Krvné choroby
Ouirijn von Brekelenkam, Púšťanie žilou, 1660
Krv bola odpradávna považovaná za sídlo duše alebo života. Celosvetovo jej boli priraďované liečivé a čarodejné sily. Vlastná alebo cudzia krv sa používala na liečenie chorôb, pila sa krv zabitých bojovníkov na získanie ich sily, alebo sa prinášali krvavé obete. V mnohých kultúrach sa uzatvárali pokrvné bratstvá, pri ktorých si pili dvaja alebo viacero ľudí navzájom krv a cítili sa tým tak spojený ako bratia.
Na druhej strane boli ľudia poškvrnení krvou, napr. ženy po menštruácii alebo bojovníci po bitke, podrobení špeciálnym rituálom a museli byť očistení. Aj v kresťanskom náboženstve sa krvi prikladá osobitná úloha (krvné relikvie, zázrak s krvou). U svedkov Jehovových sa považuje každá transfúzia krvi za skutok namierený proti Bohu a je preto striktne zakázaná. Hlavne pri liečbe detí sú opakované právne spory medzi ošetrujúcimi lekármi, postihnutým a/alebo jeho rodičmi. Citujme nakoniec Mefista z Goetheho Fausta:
Krv je mimoriadna tekutina!
Anatómia ciev
Cievy sa rozdeľujú na tepny, vlásočnice a žily.
Tepny (artérie, z gréc. aér = vzduch, teréein = obsahovať) sú cievy, cez ktoré sa transportuje okysličená krv zo srdca do iných orgánov tela, napr. do mozgu, pečene, obličiek, rúk a nôh, aby im priniesla kyslík a výživné látky. Vlásočnice (z lat. Vas capillare = kapilárna cieva), ktoré sa napájajú na tepny, sú najjemnejšie krvné cievy. V nich prebieha výmena výživných látok medzi krvou a tkanivom. Žily naproti tomu sú väčšie cievy, ktoré transportujú odkysličenú krv naspäť do pľúc a k srdcu z vlásočníc. Rozlišujú sa povrchové žily, ktoré ležia priamo pod kožou a hlboké žily ležiace vo svaloch. Sú však navzájom prepojené, takže krv prúdi z povrchových žíl do žíl hlbokých.
Srdce pumpuje krv pod silným tlakom do tepien. Steny tepien musia byť mocné a svalnaté, aby vydržali tento tlak. Naproti tomu v žilách prúdi krv pod nízkym tlakom naspäť do srdca. Steny žíl sú preto porovnateľne tenšie. Aby sa smer prúdenia krvy v žilách z dôvodu nízkeho tlaku neotočil, nachádzajú sa v nich žilové chlopne.
Žilové chlopne fungujú ako plachty. Pri prúdení krvi v smere k srdcu sú chlopne nasmerované na steny žíl a nebránia prúdeniu. Pri nehybnosti krvi alebo keď sa smer prúdenia otočí, chlopne sa nafúknu a uložia na seba. Týmto spôsobom zabránia spätnému prúdeniu krvi do vlásočníc.
Anémia, chudokrvnosť
Všeobecné informácie
Anémia doslovne znamená málokrvnosť/chudokrvnosť (z gréčtiny); myslí sa nedostatok červených krviniek (erytrocytov). Pritom existujú mnohé príčiny anémie.
Zloženie krvi
•Leukocyty (leucos = biely), biele krvinky
Sú to bunky imunitného systému, obsahujúce jadro, ktoré rozoznávajú rôzne úlohy obranyschopnosti organizmu.
Normálne množstvo: 4 000 až 6 000/µl krvi (1 µl = 1 milióntina litra)
Počet erytrocytov stúpa napr. pri infekciách (leukocytóza). Nedostatok leukocytov (leukopénia) nastáva pri zníženej produkcii v kostnej dreni, napr. po chemoterapii alebo ako toxický efekt pri niektorých liekoch (napr. Metamizol).
•Trombocyty (krvné doštičky)
Sú to bunky bez jadra, ktoré sú dôležité pre zrážanie krvi.
Normálny počet: 150 000 až 350 000/µl krvi
Pri nedostatku (trombopénia) vznikajú symptómy krvácania ako sú hematómy (modré fľaky) alebo petechie (malé červené bodkovité krvácanie do kože, často na hrane holennej kosti alebo na tlakových miestach).
•Erytrocyty (červené krvinky)
Sú to bunky bez jadra; slúžia hlavne na okysličovanie krvi. Za túto funkciu je zodpovedná molekula hemoglobínu, ktorá môže transportovať 4 molekuly kyslíka.
Normálna hodnota hemoglobínu:
-u žien> 12,0g/dl (dl = deciliter)
-u mužov> 13,5g/dl
Normálna hodnota počtu erytrocytov:
-u žien> 3,9Mil./µl
-u mužov> 4,3Mil./µl
Zníženie počtu erytrocytov resp. hemoglobínu (Hb), čiže anémia, sa vyskytuje pri strate, zničení alebo zníženej produkcii erytrocytov. Zvýšený počet erytrocytov je následkom nadmernej produkcie erytrocytov, napr. kompenzatórne pri pľúcnych ochoreniach alebo ako znak zvýšenej produkcie (proliferácia) v kostnej dreni pri polycytémii vera.
Hematorkrit je podiel stálych krvných zložiek meraný v % na celkovú krv. Hematokrit sa určuje hlavne počtom krvných buniek, najmä počtom červených krviniek.
Normálna hodnota hematokritu:
-u žien 37-47 %
-u mužov 42-52 %
O anémii sa hovorí, keď počet erytrocytov resp. hemoglobínu klesol pod hore uvedené hodnoty.
Príčiny
Na základe rôznych príčin sa rozdeľujú nasledovné druhy anémie.
•Strata krvi (krvácanie)
•Zvýšený zánik erytrocytov napr. hemolýzou, čiže skrátenou dĺžkou života erytrocytov
•Znížená produkcia erytrocytov (chýbajúce „stavebné prvky“ na produkciu, chýbajúce kmeňové bunky kostnej drene, chýbajúca stimulácia krvotvorby).
Symptómy
Kvôli nedostatku „nositeľov kyslíka“, čiže molekúl hemoglobínu erytrocytov, nie je telo dostatočne zásobované kyslíkom. To postihuje hlavne všetky orgány ako i kostrové svalstvo. Pri miernej anémii môže byť pacient v pokoji bez ťažkostí, až pri telesnej námahe je počet molekúl hemoglobínu príliš malý a pacient sa rýchlo unaví, cíti sa slabý a sťažuje sa na dýchavičnosť. Pacienti vyzerajú bledo, čo možno vidieť aj u ľudí s tmavou pokožkou na slizniciach, napr. na sliznici ústnej dutiny alebo na spodnom viečku.
Telo sa snaží anémiu do určitých hraníc kompenzovať pomocou zvýšenia frekvencie srdca, a tým i pomocou zvýšenia množstva krvi tečúcej za istý čas. To sa darí o to lepšie, o čo miernejšie sa anémia prejavuje a o čo pomalšie sa anémia vytvára. Pri akútnom silnom krvácaní s rýchlym znížením hemoglobínu, tak napr. po úraze, však telo už nemá žiadne efektívne možnosti kompenzácie a dochádza k zvýšeniu frekvencie srdca pri súčasnom poklese krvného tlaku, ktorý je podmienený stratou objemu, a ktorý sa označuje ako hypovolemický šok.
Diagnóza
Anamnéza pacienta často poskytuje už prvý náznak možnej príčiny anémie. Na diagnostiku je vhodný tzv. malý krvný obraz. Pomocou automatizovaných počítacích zariadení sa určí počet leukocytov, trombocytov a erytrocytov, hemoglobín, hematokrit ako i koeficienty farbív erytrocytov MCH (priemerný korpuskulárny hemoglobín erytrocytov), MCHC (priemerná koncentrácia hemoglobínu na erytrocyt) a MCV (priemerný korpuskulárny objem erytrocytov). Vždy sa meria v periférnej krvi.
Strata krvi
Pri krvácaní, napr. pri úrazoch alebo pri pretrhnutí veľkých ciev, ako napr. pri aneuryzme aorty, môže za krátky čas dôjsť k strate veľkého množstva krvi. Počet erytrocytov pritom rýchlo klesne pod hore uvedené hraničné hodnoty. Pri veľkej strate krvi (Hb menší než 8,0g/dl) sa objavujú reakcie krvného obehu až šok. Pri strate krvi viac než 4l v priebehu niekoľkých minút je prežitie nepravdepodobné.
Terapia
Pre prežitie je rozhodujúce rýchle zistenie zdroja krvácania a väčšinou operatívne zastavenie krvácania a paralelne k tomu aj plynulé podávanie náhradných plazmatických roztokov a krvných konzeriev.
Zánik erytrocytov
Membránové defekty
Skrátená životnosť erytrocytov je podmienená vrodenými defektmi membrán, ktoré sa objavujú u rôznych skupín obyvateľstva. Najčastejšou vrodenou hemolytickou anémiou je sférocystóza s častosťou približne 1 na 5 000 obyvateľov. Deformované erytrocyty „odfiltruje“ slezina, a tak sú vyradené z krvného obehu.
Terapia
Erytrocyty sú slezinou predčasne vyradené z krvného obehu, takže možnou terapiou je splenektómia (odstránenie sleziny), aby sa umožnilo dlhšie prežitie krvných buniek.
Enzýmové defekty
Nedostatok glukózy-6-fosfát-dehydrogenázy (favizmus) je po diabetes mellitus veľmi častou dedičnou chorobou. Táto dedičnosť je viazaná na pohlavný chromozóm X. Postihnutí sú najmä Ázijci, Afričania a obyvatelia krajín Stredozemného mora. Podobne ako pri kosáčikovitej anémii sú ľudia s týmto ochorením odolní voči plazmódiám malárie. Hemolytické krízy bývajú vyvolávané určitými liekmi (kyselina acetylsalicylová, Chlorochin, atď.) a požitím bôbov fava (favizmus).
Terapia
Špecifická terapia nie je možná, preto je nevyhnutné objasnenie pomocou spúšťačov.
Nedostatok pyruvátkinázy
Nedostatok pyruvátkinázy sa dedí autozómovo recesívnou dedičnosťou. Erytrocyty vyzerajú pod mikroskopom ako zmrštené a majú výbežky. Slezina tieto deformované erytrocyty opäť „odfiltruje“.
Terapia
V ťažkých prípadoch môže pomôcť odstránenie sleziny (splenetómia).
