Primárna hypercholesterinémia je dedičná porucha látkovej premeny týkajúca sa metabolizmu tukov, ktorá je charakteristická zvýšenými hodnotami cholesterolu v krvi, a ktorá je spojená so zvýšeným rizikom artériosklerózy. Príčinou hypercholesterinémie sú génové defekty génu LDL ako i apolipoproteínu. Musíme rozlišovať častejšiu heterozygotnú a zriedkavejšiu homozygotnú formu. Už v detskom veku sa objavujú prvé zmeny a ťažkosti, ktoré spočívajú v ukladaní tukov. Riziko vzniku artériosklerózy je už v detskom veku veľmi vysoké. Diagnóza sa určuje na základe hodnôt cholesterolu, triglycerolov ako i jednotlivých lipoproteínov, najmä LDL. Okrem týchto laboratórno-chemických metód sú dnes k dispozícii génové testy, ktoré môžu dokázať najčastejšie mutácie vyvolávané chorobu v géne LDL ako aj v géne apolipoproteínu. Na liečbu primárnej hypercholesterinémie sú k dispozícii dietické opatrenia, lieky, extrakorporálne metódy ako i transplantácia pečene.

Definícia

Pod primárnou hypercholesterinémiou rozumieme dedičnú poruchu látkovej premeny týkajúcu sa metabolizmu tukov, ktorá je charakteristická zvýšenými hodnotami cholesterolu v krvi, a ktorá je spojená so zvýšeným rizikom artériosklerotických zmien ciev, hlavne s ischemickou chorobou srdca. Metabolizmus tukov človeka spočíva v prijímaní tukov v strave, transporte týchto tukov do pečene a v stálej výmene tukov medzi pečeňou a tukovým tkanivom ako i inými orgánmi a tkanivami. Tuky pritom podliehajú množstvu rozkladových a prestavbových procesov za pôsobenia rôznych enzýmov. Tuky možno rozdeliť na triglyceroly, ktoré pôsobia ako „nositelia energie“, a cholesterol – štruktúrová molekula bunkových membrán a východisková látka pre tvorbu pohlavných hormónov a žlčových kyselín. Pretože sú obidva tuky nerozpustné vo vode, musia sa pri transporte v krvi viazať na určité bielkoviny, na takzvané lipoproteíny. Lipoproteíny sa rozdeľujú do štyroch hlavných skupín, ktoré sa odlišujú bielkovinovou zložkou, obsahom triglycerolov a cholesterolu, miestom svojho vzniku, ako i svojou transportnou funkciou.
Chylomikróny

Tuky prijaté v potrave sa do krvného obehu dostávajú v chylomikrónoch cez lymfatickú tekutinu čreva a krvou sa dostanú do pečene. Chylomikróny obsahujú 90 % triglycerolov a len 3 % cholesterolu.

Very low density lipoprotein (VLDL)
Tieto lipoproteíny sú tvorené pečeňou a transportujú tuky, ktoré sa do pečene dostali s chylomikrónmi, k iným orgánom a tkanivám. VLDL obsahujú 65 % triglycerolov a 15 % cholesterolu.

Low density lipoprotein (LDL)
Z VLDL vzniká LDL. Transportuje najväčšiu časť cholesterolu, cca. 45 %, z pečene do iných orgánov a tkanív, ako napr. do tukového tkaniva alebo pohlavných žliaz. Obsah triglycerolov v LDL je nízky – len 10 %. Vysoké hodnoty LDL znamenajú vysoké hodnoty cholesterolu v krvi. Súvisia so skorým a zrýchleným vznikom artériosklerózy. Primárna hypercholesterinémia je charakteristická zvýšením LDL.

High density lipoprotein (HDL)
HDL sú tvorené črevom a pečeňou a zabezpečujú spätný transport cholesterolu z orgánov a tkanív do pečene, t. zn., že vysoké hodnoty HDL sa odzrkadľujú v nízkych hodnotách cholesterolu v krvi. HDL teda pôsobia proti LDL. To znamená, že vysoké hladiny HDL predstavujú ochranu pred artériosklerózou. Preto sa často hovorí o „dobrom HDL“ a o „zlom LDL“.

Príčiny

Zvýšenie LDL charakteristické pre primárnu hypercholesterinémiu sa zakladá na génových defektoch génu LDL ako i génu apolipoproteínu. Už je identifikovaných viac než 100 rôznych génových defektov, ktoré sa na receptore LDL prejavujú rôznym spôsobom. Receptor LDL sprostredkováva naviazanie LDL na pečeňové bunky, kde sa potom uskutočňuje odbúravanie LDL, a tým aj cholesterolu.

Častosť

Pri častosti ochorenia sa musí rozlišovať medzi častejšou heterozygotnou a zriedkavejšou homozygotnou formu. Pri heterozygotnej forme je génový defekt získaný len od jedného z rodičov, v tomto prípade sa vychádza z častosti 1 na 500 osôb. Pri homozygotnej forme je génový defekt získaný od oboch rodičov, častosť sa tu pohybuje pri 1 na milión osôb.

Symptómy

Pri primárnej hypercholesterinémii sa prvé zmeny a ťažkosti objavujú už v detskom veku. Pre ochorenie sú charakteristické xantómy. Jedná sa pri tom o mierne vyvýšené, oranžovo-žlté povrchové hromadenie tuku na koži ramien, nôh, zadku a rúk, ktoré sa tvorí v prvých štyroch rokoch života, niekedy už pred narodením. S pribúdajúcim vekom sa xantómy objavujú na šľachách extenzorov rúk a na Achillovej šľache ako i pod kolenom a na lakti. U približne polovice pacientov sa až do 30. roku života vytvára Arcus lipoides corneae, čiže kruhovitý biely zákal na obvode rohovky oka v dôsledku hromadenia tuku. U pacientov sa už v detskom veku môže objaviť artérioskleróza. Riziko predčasného úmrtia na ischemickú chorobu srdca, napr. už v štyridsiatke, je zvýšené na štvornásobok.