Defekty hemoglobínu

Najčastejšia kvalitatívna zmena hemoglobínu (získaná autozómovo dominantnou dedičnosťou) postihuje cca. 20-40 % obyvateľstva v tropickej Afrike; hemolytické krízy sa objavujú u homozygotných nositeľov často už v dojčenskom veku a sú spojené s bolestivými uzavretiami ciev a infarktmi orgánov (sleziny, obličiek, mozgu, kostí). Na kosáčikovitú anémiu neexistuje žiadna kauzálna terapia, preto je rozhodujúce vyhýbanie sa situáciám spojených s nedostatkom kyslíka (šport, veľké výšky, narkóza).

Kvantitatívna porucha syntézy hemoglobínu existuje pri rôznych formách talasémie. Najčastejšou formou je ß-talasémia, ktorá je rozšírená u ľudí v oblasti Stredozemia, a ktorá je charakteristická zníženou produkciou ß-reťazcov. U heterozygotných nositeľov (tzv. minoritná forma) existuje mierna hypochrómna mikrocytová anémia so zvýšeným sérovým železom. Pod mikroskopom vidno tzv. kokardovité bunky. Homozygotní nositelia (majoritná forma) trpia ťažkou hemolytickou anémiou s neefektívnou krvotvorbou.

Terapia

Pri kosáčikovitej anémii nie je možná nijaká špecifická terapia. Oveľa dôležitejšie je vyhýbanie sa situáciám spojených s nedostatkom kyslíka (šport, veľké výšky, atď.). Pri minoritnej forme talasémie pozostáva terapia v prípade potreby zo substitúcie erytrocytových koncentrátov. Majoritná forma sa spočiatku lieči rovnako, pretože sa však môžu objaviť veľmi ťažké hemolytické krízy, treba u mladých pacientov zvážiť alogénnu transplantáciu bazofilných buniek.

Hemolytická anémia spôsobená protilátkami

Tu sa rozlišujú hemolyzíny (rozpad buniek) a aglutiníny (zhlukovanie buniek). Protilátky vedú k tomu, že erytrocyty sa pre funkciu „nositeľov kyslíka“ stávajú „nepoužiteľnými“.

Terapia

Pri anémii spôsobenej protilátkami sa zvyčajne nasadzujú steroidy (kortizón), aby sa znížila produkcia autoprotilátok.


Znížená produkcia erytrocytov

K najdôležitejším „stavebným prvkom“ krvotvorby, ktoré pri ich nedostatku vedú k anémii, patrí železo, kyselina listová a vitamín B12.

Anémia z deficitu železa

V Európe je anémia z nedostatku železa z 80 % anémií najčastejšou formou anémie. Postihnuté sú najmä ženy v plodnom veku.
Príčiny môžu byť podmienené výživou, napr. ako u vegetariánov, dojčiat alebo malých detí. U pacientov po resekcii žalúdka alebo pri iných chronických črevných ochoreniach môže existovať nedostatočná resorpcia železa zo stravy. Počas rastu, v tehotnosti alebo pri dojčení je zvýšená potreba železa. Najčastejšou príčinou anémie z deficitu železa je však chronická strata krvi. Jedná sa tu o malé krvácanie, napr. u žien počas menštruácie alebo o straty krvi väčšinou zo žalúdočno-črevného traktu, napr. pri žalúdočných vredoch, hemoroidoch alebo tumoroch.

Štádiá

Rozlišujú sa rôzne štádiá nedostatku železa podľa toho, nakoľko sú vyprázdnené „zásobárne“ železa. Pri čiastočnom vyprázdnení „zásobární železa“ sa hovorí o prolatentnom nedostatku železa; pri rozsiahlom vyprázdnení „zásobární železa“ bez anémie existuje latentný nedostatok železa. Ak už existuje hypochrómna anémia, je nedostatok železa zjavný.