Defekty hemoglobínu
Najčastejšia kvalitatívna zmena hemoglobínu (získaná autozómovo dominantnou dedičnosťou) postihuje cca. 20-40 % obyvateľstva v tropickej Afrike; hemolytické krízy sa objavujú u homozygotných nositeľov často už v dojčenskom veku a sú spojené s bolestivými uzavretiami ciev a infarktmi orgánov (sleziny, obličiek, mozgu, kostí). Na kosáčikovitú anémiu neexistuje žiadna kauzálna terapia, preto je rozhodujúce vyhýbanie sa situáciám spojených s nedostatkom kyslíka (šport, veľké výšky, narkóza).
Kvantitatívna porucha syntézy hemoglobínu existuje pri rôznych formách talasémie. Najčastejšou formou je ß-talasémia, ktorá je rozšírená u ľudí v oblasti Stredozemia, a ktorá je charakteristická zníženou produkciou ß-reťazcov. U heterozygotných nositeľov (tzv. minoritná forma) existuje mierna hypochrómna mikrocytová anémia so zvýšeným sérovým železom. Pod mikroskopom vidno tzv. kokardovité bunky. Homozygotní nositelia (majoritná forma) trpia ťažkou hemolytickou anémiou s neefektívnou krvotvorbou.
Terapia
Pri kosáčikovitej anémii nie je možná nijaká špecifická terapia. Oveľa dôležitejšie je vyhýbanie sa situáciám spojených s nedostatkom kyslíka (šport, veľké výšky, atď.). Pri minoritnej forme talasémie pozostáva terapia v prípade potreby zo substitúcie erytrocytových koncentrátov. Majoritná forma sa spočiatku lieči rovnako, pretože sa však môžu objaviť veľmi ťažké hemolytické krízy, treba u mladých pacientov zvážiť alogénnu transplantáciu bazofilných buniek.
Hemolytická anémia spôsobená protilátkami
Tu sa rozlišujú hemolyzíny (rozpad buniek) a aglutiníny (zhlukovanie buniek). Protilátky vedú k tomu, že erytrocyty sa pre funkciu „nositeľov kyslíka“ stávajú „nepoužiteľnými“.
Terapia
Pri anémii spôsobenej protilátkami sa zvyčajne nasadzujú steroidy (kortizón), aby sa znížila produkcia autoprotilátok.
Znížená produkcia erytrocytov
K najdôležitejším „stavebným prvkom“ krvotvorby, ktoré pri ich nedostatku vedú k anémii, patrí železo, kyselina listová a vitamín B12.
Anémia z deficitu železa
V Európe je anémia z nedostatku železa z 80 % anémií najčastejšou formou anémie. Postihnuté sú najmä ženy v plodnom veku.
Príčiny môžu byť podmienené výživou, napr. ako u vegetariánov, dojčiat alebo malých detí. U pacientov po resekcii žalúdka alebo pri iných chronických črevných ochoreniach môže existovať nedostatočná resorpcia železa zo stravy. Počas rastu, v tehotnosti alebo pri dojčení je zvýšená potreba železa. Najčastejšou príčinou anémie z deficitu železa je však chronická strata krvi. Jedná sa tu o malé krvácanie, napr. u žien počas menštruácie alebo o straty krvi väčšinou zo žalúdočno-črevného traktu, napr. pri žalúdočných vredoch, hemoroidoch alebo tumoroch.
Štádiá
Rozlišujú sa rôzne štádiá nedostatku železa podľa toho, nakoľko sú vyprázdnené „zásobárne“ železa. Pri čiastočnom vyprázdnení „zásobární železa“ sa hovorí o prolatentnom nedostatku železa; pri rozsiahlom vyprázdnení „zásobární železa“ bez anémie existuje latentný nedostatok železa. Ak už existuje hypochrómna anémia, je nedostatok železa zjavný.
Symptómy
K symptómom nedostatku železa (sideropénia) patria lámavé nechty s tvorbou rýh, často i suchá, popraskaná pokožka. Jazyk môže byť bledý a páliace, niekedy dochádza k trhlinkám na kútikoch úst (ragády). Pri poruchách prehĺtania sa hovorí o Plumerovom Vinsonovom syndróme. Všeobecnými symptómami pri anémii sú slabosť, únava a dýchavičnosť, hlavne pri záťaži. Pri zníženej viskozite krvi môže vznikať i šelest z prúdenia krvi.
Diagnóza
Smerodajná je laboratórna diagnostika, aby sa mohla spoľahlivo určiť anémia z deficitu železa. Rozlišujú sa pritom tri prípady:
Pri takzvanom prolatentnom nedostatku železa je znížené tak železo ako i feritín v kostnej dreni. „Zásobárne železa“ sú už ďalekosiahle prázdne. Transferín, ktorý predstavuje transportný proteín pre železo, je zvýšený, a preto má voľnú kapacitu. Počet a veľkosť erytrocytov však ešte zmenené nie sú. Pri latentnom nedostatku železa je okrem zníženého feritínu a zníženého obsahu železa v kostnej dreni znížené aj sérové železo. Transferín je pritom zvýšený. Zjavný nedostatok železa je charakteristický existenciou laboratórnych parametrov ako pri latentnom nedostatku železa a aj znížením hemoglobínu, počtu erytrocytov a hematokritu.
Pod mikroskopom sa erytrocyty javia mikrocytne a hypochrómne, obsahujú málo krvného farbiva, čiže hemoglobínu. Na zistenie anémie z deficitu železa sú po anamnéze a telesnom vyšetrení potrebné takéto laboratórne parametre. Okrem toho je nutné nájdenie možného zdroja krvácania, napr. pomocou testov na skrytú krv v stolici, ďalej endoskopia žalúdka a/alebo čriev a aj gynekologické vyšetrenia.
Terapia
Najprv je dôležité zistenie a odstránenie zdroja krvácania, napr. liečbou žalúdočných nádorov. Pri nedostatočne liečiteľných príčinách, ako napr. pri veľmi silnom menštruačnom krvácaní u žien, je potrebný prísun (substitúcia) železa. Zvyčajne sa podávajú tabletky s obsahom železa, ktoré sa užívajú najlepšie na lačno. Orálne sa môže podávať len dvojmocné železo, lebo trojmocné železo sa takmer nevstrebáva. Zvyčajne sa podáva 100-200 mg denne. Železo by sa malo užívať minimálne po dobu 3 mesiace, aby sa „zásobárne železa“ opäť naplnili. Na kontrolu liečby by sa už po jednom týždni mal zvyšovať počet retikulocytov („mladých erytrocytov“) a množstvo hemoglobínu. Len u pacientov s nedostatočnou resorpciou (operácia žalúdka atď.) môže nasledovať aj intravenózne podávanie železa. Pri anémii pri infekciách a pri malignite sa substitúcia železa však injekčne nepodáva.
Megaloblastická anémia
Nedostatok vitamínu B12 alebo kyseliny listovej vedie k poruchám syntézy DNA ako i k poruchám dozrievania pri krvotvorbe. Charakteristicky sa môžu objaviť nielen zmeny krvotvorby (megaloblastická anémia), ale aj neurologické symptómy a žalúdočné/črevné ťažkosti.
Vitamín B12 je esenciálny koenzým pre celú syntézu DNA v ľudskom organizme. Je obsiahnutý v živočíšnej potrave, napr. v mäse, mlieku a vajciach. Vstrebáva sa v tenkom čreve pomocou tzv. intrinzického faktoru, ktorý pochádza zo žalúdka.
Nedostatok kyseliny listovej môže vzniknúť pri chybnej výžive, napr. u starých ľudí, u alkoholikov alebo pri zvýšenej potrebe, napr. počas tehotnosti.
Symptómy
K symptómom megaloblastickej anémie patrí okrem všeobecných symptómov anémie slamenožltá farba pokožky (farba Café-au-lait), atrofický zápal sliznice žalúdka (gastritída typu A), atrofický zápal jazyka s červenaním a pálivým pocitom (Hunterov jazyk). K neurologickým nápadnostiam pri nedostatku vitamínu B12 patrí neistota pri chôdzi a polyneuropatia (bolestivé vnemy na rukách a nohách). V krvnom nátere je vidno veľké erytrocyty s množstvom hemoglobínu. Hladina kyseliny listovej a vitamínu B12 sa môžu zistiť v krvi.
Terapia
Po prísune kyseliny listovej resp. vitamínu B12 sa anémia rýchlo zlepší v priebehu niekoľkých dní. Pokračovanie v liečbe je však aj tu potrebné kvôli naplneniu „zásobární“.
Embólia
Prehľad
Pod embóliu sa rozumie náhle uzatvorenie krvnej cievy elementmi (krvná zrazenina alebo trombus, časti tumoru, plodová voda, vzduch), ktoré do nej boli do nej zavlečené krvným riečiskom. Venózna trombóza v nohe alebo panve je najčastejšou príčinou pľúcnej embólie. Za istých okolností (napr. predsieňová fibrilácia) môžu tromby vznikať aj v srdci a viesť k uzatvoreniu tepny. Podľa lokalizácie dochádza k mozgovej mŕtvici alebo k nedostatočnému zásobovaniu orgánu (črevo, oblička, srdce) resp. končatiny. Ťažkosti samozrejme závisia aj od postihnutej krvnej cievy. Liečba hlavne pri venóznych embóliách pozostáva z rozpustenia krvnej zrazeniny heparínom, pri arteriálnych embóliách môže byť nutná operácia. Na prevenciu sa väčšinou následne zavádza hemodilúcia pomocou Marcumaru.
Definícia
Výraz embólia je odvodený od gréckeho slova embole, ktoré možno preložiť ako „vniknúť“. Embólia sa definuje ako náhle uzatvorenie krvnej cievy embolom. Embolus je zavlečený útvar na krvnej ceste, ktorý je zaklinený do cievy, ktorá má menší priemer než embolus sám. Embolus nie je v krvi rozpustný a môže byť tak pevného (krvná zrazenina, tkanivo, parazity, nádorové bunky), ako i tekutého (tukové kvapôčky, plodová voda) alebo plynného (vzduchové bubliny) charakteru. Musí sa rozlišovať embolus a trombus. Trombus vedie k cievnemu uzatvoreniu na mieste jeho vzniku. Embolus je naproti tomu odplavený krvným tokom a spôsobuje uzatvorenie cievy na mieste vzdialenom od jeho pôvodného miesta. Z trombu sa teda môže stať embolus.
