rh-negatív (d), ktorých dieťa je Rh-pozitívne (D). Protilátky Rh, ktoré vznikli pri predchádzajúcom tehotenstve, ničia červené krvinky dieťaťa. Následkom je chudokrvnosť, zväčšenie pečene a sleziny, novorodenecká žltačka, neurologické poškodenia a v najhoršom prípade smrť dieťaťa. Liečba sa riadi podľa hodnoty bilirubínu, ktorá môže byť zistená z plodovej vody, z krvi alebo z povrchu kože dieťaťa. Pri ľahkých formách postačuje fototerapia, ťažké formy si však vyžadujú výmenu krvi transfúziou. Podávaním anti-D-imunoglobulínu po tehotenstve možno morbus haemolyticus neonatorum zabrániť.