Diagnóza

Primárna hypercholesterinémia sa prejavuje už v detskom veku. Typické je, že sú postihnutí aj rodičia, pri hererozygotnej forme jeden z rodičov, pri homozygotnej forme obaja rodičia. Pri heterozygotnej forme sa hodnoty cholesterolu v krvi pohybujú medzi 270 a 550 mg/dl, pri homozygotnej forme dokonca medzi 650 a 1000 mg/dl. Prvé podozrivá diagnóza sa u novorodencov môže zistiť už v pupočníkovej krvi.

Okrem hodnoty cholesterolu by sa mali určiť aj hodnoty triglycerolov ako i jednotlivých lipoproteínov, najmä LDL. . Okrem týchto laboratórno-chemických metód sú dnes k dispozícii génové testy, ktoré môžu dokázať najčastejšie mutácie vyvolávané chorobu v géne LDL ako aj v géne apolipoproteínu.

Terapia

Cieľom liečby primárnej hypercholesterinémie je zníženie hodnoty cholesterolu ako i LDL. To možno v princípe dosiahnuť dietickými opatreniami, extrakorporálnymi metódami ako i operáciou.

Dietické opatrenia

Ovplyvňovanie priebehu choroby dietickými opatreniami je pri primárnej hypercholesterinémii možné len čiastočne. Napriek tomu môže zmena výživy z nasýtených tukov, teda zo živočíšnych tukov, na nenasýtené, čiže rastlinné tuky, prispieť k zníženiu hladiny cholesterolu.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna terapia je väčšinou nevyhnutná. K dispozícii sú rôzne prípravky, ktoré sa odlišujú svojim spôsobom účinku:

Kyselina nikotínová
Kyselina nikotínová znižuje v závislosti od dávkovania tvorbu LDL ako i tvorbu VLDL. Možné je maximálne zníženie hodnoty cholesterolu o 10-15 %. Kvôli prejavujúcim sa nežiadúcim vedľajším účinkom, ako je napr. svrbenie, poruchy citlivosti, hnačka, vracanie, poruchy funkcie pečene a poruchy srdcového rytmu, by sa malo nasadenie individuálne zvážiť.

Ionomenič
Ionomenič, napr. cholestyramin, viaže v čreve žlčové kyseliny, ktoré sa vzápätí vylúčia už sa viac nedajú znovu využiť. Žlčové kyseliny obsahujú cholesterol, ktorý sa tým tiež „stratí“. Možné je zníženie hodnôt cholesterolu o 15-20 %. Počas užívania ionomeničov môže byť znížené vstrebávanie lipofilných vitamínov v čreve.

Inhibítory syntézy cholesterolu
Lovastatin, Simvastatin a Pravastatin sú špecifické inhibítory kľúčového enzýmu syntézy cholesterolu, HMG-CoA-reduktázy. Výsledkom tejto enzýmovej inhibície je znížená syntéza cholesterolu v bunkách, najmä v pečeni. To vedie k tomu, že cholesterol viazaný na LDL sa musí z krvi do buniek prijímať vo väčšej miere, a tým klesá koncentrácia cholesterolu LDL v krvi o až 30-40 %. U pacientov s heterozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie možno dosiahnuť zníženie cholesterolu až na 50 % kombináciou ionomeničov a inhibítorov syntézy cholesterolu; dodatočné podávanie kyseliny nikotínovej podmieni zníženie dokonca až o 75 %. Pri homozygotnej forme je podávanie inhibítorov syntézy cholesterolu zakázané, ak na bunkovom povrchu úplne chýbajú receptory LDL. Vtedy sa z krvi nemôže do bunky prijímať žiadny cholesterol LDL.

Extrakorporálne metódy/operácia
U pacientov s homozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie zlyhávajú tak dietické ako aj medikamentózne terapeutické postupy. Úspešné zníženie hodnôt cholesterolu resp. LDL možno dosiahnuť len včasne začatými a pravidelne pokračujúcimi extrakorporálnymi eliminačnými postupmi, podobnými dialyzačnej liečbe pacientov s insuficienciu obličiek.
Okrem tejto celoživotnej liečby náročnej na čas a náklady, existuje šanca na uzdravenie týchto pacientov pomocou transplantácie pečene. V tomto prípade by bol vrodený defekt receptoru LDL kompenzovaný novým orgánom.