Lokalizácia
Embólie sa najčastejšie nachádzajú v tepnách (artériách). Embolus, ktorý pochádza z ľavého srdca alebo z veľkých artérií, sa dostane do artérií telového obehu a môže viesť k embóliám v mozgu (60 %), v končatinách (30 %) a vo vnútornostiach napr. v obličke, slezine alebo čreve. Venózne embólie sa vyskytujú značne zriedkavejšie. Ak sa pôvod embolu nachádza v žilách, tak sa tento embolus žilami premiestni do pľúcnej tepny cez pravú polovicu srdca. Osobitný prípad tvorí paradoxná embólia. Pri otvorenom spojení medzi obidvomi srdcovými predsieňami, ako napr. pri otvorenom foramen ovale, sa potom do artérie telového obehu môže dostať venózny embolus.
Príčiny
Spôsob, akým sa embólia vytvorí, je objasnený len čiastočne. Predpokladá sa však, že k embólii môžu viesť len „čerstvé“ tromby, lebo majú pomerne veľký podiel „voľných“ látok a nie sú ešte zjazvené. (pozri aj: trombóza).
Arteriálna embólia má svoj pôvod hlavne v ľavej polovici srdca. Za približne 90 % všetkých embólií sú zodpovedné srdcové ochorenia, ako napr. reumatické srdcové choroby s predsieňovou fibriláciou, srdcové infarkty s nástennými trombami, endokarditídy (zápaly vnútrosrdia) alebo aneuryzmy (vydutiny srdcovej steny). Srdcovnica (aorta) alebo iné veľké artérie sú skôr zriedkavým východiskovým bodom embólie.
Miesto pôvodu venóznej embólie treba hľadať v žile veľkého krvného obehu (telový obeh), väčšinou v oblasti dolnej končatiny. Embolus sa do pľúcnej artérie dostane cez pravú polovicu srdca a vedie k pľúcnej embólii, ktorá môže podľa veľkosti embolu viesť k smrti.
Zriedkavé príčiny resp. formy embólie
Ak embolus obsahuje pôvodcov ochorenia, hovorí sa o septickom embole. Môže viesť k hnisavej infekcii postihnutej oblasti. Baktériami nie je naproti tomu infikovaný blandný embolus. Pri metastatickom embole, ktorý sa skladá z komplexov nádorových buniek, sú tieto bunky schopné metastazovať. Okrem toho sa cez poškodené tkanivo môžu do krvného riečiska dostať tukové kvapôčky, plodová voda alebo parazity. Niekedy sa stane, že sa pri poraneniach žíl alebo zriedkavo aj pri komplikáciách pri operácii zavlečie krvou vzduch. Embolus, ktorý sa zachytil na rozvetvení dvoch ciev, sa označuje ako nasadajúci embolus.
Častosť
Existuje zvýšená miera embólií vo vyššom veku. U žien sa embólie vyskytujú častejšie než u mužov. Obézni ľudia vykazujú väčšiu tendenciu ochorenia na embóliu než ľudia s normálnou hmotnosťou.
Rizikové faktory
Najväčšie riziko embólie majú pacienti so srdcovými chorobami, najmä pri predsieňových fibriláciách s tvorbou trombov v ľavej predsieni. Pre embólie platia napokon tie isté rizikové faktory ako pre trombózy. Vyzdvihnúť tu však treba poškodenia cievnych stien pri artérioskleróze a ich rizikové faktory, ako fajčenie, vysoký krvný tlak (hypertónia), cukrovka (diabetes mellitus), nadváha (adipozita) ako i existenciu žilových ochorení, ako sú zápaly žíl alebo kŕčové žily (varixy). Vysoký vek a príslušnosť k ženskému pohlaviu taktiež prispievajú k zvýšenému riziku.
Symptómy
Ťažkosti závisia od miesta embólie. Vo všeobecnosti dochádza k náhle sa objavujúcej bolesti. Kvôli embolu je narušené zásobovanie krvou, čo vedie na jednej strane k funkčnej poruche postihnutého orgánu a na druhej strane môže dokonca spôsobiť odumretie tkaniva. V oblastiach, ktoré môžu vďaka dobrým kolaterálnym krvným obehom disponovať takzvanými kolaterálami, môžu malé embólie prebiehať bez značných porúch.
Embólia končatín je pri napadnutí veľkej artérie charakterizovaná pomocou „6 P“. Pain (bolesť), Paleness (bledosť), Paresthesia (porucha citlivosti), Pulslessness (strata pulzu), Paralysis (ochrnutie) a Prostation (šok).
Pľúcna embólia je charakterizovaná náhlou dýchavičnosťou (dyspnoe), zrýchlením dýchania (tachypnoe), rýchlym tlkotom srdca (trachykardia), poklesom krvného tlaku (hypotónia) a obehovým šokom. Pri príslušnej veľkosti upchatej krvnej cievy spôsobuje smrť kvôli preťaženiu srdca. Embólie mozgu (mozgová porážka) vedú k strate vedomia a k ochrnutiam. Relatívne zriedkavé embólie koronárnych ciev môžu byť príčinou srdcového infarktu. Ten je väčšinou následkom poruchy prekrvenia, ktorá vzniká vo forme trombózy na základe kôrnatenia ciev.
Diagnóza
Ak na základe ťažkostí pacienta existuje podozrenie na embóliu končatín, je pomoc zobrazovacích vyšetrovacích metód na potvrdenie diagnózy väčšinou druhoradá. Na základe náhle sa objavujúcej bolesti, bledosti kože, teplotného rozdielu k opačnej strane, chýbajúcich pulzov a cievnych šelestov je stanovenie diagnózy možné lekárskym vyšetrením. V ťažkých prípadoch môžu pomôcť špeciálne vyšetrenia ultrazvukom, ako Dopplerova sonografia alebo sa môže previesť angiografia, tzn. zobrazenie ciev pomocou kontrastných látok pri röntgénovaní.
Pľúcnu embóliu možno dokázať pomocou rôznych zobrazovacích vyšetrovacích metód. Uprednostňuje sa vyšetrenie otvorenými žiaričmi (scintigrafia pľúc) a angiografia pľúcnych artérií. Bezpodmienečne treba vylúčiť trombózy, lebo môžu ukrývať nebezpečenstvo ďalších embólií.
Terapia
Pri akútnom uzatvorení artérie končatiny sú nevyhnutnými prvotnými opatreniami odstránenie bolesti, uloženie končatín nadol, mäkké polohovanie a ochrana pred stratou tepla. Ihneď treba začať s intravenóznym podávaním heparínu a pacient sa musí bezodkladne dopraviť na kliniku. Tam sa rozhodne, či bude nasledovať konzervatívna, rozumej medikamentózna, alebo chirurgická terapia. U cca. 90 % pacientov sa embolus odstraňuje embolektómiou. Niekedy sa v rámci diagnostického zobrazenia ciev podarí odstrániť embolus pomocou katétra alebo sa ho podarí rozpustiť na mieste („lýzová terapia“). Liečba pľúcnej embólie prebieha podobným spôsobom.
Po priamej liečbe embólie treba pátrať po jej príčine a odstrániť ju. Ak sú príčinou trombózy dolných končatín a ak sa tieto nedajú odstrániť, môže byť potrebné vsadenie takzvanej kavalnej bariéry do dolných dutých žíl (vena cava inferior), ktorá funguje podobne ako sitko. Akútna liečba potom pokračuje intravenóznym podávaním heparínu, a potom sa môže, cca. po jednom týždni, zmeniť na orálne užívaný preparát (Marcumar). Aby sa zabránilo zopakovaniu embólie, mala by táto terapia pokračovať minimálne 6 mesiacov.
Komplikácie
Komplikácie závisia od miesta embólie. Pľúcna embólia resp. srdcový infarkt následkom embólie koronárnych ciev môžu viesť k smrti. Embólie na končatinách môžu spôsobiť trvalé obmedzenia funkcií, alebo - v extrémnom prípade - dokonca stratu postihnutých končatín. Embólia mozgu. môže mať na základe neurologických výpadkov, ako sú ochrnutia alebo poruchy reči, za následok stratu samostatnosti a viesť k tomu, že postihnutá osoba si bude vyžadovať starostlivosť.
Profylaxia
•užívanie liekov proti zrážaniu krvi (heparín)
•antikoagulanciá (Marcumar)
•kyselina acetylsalicylová (acylpirín) pri arteriálnych tromboembóliách
•pri recidivujúcich, t. zn. vracajúcich sa embóliách nasadenie „kavalnej bariéry“
•používanie podporných pančúch pred operáciami alebo po pôrodoch
•všeobecne sa vyhýbať rizikovým faktorom
•dostatočný príjem tekutín
•pri dlhších letoch alebo cestách autom vstať a poprechádzať sa - podľa možnosti raz za hodinu
Prognóza
Každý pacient, ktorý prekonal embóliu, je ohrozený ďalšou embóliou (recidívou). Pri existencii rizikových faktorov treba v týchto prípadoch dbať na konzekventnú profylaxiu proti embólii.
Funkcie krvi
Krv je telová tekutina pozostávajúca z pevných zložiek a plazmy, ktorá je „poháňaná“ srdcom ako krvnou pumpou, cirkuluje v krvnom obehu a spĺňa množstvo funkcií. Krv, ktorá sa označuje aj ako „tekuté tkanivo“, má množstvo funkcií, ktoré nemožno inak nahradiť.
Transport látok
Krvou sa v tele transportuje napr. kyslík, oxid uhličitý, produkty látkovej výmeny, vitamíny a výživné látky.
Regulácia teploty Krv nie je schopná len transportovať látky, ale aj teplo. Na základe jej veľkej tepelnej kapacity má veľký význam pri udržiavaní telesnej teploty.
Prenos signálov
Hormóny v tele fungujú ako „poslovia“. Aby sa dostali z miesta svojho vzniku do miesta svojho účinku, využívajú obehový systém.
Tlmenie Hodnota ph krvi činí v priemere 7,4. Pre organizmus je mimoriadne dôležité konštantné udržiavanie acidobázického hospodárenia pri tejto hodnote ph, čiže takzvané tlmenie; hodnota ph krvi musí byť u človeka vždy medzi 7,0 a 7,8.
Obrana
V krvi sú obsiahnuté látky, ktoré slúžia obrane organizmu pred poškodeniami, napr. pred pôvodcami chorôb (imunitná obrana), ale aj pri poraneniach (zrážanie krvi).
