Komplikácie

U pacientov s primárnou hypercholesterinémiou je zjavná súvislosť medzi vysokými hodnotami LDL a artériosklerózou. Hlavné komplikácie vyplývajú z artériosklerotických zmien ciev na srdci a pozostávajú z ischemickej choroby srdca ako i srdcových infarktov.

Letalita

Úmrtnosť závisí od miery genetického defektu. Pacienti s heterozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie prežijú zväčša normálne vyšší vek dospelosti, často však zomierajú na komplikácie spojené so srdcom. Z pacientov s homozygotnou formou dosiahne mladší vek dospelosti len veľmi malý počet.

Profylaxia

Preventívne opatrenia do dnes neexistujú. O problematike génových testov sa v súčasnosti veľmi kontroverzne diskutuje z etického hľadiska a menej z medicínskeho pohľadu.

Prognóza

Heterozygotná forma
Cca. u 50 % pacientov s heterozygotnou formou sa do 40. roku života rozvinie ischemická choroba srdca. Miera srdcových infarktov závisí od pohlavia pacientov. Až do 60. roku života utrpí srdcový infarkt cca. 85 % mužov a cca. 50 % žien. U rovnako starého „normálneho“ obyvateľstva je to cca. 15 a 10 %.

Homozygotná forma
Homozygotná forma vedie už pred desiatym rokom života k rozvinutiu ischemickej choroby srdca. Srdcové infarkty sa tiež môžu objaviť veľmi skoro, už v druhom roku života. Väčšina pacientov umiera už v detskom veku. V menej výrazných prípadoch môžu pacienti prežiť až do dvadsiatky alebo aj do tridsiatky.