Hematóm, krvný výron
Všeobecné informácie
Pod hematómom rozumieme výron krvi z krvných ciev do okolitého tkaniva. Príčinou straty krvi do tkaniva je väčšinou poranenie žily alebo artérie. Čím leží „vyronená“ krv hlbšie v tkanive, o to menej sa navonok prejavujú badateľné príznaky. Hematómy, ktoré ležia relatívne blízko povrchu kože, vykazujú po krátkej dobe typické vzory sfarbenia.
Symptómy
Objavujú sa typické ťažkosti ako opuchy, bolesti a sfarbenia kože, nie hneď po poranení. Čas do vyskytnutia symptómov značne závisí od rozsahu poranenia cievy a od lokalizácie. Zranení ľudia sa tak na bolesti sťažujú oveľa neskôr, potom čo ľahkým presakujúcim krvácaním vznikol hematóm. Pri silnejšom krvácaní, ktoré vzniklo poranením väčších ciev, sa môžu bolesti objaviť už krátko po úraze.
Pri hematómoch, ktoré ležia tesne pod kožným povrchom, vzniká v priebehu niekoľkých hodín zjavné červeno-modrasté sfarbenie, kombinované s lokálnym opuchom bolestivým na tlak. Ak sa poranenie nachádza hlbšie, často sa nedá pozorovať ani kožné sfarbenie ani opuch. Napriek tomu sa ranení ľudia sťažujú na bolesti, lebo hlbšie ležiace vrstvy tkaniva sú hematómom stláčané alebo sú tlačené na okolité, napr. na kostné štruktúry. Ak vôbec, tak sa pri týchto hlboko ležiacich krvných výronoch pozoruje sfarbenie kože alebo opuch až po niekoľkých dňoch.
Ak je hematóm dobre viditeľný zvonku, tak možno v priebehu prvých 24 hodín po poranení pozorovať červené až červeno-modré sfarbenie. Biochemickým odbúravaním krvi sa farba po jednom až štyroch dňoch mení na silne tmavomodrú, a po ďalších troch dňoch sa farba mení na zelenú. Začínajúc siedmym dňom sa hematóm zafarbí najprv do žlto-hnedastého farebného odtieňa, po najneskôr dvoch až troch dňoch celkom zmizne.
Okamžité opatrenia a diagnóza
Pokiaľ neexistujú žiadne sprievodné poranenia ako fraktúry alebo otvorené rany, obmedzuje sa prvé ošetrenie na lokálne ochladenie a, ak je to možné, zvýšené položenie poraneného miesta. Zvýšeným položením sa značne zníži tok krvi do poranenej oblasti. Vyroní sa menej krvi, a tým možno redukovať ďalšie rozšírenie hematómu; niekedy možno tvorbu hematómu dokonca zastaviť. Okrem zvýšeného položenia sa núka lokálne použitie chladivých obkladov alebo iných chladiacich pomôcok. Vďaka chladu sa privádzajúce krvné cievy stiahnu, a tým sa do tkaniva dostáva menej krvi. Malo by sa, ak je to možné, vyhnúť ďalšiemu pohybu, lebo inak sa svalstvo naďalej dobre prekrvuje a výron krvi sa môže zosilniť.
Diagnóza vyplýva z úrazu a z obrazu ťažkostí. V nejasných prípadoch môže byť na lokalizáciu hematómu a na zistenie jeho veľkosti potrebné vyšetrenie ultrazvukom. Pri hematómoch v blízkosti kĺbov by sa malo zvážiť aj röntgénové vyšetrenie, aby sa vylúčili zranenia kostí. Pri veľmi veľkých a rýchlo sa rozširujúcich hematómoch je však nevyhnutný transport na kliniku, lebo tu existuje dôrazné podozrenie na poškodenie veľkých krvných ciev. Nezistené a neliečené môžu takéto poranenia viesť k život ohrozujúcim šokovým situáciám. Ak sa hematómy stále objavujú bez zjavnej príčiny, mali by sme ihneď vyhľadať lekára, aby sa vylúčili poruchy zrážanlivosti krvi.
Terapia
Za normálnych okolností sa krvné výrony z tela odbúrajú. Okrem symptomatickej terapie nie je vo väčšine prípadov teda nutný žiadny ďalší zásah. Pretože sa hematóm po 14-16 dňoch opäť „skvapalní“, je v tomto čase, pokiaľ je to potrebné, možné odsatie bez väčších zásahov. Nanášanie mastí obsahujúcich heparín nie je zmysluplné resp. úspešné, pretože heparín nie je schopný rozpúšťať už vyronenú krv. Okrem toho nemôžu molekuly heparínu - kvôli svojej veľkosti - prekonať kožnú bariéru. Treba však spomenúť, že používanie resp. nepoužívanie mastí obsahujúcich heparín je napriek tomu otázne.
Postihnutá časť tela by sa nemala príliš zaťažovať, aby sa zabránilo opätovnému výronu krvi a ďalším poraneniam ciev. Len pri veľmi veľkých hematómoch alebo pri hematómoch v bezprostrednej blízkosti kĺbu môže byť nutný chirurgický zásah. Ďalšou komplikáciou, ktorá si vyžaduje operatívnu liečbu, je vytvorenie takzvaného kompartmentného syndrómu. Tu sa hematóm vytvorí medzi svalovými vláknami a svalovou fasciou. Takto vzniknutým tlakom sú krvné cievy tak silne komprimované, že tkanivové štruktúry, ako sú svaly a nervy, už nie sú dostatočne prekrvované, a môžu odumrieť. Pri veľkých hematómoch je však najčastejšou komplikáciou infekcia, preto je nevyhnutná chirurgická sanácia.
Rehabilitácia
Po odznení opuchu a bolestí sa môže napríklad pomaly znovu začať so športovou činnosťou. Odporúča sa však vylúčenie sprievodných poranení alebo komplikácií ako sú fraktúry, poranenia kĺbov alebo infekcie.
Profylaxia
Jedinou zmysluplnou možnosťou prevencie je vyhýbanie sa úrazom. Pri rizikových činnostiach alebo druhoch športu by sa mala nosiť vhodná ochranná výstroj.
Prognóza
Ak sa nevyskytli žiadne komplikácie alebo sprievodné poranenia, je prognóza mimoriadne dobrá. Hematóm sa spravidla stratí po dvoch až troch týždňoch. Ťažkosti alebo bolesti nezotrvávajú. Ak by bola potrebná operatívna liečba, je však pre precíznu prognózu rozhodujúca veľkosť a poloha hematómu.
Krvácavosť, hemofília
Prehľad
Krvácavosť je dedičná choroba viazaná na pohlavný chromozóm X, na ktorú trpia v prvom rade muži. Ženy sú na základe druhého, spravidla nezmeneného chromozómu X zdravé, podávajú však chorý gén ďalej, tzn., že sú nositeľkami génu.
Rozlišujeme hemofíliu A, ktorá činí 80 % prípadov a týka sa faktora VIII, a zriedkavejšiu hemofíliu B, ktorá vzniká z nedostatku faktoru IX. Tak faktor VIII ako i faktor IX sú nenahraditeľnými súčasťami pri zrážanlivosti krvi.
Ťažkosti sú pri obidvoch druhoch hemofílie rovnaké a sú o to dramatickejšie, o čo ťažší je nedostatok faktora zrážanlivosti. Pri ťažkých formách dochádza už po minimálnych poraneniach k nezastaviteľnému život ohrozujúcemu krvácaniu smerom von, do tkaniva alebo do kĺbov. Pri miernejších formách treba s krvácaním počítať hlavne pri chirurgických zákrokoch. Liečba pozostáva z intravenózneho podávania chýbajúceho faktora zrážanlivosti, pričom dávka závisí od rizika krvácania, tzn., že musí byť príslušne vysoká hlavne u detí a pred operáciami. Tieto faktory zrážanlivosti sa vyrábajú z darcovskej krvi a v súčasnosti sú s istotou hraničiacou s pravdepodobnosťou bez vírusov. Na génovo technickej výrobe týchto produktov, a tým výrobe bez vírusov, za výhodnú cenu sa v súčasnosti pracuje.
Všeobecné informácie
Krvácavosť (hemofília) je spojená s veľmi ťažkými zanedbaniami pri kontrole kvality v priemysle spracovávajúcom darcovskú krv. Až do konca osemdesiatych rokov sa veľmi veľa pacientov trpiacich na hemofíliu infikovalo AIDS cez lieky zastavujúcimi krvácanie, čiže faktormi zrážanlivosti, ktoré boli vyrobené z krvi darcov. Mnoho postihnutých ľudí medzičasom zomrelo. K verejnému rozhorčeniu došlo hlavne vo Francúzsku a Nemecku. Medzičasom sa však tieto produkty považujú za bezpečné.
Pre ľudí zaujímajúcich sa o históriu spomíname, že syn posledného ruského cára bol hemofilik. Na základe ochorenia mladého cárskeho syna získal v priebehu tejto doby zázračný liečiteľ Rasputin takmer mystický vplyv na cársku rodinu – hlavne na matku – a tým aj na politiku Ruska.
Dedičnosť
Pri krvácavosti ide o recesívnu dedičnú chorobu, ktorá sa prenáša jedným alebo zriedkavo dvomi chromozómami X, čiže pohlavnými chromozómami. Pretože ženy majú dva chromozómy X a na ochorenie musia byť postihnuté všetky existujúce chromozómy X, je u žien pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu značne nižšia než u mužov, ktorí majú v pohlavných chromozómoch okrem chromozómu Y jeden chromozóm X.
Ľudský genotyp je v normálnych telových bunkách rozdelený na 46 chromozómov. Z toho sú chromozómy 1 až 22 takzvané autozómy, ktoré sú k dispozícii dvakrát. Okrem toho ešte existujú už spomínané dva chromozómy, ktoré určujú pohlavie človeka.
Celý genotyp – s výnimkou pohlavných chromozómov u mužov – je tak zastúpený dvakrát. Ak dôjde len jednej mutácii génu alebo sa zmutovaný gén zdedí od predkov, existuje v normálnom prípade ešte zdravá kópia na druhom autozóme. Ak jeden zmutovaný a jeden nezmutovaný gén nevedú k ochoreniu postihnutej osoby, je to recesívna dedičná vloha. O dominantnej dedičnej vlohe hovoríme, keď pri existencii len jedného zmutovaného génu osoba ochorie. Ak zdravý otec a zdravá matka so zmutovaným génom splodia dieťa, tak pre dieťa existuje 25 %-ná pravdepodobnosť získania dvoch zmutovaných génov, a tým aj 25 %-ná pravdepodobnosť ochorenia. V približne 50 % prípadov vznikli mutácie na chromozómoch X spontánnymi mutáciami u rodičovskej generácie resp. generácie starých rodičov.
Existujú dve formy krvácavosti, hemofília A a hemofília B. Hemofília A spočíva na základe mutácie v nedostatku faktora zrážanlivosti VIII, hemofília B v nedostatku faktora zrážanlivosti IX. Obidva faktory sú nenahraditeľnou súčasťou pri zrážaní krvi. Približne 80 % hemofilikov trpí hemofíliou A. Klinické súhrny príznakov sú pri oboch formách takmer identické.
Dedičnosť pri krvácavosti
Výskyt
Pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu B sa pohybuje pri asi 1: 20 000, pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu A pri asi 1 : 5 000. V Spolkovej Republike žije v súčasnosti okolo 6000 ľudí, ktorí trpia týmto ochorením. Je to menej, než by to malo byť podľa štatistiky. Je to spôsobené tým, že mnoho z nich zomrelo na infekciu vírusom HIV a na ochorenie samotné. Z týchto doteraz menovaných dôvodov sú to prakticky len muži. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá, pretože tu musí byť otec hemofilik a aj matka musí byť nositeľkou génového defektu.
Symptómy
Pacienti s faktorom zrážanlivosti VIII pri hemofílii A alebo XI pri hemofílii B menším než jedno percento normy majú počas celého života zvýšené riziko krvácania. Prvé krvácanie sa väčšinou objavuje už pred vekom 15 mesiacov. Už nepatrné poranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu do tkaniva a hlavne do kĺbov. To sa prejavuje hlavne vo forme bolestí. Pri nedostatočnej liečbe to môže viesť k zmrzačeniu.
Krvácanie v oblasti spodiny jazyka môže viesť k život ohrozujúcemu zúženiu dýchacích ciest. Vyžaduje si rýchlu a intenzívnu terapiu. Aj nepatrné poranenia lebky si vyžadujú už profylaktické podanie chýbajúcich faktorov zrážanlivosti, aby sa zabránilo vnútrolebečnému krvácaniu.
Pacienti s päť percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy majú miernu hemofíliu. „Spontánne“ krvácanie mávajú zriedkavo. Napriek tomu sa u nich pri nedostatočnej liečbe po chirurgických zákrokoch môže objaviť ťažké, niekedy smrteľné krvácanie. Pacienti s 10 až 25 percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy trpia na ľahkú hemofíliu. Aj títo pacienti môžu po chirurgických zákrokoch alebo zubných extrakciách veľmi silne krvácať.
Terapia
Možná terapia pozostáva z intravenózneho podávania príslušných faktorov zrážanlivosti VIII resp. IX. Pritom neexistujú žiadne záväzné pravidlá, ako často sa má náhradný faktor podávať. Pretože jeho polčas činí približne dvanásť hodín, vstrekuje sa deťom, ktoré sú obzvlášť ohrozené, dva až trikrát týždenne. U dospelých by sa toto malo v jednotlivom prípade v závislosti od ohrozenia prediskutovať s lekárom.
Faktory zrážanlivosti sa v súčasnosti ešte vyrábajú z krvi darcov. Pri používanom modernom štandarde kvality však možno vychádzať z toho, že produkty sú s pravdepodobnosťou hraničiacou s istotou o. i. bez vírusov a môžu sa podávať bez váhania. Medzičasom je možná aj výroba faktora zrážanlivosti VIII génovou technológiou, čo je však zatiaľ drahšie než výroba z krvných preparátov. Faktor zrážanlivosti VIII vyrobený génovou technológiou je samozrejme zaručene bez vírusov.
Hemochromatóza
Prehľad
Ouirijn von Brekelenkam - Púšťanie žilou 1660
Hemochromatóza, ktorá bola po prvý raz opísaná v roku 1889, je autozómovo recesívna dedičná choroba, ktorou sú 10-krát častejšie postihovaní muži než ženy. Pri tomto ochorení dochádza v dôsledku zvýšeného absorbovania železa v čreve k zvýšeniu celkového obsahu železa človeka z cca. 4-5 g pri normálnej hodnote na až 80 g.
Ochorenie prepukne najskôr po 20. roku života, väčšinou však medzi 40. a 60. rokom života. Ženy väčšinou ochorejú po menopauze, čiže po skončení ich menštruačného krvácania. Následkami neliečenej hemochromatózy sú silne prejavy únavy, problémy s kĺbmi, diabetes, kožné pigmentácie, problémy so srdcom, hormonálne poruchy, cirhóza pečene až rakovina pečene. Ako terapia sa prevádza pravidelný odber krvi v zmysle púšťania žilou. Pri včasnej diagnóze a terapii nie je priemerná dĺžka ani kvalita života takmer vôbec obmedzená.
Všeobecné informácie
Hemochromatóza je v Európe jednou z najčastejších dedičných chorôb. Je charakteristická zvýšenou absorpciou železa z čreva do krvi, odkiaľ sa železo transportuje do rôznych orgánov a ukladá sa. Železo je v správnom množstve o. i. potrebné na tvorbu červeného krvného farbiva hemoglobínu.
V príliš veľkom množstve v krvi vedie železo - kvôli ukladaniu v mnohých orgánoch - k sčasti značným poškodeniam. Normálne množstvo železa v tele človeka je cca. 4-5 g. Pri hemochromatóze činí celkový obsah v tele naproti tomu 20-80 g. Laboratórnym parametrom je zvýšenie nasýtenia transferínu o viac než 60%. Pojem nasýtenie transferínu je vysvetlený pod železom v tele. Bez terapie, ktorá pozostáva z pravidelného odberu krvi (púšťanie žilou), vedie toto ochorenie k značným následkom so zreteľným obmedzením kvality a dĺžky života. Choroba zriedkavo prepukáva pred 20. rokom života, väčšinou sa objavuje medzi 40. a 60. rokom života.
Príčiny
Hemochromatóza je austozómovo recesívna choroba. Autozómovo znamená, že príslušný génový defekt sa nenachádza na pohlavnom chromozóme. Recesívny znamená, že prípadný nositeľ, u ktorého sa poškodenie nachádza len na jednomchromozóme, nie je chorý. Aby ochoreli jeho potomkovia, musia byť nositeľmi znaku obaja rodičia. Gén zodpovedný za túto chorobu leží na chromozóme 6, pričom sa tento gén označuje ako HFE 1. H pritom pochádza z hemo a FE je chemická značka železa. Treba spomenúť, že existujú ešte gény HFE 2 a HFE 3, ktoré sú zodpovedné za veľmi zriedkavé špeciálne druhy tohto ochorenia. Muži ochorejú asi 10-krát častejšie než ženy, lebo ženy sú kvôli ich menštruačnému krvácaniu takpovediac „prirodzene liečené“. Zobrazenie chromozómu 6 na vysvetlenie dedičnosti tohto ochorenia. Označenia 1, 2 ako i A, B sú čisto svojvoľné a slúžia len na rozlíšenie.
Častosť
Častosť heterozygotných nositeľov znaku činí, v závislosti od autora a regiónu, niečo medzi 1:10 a 1:20. Počet homozygotných nositeľov sa pohybuje medzi 1 : 200 a 1 : 400. Pod heterozygotnými nositeľmi znaku rozumieme ľudí, u ktorých sa príslušné poškodenie prejavuje len na jednom z oboch chromozómov. Pri recesívnej dedičnosti sú títo ľudia zdraví.
U homozygotných nositeľov sú postihnuté oba chromozómy, títo ľudia sú teda chorí. Preto na 200 až 400 ľudí pripadá jeden človek, ktorý trpí hemochromatózou. Prejavujúca sa hemochromatóza je v dôsledku pohlavne špecifických rozdielov, ako napr. mesačné menštruačné krvácanie u ženy, okolo 10-krát častejšia u mužov než u žien.
Symptómy
Na začiatku väčšinou neexistujú žiadne zjavné symptómy. Postihnutí ľudia preto o svojej chorobe často vôbec nevedia. Prvé príznaky sa objavujú najskôr po 20., väčšinou však až medzi 40. a 60. rokom života. Ako bolo spomínané, ženy ochorejú takmer vždy až po menopauze.
Pri celkovom obsahu železa menej než 10-15 g sa ešte neočakávajú žiadne symptómy. Vtedy sa hovorí o latentnej hemochromatóze. Histologické vyšetrenie pečeňového tkaniva však už ukáže prílišné nahromadenie železa v bunkách. Ak celkový obsah železa naďalej rastie, objavia sa nasledovné symptómy resp. ťažkosti:
1.únava, celková slabosť, nevoľnosť
2.cukrovka (diabetes)
3.zmeny farby kože
4.úbytok telesnej hmotnosti
5.strata libida, impotencia
6.bolesti v bruchu
7.dýchavičnosť
8.ťažkosti s kĺbmi
9.cirhóza pečene až rakovina pečene
10.srdcové ťažkosti
Železo v tele
Železo sa prijíma stravou a sčasti sa vstrebáva sliznicou čreva a dostáva sa do krvi. U zdravého človeka riadi príjem železa sliznica tenkého čreva podľa aktuálneho množstva železa. Pri hemochromatóze je tento proces regulácie narušený. Celková hodnota železa činí u zdravého dospelého človeka 4000 mg až 5000 mg, čiže 4-5 g. Železo sa v organizme nachádza nasledovne:
1.hemoglobín približne 67 % celkového množstva
2.rezervy železa v pečeni, slezine a kostnej dreni ako feritín približne 27 %
3.myoglobín, čiže približne 3,5 %
4.v sérovom železe, viazanom na transferín približne 2,3 %
5.enzýmy obsahujúce železo 0,2 %
Transferín je proteín (glykoproteín), ktorý je v krvnom sére zodpovedný za transport železa. U zdravého človeka je maximálna kapacita transferínu prijímania železa využitá len na cca. 30 %. U ľudí, ktorí trpia na hemochromatózu, je táto kapacita zvýšená na viac než 60 %. Pri hemochromatóze činí celkové množstvo železa namiesto 4 až 5 g až 80 g. Aktuálna väzbová kapacita transferínu sa používa na laboratórnu diagnostiku hemochromatózy. Bližšie informácie pod diagnostikou.
Diagnóza
Ochorenia sa diagnostikujú tak pomocou laboratórnych vyšetrení krvi na množstvo železa, ako aj pomocou génových testov. Pri podozrení na hemochromatózu sa zisťujú nasledovné parametre:
1.sérové železo, viazané na transferín
2.feritín
3.nasýtenie transferínu (normálna hodnota cca. 30 % nasýtenie, nasýtenie viac než 60% sa pokladá za patologické). Nasýtenie transferínu s označuje aj ako väzbová kapacita transferínu.
Terapia
Pre úspešnú terapiu je nevyhnutne potrebná včasná diagnóza. Poškodenia vyvolané nadbytkom železa ako napr. poškodenie srdca, kĺbov, diabetes alebo cirhóza pečene sa spravidla – aj napriek intenzívnej terapii – už nedajú napraviť.
Terapia pozostáva z veľmi starej metódy odberu krvi, čiže z púšťania žilou. Pritom sa pacientovi spočiatku 1-2-krát týždenne odoberá cca. 500 ml krvi. Pomocou 1-2 púšťaní žilou po 500 ml týždenne sa dá odstrániť cca. 200 až 400 mg železa. Tieto púšťania žilou znáša pacient väčšinou bez problémov.
Na kontrolu úspechu terapie by sa mali pravidelne zisťovať hodnoty železa. Ak sa celkový stav železa vďaka liečbe znormalizoval, tak je počas celého života potrebných približne 4 až 6 púšťaní žilou ročne. Ako darcovia krvi však títo pacienti neprichádzajú do úvahy, lebo ich krv nezodpovedá normálnym hodnotám. Lieky sa užívajú len veľmi zriedkavo.
Komplikácie
Častou komplikáciou pri hemochromatóze je vznik cirhózy pečene. U týchto ľudí je riziko ochorenia na rakovinu pečene zvýšené o 200-násobok! Liečba už rozvinutej cukrovky je často komplikovaná, lebo regulovanie potreby inzulínu je sťažené. Ak sa cirhóza pečene, kĺbové zmeny alebo diabetes už raz vyvinuli, tak sa už nedajú, ako bolo spomínané, odstrániť, aj napriek pravidelnému odberu krvi.
Profylaxia
Profylaxia proti príčine ochorenia neexistuje. Ale včasné zistenie a včasná terapia sa dajú pokladať za veľmi dobrú profylaxiu.
Prognóza
Pri včasnej diagnóze a terapii nie je kvalita a dĺžka života obmedzená. Pri (príliš) neskorej diagnóze a terapii je však kvalita a dĺžka života značne znížená. U cca. 70 % pacientov sa tak vyvinie diabetes a u mnohých cirhóza pečene. Dá sa očakávať aj rakovina pečene, srdcová slabosť a problémy s kĺbmi.
Inkompatibilita Rh faktoru (Morbus haemolyticus fetalis sive neonatorum)
Prehľad
Pod inkompatibilitou Rh faktoru rozumieme neznášanlivosť krvných skupín v systéme Rh medzi matkou a nenarodeným dieťaťom, ktorá sa spravidla prejavuje až pri druhom tehotenstve. Postihnuté sú ženy s Rh-negatív (d), ktorých dieťa je Rh-pozitívne (D). Protilátky Rh, ktoré vznikli pri predchádzajúcom tehotenstve, ničia červené krvinky dieťaťa. Následkom je chudokrvnosť, zväčšenie pečene a sleziny, novorodenecká žltačka, neurologické poškodenia a v najhoršom prípade smrť dieťaťa. Liečba sa riadi podľa hodnoty bilirubínu, ktorá môže byť zistená z plodovej vody, z krvi alebo z povrchu kože dieťaťa. Pri ľahkých formách postačuje fototerapia, ťažké formy si však vyžadujú výmenu krvi transfúziou. Podávaním anti-D-imunoglobulínu po tehotenstve možno morbus haemolyticus neonatorum zabrániť.
Základné informácie
Pod morbus haemolyticus fetalis sive neonatorum rozumieme neznášanlivosť krvných skupín v systéme Rh medzi matkou a nenarodeným resp. novonarodeným dieťaťom. Táto neznášanlivosť sa zvyčajne prejavuje až pri 2. dieťati. Pri pôrode prvého dieťaťa, pri potrate alebo interrupcii dochádza k prestupu erytrocytov dieťaťa do materskej krvi, čo vyvoláva produkciu špecifických protilátok v krvi matky. Pri ďalšom tehotenstve prechádzajú tieto protilátky do placenty a viažu sa na detské erytrocyty, ktoré sa tým ničia. Plod, tzn. nenarodené dieťa, sa pokúša ničenie erytrocytov kompenzovať zvýšenou tvorbou krvi. Ak sa toto nedarí, môže dôjsť k anémii, k icterus alebo dokonca k hydrops congenitus a k smrti dieťaťa. Pre inkompatibilitu Rh je typické a najčastejšou variantou je matka s Rh-negatív (d) a Rh-pozitívne dieťa (D). Iné faktory Rh (C/c), E/e) vedú k senzibilizácii značne zriedkavejšie.
Symptómy
Anemický novorodenec je bledý a ako znaky zvýšenej tvorby krvi vykazuje zväčšenie pečene a sleziny. V priebehu veľmi krátkej doby po narodení dochádza k nárastu bilirubínu (hyperbilirubinémia) so žltým sfarbením (icterus) sklér a kože v dôsledku zvýšeného znižovania erytrocytov. Ak sa nezabráni ďalšiemu rastu bilirubínu, uloží sa v určitých mozgových oblastiach (jadrový ikterus) a môže viesť k trvalým poškodeniam, ako je znížená inteligencia, ochrnutia alebo poškodenie sluchu. Najťažšiu formu poškodenia predstavuje hydrops fetalis. Tu môže už pred narodením dôjsť k smrti plodu, ako následok ťažkej anémie a z toho vyplývajúceho nedostatku kyslíka s masívnymi poškodeniami tkaniva.
Diagnóza
V rámci preventívnej starostlivosti o tehotné sa ženy vyšetrujú na výskyt Rh-protilátok. Ak sa tieto protilátky dokážu, musí sa pravidelne kontrolovať stav plodu. Na to sa na jednej strane testuje plodová voda na obsah bilirubínu a na druhej strane sa vyšetruje plod pomocou ultrazvuku, aby sa včas zistili zväčšenia pečene a sleziny.
Terapia
Liečba novorodenca závisí od stupňa vážnosti ochorenia. V ľahších prípadoch stačí fototerapia (svetlo o vlnovej dĺžke od 420 do 480 nm môže molekuly bilirubínu rozštiepiť, a tak umožniť ich vylúčenie). V ťažkých prípadoch sú potrebné výmeny krvi transfúziou, ktoré sa niekedy musia robiť ešte počas tehotenstva.
Profylaxia
V priebehu 24 až 72 hodín po narodení Rh-pozitívneho dieťaťa sa Rh-negatívnej matke vstrekujú anti-D-protilátky. Tie z materského krvného obehu eliminujú fetálne erytrocyty a zabraňujú senzibilizácii (v 90 % prípadov úspešne). Táto profylaxia by sa mala nasadiť aj po interrupciách a potratoch. Od zavedenia anit-D-profylaxie sa morbus haemolyticus fetalis sive neonatorum stal zriedkavým.
Táto profylaxia sa u tehotných s negatívnym Rh-faktorom často používa už pred pôrodom medzi 28. a 30. týždňom tehotenstva a podáva sa injekcia s anti-D-globulínom.
Leukémia
Prehľad
Raissa Gorbačová zomrela na leukémiu v septembri 1999. Pod leukémiou rozumieme rakovinové ochorenie bielych krviniek (leukocytov). Rizikovými faktormi pre vznik leukémie sú ionizujúce žiarenie, určité chemikálie a vírusy ako i genetická dispozícia.
Všeobecne platí, že dochádza k nadmernému rozmnoženiu podskupiny leukocytov, čiže bielych krviniek, v kostnej dreni. Tie sú však nezrelé a neschopné funkcie. Súčasne je potlačená normálna krvotvorba a dochádza k nedostatku normálnych krviniek. Následkom je únava, bledosť a búšenie srdca spôsobené anémiou (málokrvnosťou) ako i zvýšený sklon k infekciám a krvácaniu nedostatkom zrelých bielych krviniek a krvných doštičiek.
Diagnóza sa určuje krvným vyšetrením (diferenciálny krvný obraz), na presnú typizáciu leukemických buniek je potrebné vyšetrenie kostnej drene. Odber sa robí z hrudnej alebo panvovej kosti. Existujú rôzne formy, najdôležitejšia pritom udáva priebeh ochorenia. Rozlišuje sa pritom akútna a chronická leukémia.
Akútna leukémia má rýchly priebeh a bez terapie vedie v krátkom čase k smrti. Dochádza pritom k masívnemu rozmnoženiu leukemických buniek, ktoré sa potom ukladajú do rôznych orgánov (hlavne do pečene, sleziny, mozgových blán). Okrem toho rýchlo dochádza - kvôli nedostatku normálnych krviniek – k hore uvedeným symptómom.
Akútna lymfatická/lymfoblastická leukémia (ALL) sa v 80 % vyskytuje v detskom veku. Akútna myeloická leukémia (AML) je častejšia u dospelých. Liečba nastáva pomocou chemoterapie, ak je to možné, pomocou transplantácie kostnej drene.
Chronické leukémie majú pomalý priebeh s dlhšími stabilnými fázami. Chronická lymfatická leukémia (CLL) sa väčšinou objavuje až po 45. roku života, chronická myeloická leukémia (CML) o niečo skôr. Pre CML je typický posun k tvorbe blastov, objavujúci sa po istom čase, ktorý zodpovedá prechodu do akútnej leukémie. Liečba sa orientuje – odhliadnuc od imunoterapie – podľa chorobných symptómov. Najlepšiu prognózu sľubuje transplantácia kostnej drene, naproti tomu sa dobré výsledky dosiahli hlavne u detí chemoterapiou.
Všeobecné informácie
Leukémia znamená „bielu krv“. Označenie pochádza zo zvýšeného počtu bielych krviniek v krvi, vyskytujúceho sa pri niektorých formách leukémie. Tento veľký počet bielych krviniek vedie pri stojacej krvi k viditeľnému belavému limbu nad usadzujúcimi sa červenými krvinkami.
Pojem leukémia je hromadným pomenovaním ochorení, ktoré vznikajú malígnymi (zhubnými) zmenami v jednom alebo viacerých z rôznych druhov bielych krviniek (leukocytov) v krvotvorných orgánoch. Malígne bunky sa množia celkom nekontrolovane, nedozrievajú, a preto nemôžu vykonávať príslušnú funkciu zdravých buniek. Následne po množení bez zábran sa rozširuje malígny druh leukocytov v krvotvornej kostnej dreni, eventuálne aj v iných orgánoch. Leukemické bunky odtiaľ prestupujú do krvi. Rôzne druhy leukémie sú podrobne popísané v nasledujúcich odstavcoch. Pritom sa hlavne rozoznáva chronická a akútna leukémia.
Tvorba krvi
Malé šedé bunky sú červené krvinky. Iné typy buniek sú formou leukocytov: granulocyt; Eo: eozonofil; mono: monocyt; lymf: lymfocyt.
V krvi zdravého človeka cirkulujú rôzne druhy buniek, ktoré spĺňajú rôzne úlohy a prechádzajú rôznymi vývojovými štádiami. Pritom sú odumierajúce krvné bunky neustále nahrádzané novými krvinkami. Prípadnej nadmernej produkcii sa zabraňuje rôznymi riadiacimi mechanizmami. Novotvorba krviniek nastáva v kostnej dreni, hlavne v chrbtici.
Červené krvinky (erytrocyty)
Z určitých kmeňových buniek kostnej drene sa rôznymi štádiami dozrievania vyvíjajú červené krvinky, ktoré po ukončení procesu zrenia prechádzajú z kostnej drene do krvi, a tam spĺňajú úlohu transportu kyslíka z pľúc do jednotlivých telových buniek a úlohu odvádzania CO2 z tkanív do pľúc. Erytrocyty majú priemernú dĺžku života asi 100 až 120 dní.
Biele krvinky (leukocyty)
Rovnako sa z kmeňových buniek rôznymi štádiami zrenia v kostnej dreni a v lymfatických orgánoch, ako sú lymfatické uzliny, týmus a slezina, vyvíjajú rôzne druhy bielych krviniek, ktoré tam a v krvi spĺňajú rôzne úlohy obranyschopnosti organizmu na odstránenie pôvodcov ochorení a odpadových látok. Leukocyty majú dĺžku života od 3 do 120 dní, v krvi však len asi 1 deň. Biele krvinky (leukocyty) sa podľa ich vzhľadu rozdeľujú do troch skupín. Granulocyty sú pritom so 60 – 70 % leukocytov najväčšou podskupinou. Ďalšími druhmi leukocytov sú lymfocyty s 20 – 30 % a monocyty s 2 – 6 %. Každá z týchto podskupín spĺňa inú funkciu.
Krvné doštičky (trombocyty)
Zo špeciálnych kmeňových buniek, ktoré sú rovnako uložené v kostnej dreni, sa rôznymi vývojovými štádiami vyvíjajú krvné doštičky (trombocyty), ktoré z kostnej drene prestupujú do krvi, a slúžia tam zrážaniu krvi. Ich funkcia je dôležitá pri utesňovaní krvných ciev po poraneniach. Trombocyty majú priemernú dĺžku života približne 7 až 11 dní.
Častosť
V Nemecku a iných priemyselných krajinách ochorie ročne na leukémiu približne 8 až 11 ľudí na 100 000 obyvateľov.
Príčiny vzniku
Príčiny vzniku leukémie nie sú ešte jednoznačne objasnené. Známe faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku leukémie, sú:
•pôsobenie ionizujúceho žiarenia napr. pri výbuchoch jadrových bômb, pri nešťastiach s reaktorom ako Černobyľ, torotrastom (rádioaktívna röntgenová kontrastná látka, ktorá sa dnes už nepoužíva) a pri radiačnej terapii: riziko leukémie sa zdvojnásobuje pri celotelovej dávke 1 Gy u dospelých a už pri 30 mGy u plodov
•niektoré chemikálie (napr. cytostatiká, benzol a i.)
•niektoré vírusy napr. HTLV I (HTLV znamená Human T-cell Leukemia Vius a spôsobuje istú formu leukémie, ktorá sa vyskytuje hlavne u dospelých v južnom Japonsku a v Karibiku)
•genetické (genotypom určené) faktory sú spoluzodpovedné pri vzniku leukémie; zrejmé to je napr. asociáciou filadelfského chromozómu s CMV; zvýšené riziko leukémie pozostáva aj pri iných syndrómoch so zmenami genotypu, ako napr. pri trizómii 21 (Downov syndróm); pretože existuje genetická vloha, majú osoby v blízkom pokrvnom príbuzenstve (jednovaječné dvojčatá) s pacientom s leukémiou zvýšené riziko ochorenia
Lokalizácia
Pri leukémii sa v kostnej dreni znásobujú malígne (zhubné) bunky a vytláčajú tam zdravé kmeňové bunky, ktoré sú potrebné na produkciu zdravých krvných a imunitných buniek (pozri vyššie). Malígne bunky sa väčšinou vyskytujú aj v krvi ako i v lymfatických tkanivách, ktoré slúžia obranyschopnosti organizmu, ako napr. lymfatické uzliny, slezina, a i. Zriedkavejšie sa malígne bunky nachádzajú aj v iných tkanivách.
Symptómy
Rozšírením malígnych (zhubných) buniek v kostnej dreni sa produkcia normálnych krvných buniek čoraz viac narúša. Tým sa zmenšuje počet normálnych krviniek. Súčasne nemôžu leukemické bunky, ktoré prešli do krvi, väčšinou kvôli svojej nezrelosti spĺňať úlohy zrelých normálnych leukocytov (bielych krviniek).
Následkami môžu byť:
Anémia (nedostatok červených krviniek) spojená s:
•bledosťou
•únavou
•tachykardiou (zvýšenou frekvenciou srdca)
•nízkou výkonnosťou a dyspnoe (dýchavičnosťou) pri záťaži
Trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek) spojená s:
•petechiami (bodkovitým krvácaním do kože bez vonkajšej príčiny)
•krvácaním z nosa
•hematómami (krvnými výronmi) po bezvýznamných traumách (minimálnych poraneniach)
•krvácaním ďasien
•zriedkavejšie: s gastrointestinálnym krvácaním, hemoptýzou (vykašliavaním krvi), cerebrálnym krvácaním (do mozgu)
Granulocytopénia (nedostatok funkcie schopných bielych krviniek) spojená s:
•horúčkou
•múčnatkou, osobitým druhom plesňovej infekcie napr. v ústnej dutine
•pyogénnymi (hnisavými) kožnými infekciami
•zriedkavejšie s: pneumóniou (zápalom pľúc), meningitídou (zápalom mozgových blán), pyelonefritídou (zápalom obličkovej panvičky)
Okrem infiltrácie kostnej drene môžu leukemické bunky infiltrovať aj iné orgány a síce s následkom prejavov podráždenia, ako napr. podráždenie mozgovej blany pri napadnutí mozgovej blany (meningoencefalomyelopatia), ako i s následkom zväčšenia a zníženia funkcie napadnutých orgánov ako napr. sleziny.
Diagnostika
Dôležitým prostriedkom diagnostiky je takzvaný krvný obraz. Pri ňom sa pod mikroskopom presnejšie skúmajú krvné zložky. Počíta sa častosť rôznych krvných buniek. Pri takzvanom diferenciálnom krvnom obraze sa okrem toho určujú podiely rôznych druhov ako i štádiá zrelosti bielych a červených krviniek. Zmeny v častosti určitých krvných buniek vedú potom okrem klinického obrazu k diagnóze.
Ak je počet leukocytov (bielych krviniek), erytrocytov (červených krviniek) a trombocytov (krvných doštičiek) normálny, tak sa leukémia s 95 %-ou pravdepodobnosťou vylúči.
Pri leukémii sa často vyskytuje zníženie počtu krvných doštičiek (tombocytopénia), červených krviniek (anémia) a prípadne bielych krviniek (granulocytopénia). Pri akútnej leukémii a pri akútnou posune chronickej myeloickej leukémie je typická medzera (Hiatus leucaemicus) v poradí dozrievania granulocytov. Pritom je pri prevládaní nezrelých a zrelých granulocytov znížený počet medzistupňov.
Pri akútnej myeloickej leukémii sú pod mikroskopom tiež rozoznateľné takzvané Auerove tyčinky, to sú charakteristické malé zmeny vo vnútri bielych krviniek. Pretože je ochorenie lokalizované v kostnej dreni, je dôležitým diagnostickým prostriedkom vyšetrenie kostnej drene, ktorá sa odoberá ihlou z hrudnej kosti (sternálna punkcia) alebo sa vzorka odoberá (biopsiou) z hrebeňa panvovej kosti. Dôkaz minimálne 30 % nezrelých buniek (blastov) v kostnej dreni diagnózy potvrdzuje.
Kritériá rozdelenia
Existujú rôzne formy leukémie, ktoré sa dajú veľmi rozlične rozdeliť. Kritériami rozdelenia sú:
•akútna alebo chronická: Rozdelenie nastáva na základe klinického priebehu. Pritom môžu pomalé (chronické) priebehy v krátkej dobe „zažiť“ zjavné urýchlenia. Potom sa hovorí o akútnom posune.
•myeloická alebo lymfatická: Rozdelenie na základe morfologických, cytochemických a imunochemických kritérií. Potom sa diferencuje podľa podobnosti malígnych (zhubných) buniek so zdravými bunkami.
•zrelé bunky alebo nezrelé bunky: Stupeň rozlíšenia leukemických buniek slúži ako kritérium rozdelenia.
•subleukemická alebo aleukemická a leukemická: Diferencuje sa na základe počtu leukocytov v krvnom obraze. Subleukemická a aleukemická označuje znížený počet bielych krviniek a leukemická zvýšený počet.
Rôzne formy leukémie - Akútne formy leukémie
Akútne leukémie sú zhubné ochorenia krvotvorných kmeňových buniek so znásobením nezrelých buniek, takzvaných blastov, v kostnej dreni a väčšinou aj v krvi. Okrem toho môžu byť postihované aj iné orgány. Napadnutie sleziny vedie k zväčšeniu tohto orgánu (splenomegália), napadnutie lymfatických uzlín k ich zväčšeniu, napadnutie mozgu alebo nervov vedie k príslušným výpadkom funkcií a k prejavom podráždenia. Taktiež sa vyskytuje napadnutie ústnej dutiny. V pokročilých štádiách dochádza k leukemickým infiltrátom, čiže k hromadeniu leukemických buniek, v rozličných orgánoch ako napr. v pľúcach, obličkách, alebo v mozgu.
Častosť akútnej leukémie
V západných priemyselných krajinách vrátane Spolkovej republiky Nemecko ochorejú ročne približne 4 ľudia na 100 000 obyvateľov.
Symptómy akútnej leukémie
•V krátkom čase sa vyskytujúce všeobecné symptómy ako ubitosť, horúčka a nočné potenie.
•Symptómami spôsobenými zmenou normálnej hematopoézy (krvotvorby) sú náchylnosť na infekcie, anémia, zosilnený sklon ku krvácaniu.
•Opuchnutie lymfatických uzlín sa objavuje v 30 %.
•Zväčšenie pečene (hepatomegália) sa objavuje zriedkavejšie než zväčšenie sleziny (splenomegália) a je častejšie u detí než u dospelých.
Prognóza akútnej leukémie
Bez intenzívnej terapie prebieha ochorenie v priebehu krátkej doby smrteľne. Rozdelenie akútnej leukémie: Akútna lymfatická / lymfoblastová leukémia (ALL)
Krvný obraz pri ALL
Malé šedé bunky sú červené krvinky. Iné typy buniek sú takzvané blasty: veľmi veľké nediferencované bunky s veľkým jadrom a malým množstvom plazmy, ktoré sa v pomere k červeným krvinkám vyskytujú príliš často.
Leukémie v detskom veku sú väčšinou akútnymi leukémiami. Pritom je 80 % ALL. ALL sú tak najčastejšími zhubnými ochoreniami v detskom veku vôbec. 80 % akútnych leukémii vo veku dospelosti sú naproti tomu AML (pozri nižšie). ALL sa prevažne vyskytuje u detí a mladistvých s maximom častosti medzi 2. a 5. rokom života.
Príčiny ALL
Príčinou sú malígne (zhubné) zmeny kmeňovej bunky lymfocytov (= podskupina leukocytov). Zmena v genotype vyskytujúca sa pri ALL je dokázateľná už u novorodencov, ktoré na ALL ochorejú až o niekoľko rokov. Nie však každé dieťa s takouto zmenou v genotype ochorie na ALL. To naznačuje, že okrem opísaných zmien v genotype zohrávajú určitú úlohu aj ďalšie získané faktory, príp. vonkajšie vplyvy.
Symptómy ALL
Väčšinou sa rýchlo objaví horúčka, bolesti hrdla a všeobecný pocit ubitosti. Pri ALL dochádza okrem všeobecných symptómov akútnej leukémie mimoriadne často k napadnutiu mozgových blán (meningiosis leucaemica) s nahromadením leukemických buniek na očnom pozadí. To sa môže prejavovať bolesťami hlavy, vracaním a meningizmom. Často existujú aj bolesti kĺbov, kostí a brucha. Typickými znakmi sú bledosť pokožky, opuch lymfatických uzlín a kožné krvácanie.
Diagnostika ALL
Diagnóza ALL sa väčšinou určuje zo vzorky krvi. V krvnom obraze resp. v diferenciálnom krvnom obraze sú nápadné kvantitatívne zmeny rôznych druhov krvných buniek. Na diagnostiku sa okrem bunkovej morfológie, čiže okrem fenotypu buniek pod mikroskopom, používajú hlavne imunocytologické metódy (= rozdelenie na základe monoklonových protilátok). Diagnóza sa potvrdzuje vyšetrením kostnej drene. Pritom sa rozlišujú viaceré typy (L1 až L3) ALL na základe morfológie (vzhľadu) buniek.
Terapia ALL
Terapia ALL sa v prvom rade zakladá na nasadení cytostatík – liekov, ktoré narúšajú delenie buniek – v rámci chemoterapie.Väčšinou sa nasadzujú pri kombinovaných terapiách podľa pred tým určených schém, ktoré môžu dosahovať miery vyliečenia 70 až 80 %.
Prvá tzv. remisná indukčná liečba má znížiť počet malígnych buniek o minimálne mocninu desiatich. To sa pri ALL v detskom veku dosiahne v 95 %. Následnou tzv. konsolidačnou liečbou sa majú zničiť ďalšie leukemické bunky. Tzv. remisná konzervatívna chemoterapia trvá minimálne 2 až 3 roky. Jej cieľom je kompletná remisia, tzn. úplná regresia ochorenia spojená s normalizáciou krvného obrazu a kostnej drene a so zmiznutím ďalších chorobných prejavov.
Pri transplantácii kostnej drene sa po umŕtvení napadnutej kostnej drene pacienta prenesú zdravé bunky kostnej drene od darcu. „Chorá“ kostná dreň sa umŕtvuje prostredníctvom chemoterapie s vysokými dávkami a prostredníctvom celotelového ožiarenia. Pritom musia byť zachytené všetky leukemické bunky. Bunky darcu sa potom podávajú ako infúzia a usídľujú sa v kostnej dreni príjemcu. Problémom je dočasná slabosť obranyschopnosti organizmu kvôli chýbajúcej vlastnej produkcii leukocytov v dobe medzi umŕtvením vlastnej kostnej drene a „rastom“ transplantovanej kostnej drene darcu. Pacient sa preto musí v čase oslabenia obranyschopnosti organizmu po zničení vlastného imunitného systému vrátane malígnych (zhubných) leukocytných buniek a opätovného budovania intaktného imunitného systému vďaka kostnej dreni darcu, chrániť hlavne pred choroboplodnými zárodkami. Každý, inokedy neškodný zárodok, by v čase chýbajúceho imunitného systému organizmus zničil a pacienta usmrtil. Túto kritickú fázu musí preto pacient stráviť v sterilnom prostredí na osobitných oddeleniach.
Ďalší problém predstavuje nutnosť vhodnej kostnej drene darcu. Transplantovaná kostná dreň vybuduje v tele pacienta celkom nový imunitný systém. Transplantovaná kostná dreň má pritom niektoré vlastnosti darcu kostnej drene. Novo vybudovaný imunitný systém „nevie“, že sa už nenachádza v darcovi, ale v inom organizme (v organizme príjemcu = pacienta). Ak sa darca a príjemca príliš odlišujú, tak nový imunitný systém považuje príjemcu za „cudzieho“ a jeho organizmus napadne. Nájdenie darcu kostnej drene s - podľa možnosti -rovnakými vlastnosťami tkanív ako sú tie pacientove, je preto veľmi dôležité, ale žiaľ aj veľmi drahé a ťažké. Novšie snahy preto o. i. smerujú k tomu, aby sa v laboratóriu z buniek kostnej drene vytriedili zdravé kmeňové bunky, tam sa umelo rozmnožili a dali pacientovi k dispozícii ako „darcovská“ kostná dreň. Bolo by to perfektné, lebo darca a príjemca by boli identickí. Pri tomto spôsobe treba vyriešiť niekoľko ťažkostí, ako napr. spoľahlivé oddelenie zdravých kmeňových buniek od malígne (zhubne) zmenených buniek. Pretože je pri ALL prognóza na dlhú dobu po 1. remisii veľmi dobrá, prevádza sa transplantácia kostnej drene až po recidíve (opätovnom výskyte ochorenia).
Ožarovanie lebky nasleduje pri diagnostikovanom napadnutí mozgových blán. Môže sa však robiť aj profylakticky, pretože pri ALL často dochádza k napadnutiu mozgových blán (meningiosis leucaemica); tie sú tiež zdrojom komplikácií a recidív. Okrem toho sa ožarujú nádory mediastína (veľké nádorové uzly medzi oboma pľúcnymi lalokmi) – väčšinou následne po chemoterapii.
Doplnkovými terapeutickými opatreniami sú nahradenie krvných buniek, čiže transfúzia erytrocytov a trombocytov, iniciácia novej tvorby leukocytov podávaním G-CSF a GM-CSF, profylaxia proti infekciám resp. liečba infekcií.
Prognóza ALL
ALL vedie, ak sa nelieči, v priebehu niekoľkých mesiacov k smrti. Terapiou cytostatikami (tzv. chemoterapia) možno naproti tomu dosiahnuť často roky trvajúcu remisiu (regresiu) a uzdravenie. Po 5 rokoch žije ešte 80 % detí chorých na ALL a približne 60 % liečených mladistvých a dospelých, po 10 rokoch ešte 50 %.
Neskoršie následky
Neskoršími následkami terapie môžu byť orgánové poškodenia na mozgu, pľúcach, orgánoch produkujúcich hormóny a na pečeni, ako i zvýšené riziko metastáz. Pacienti často bývajú i neplodní. Tieto vedľajšie následky terapie sa viac než vyvážia zjavným zlepšením prognózy. Aktuálne snahy smerujú k menej škodlivej terapii pri rovnakej miere úspešnosti.
Menštruačné krvácanie, anomálie pri menštruačnom krvácaní
Prehľad
Pod anomáliami pri menštruačnom krvácaní rozumieme odchýlky od normálneho mesačného cyklu ženy. Je zmenená buď sila krvácania alebo interval medzi krvácaniami. Patrí k tomu aj vynechávanie periódy (amenorea) a silné menštruačné bolesti (dysmenorea). Príčiny siahajú od funkčných alebo hormonálnych porúch cez organické zmeny až po celkové ochorenia a genetické defekty. Podľa druhu anomálie pri krvácaní a v závislosti od túžby po dieťati sa odlišujú ďalšie kroky pri vyšetrovaní a liečba.
Všeobecné informácie
V tejto kapitole sú predstavené všetky odchýlky (= anomálie) od menštruačného krvácania. Nie je predstavené krvácanie uro-genitálneho traktu, ktoré nemá s menštruačným krvácaním nič spoločné, čiže napr. zranenia, polypy, tumory atď. Takéto krvácanie nájdete pod danými témami ako napr. rakovina krčka maternice atď. Menštruácia, označovaná aj ako perióda alebo menštruačné krvácanie, začína medzi 12. a 15. rokom života. Ak začne skôr, hovorí sa o včasnom menarché, pri neskoršom nástupe o neskorom menarché. Menštruačné krvácanie je vonkajším znakom cyklu prebiehajúceho v tele.
Dĺžka cyklu je interval medzi dvomi menštruačnými krvácaniami a začína prvý deň krvácania. Celá menštruácia trvá 4 – 5 dní, pričom strata krvi spolu činí cca. 30 ml. Maximum krvácania je na 2. deň. Pravidelné, bez ťažkostí prebiehajúce krvácanie sa označuje ako eumenorea. Poruchy cyklu, ktoré sa od tejto pravidelnosti silne odlišujú, sa označujú ako anomálie pri mesačnom krvácaní.
Tieto anomálie sa rozdeľujú na poruchy rytmu, ktoré sa vzťahujú na intervaly krvácania, patrí k nim zriedkavo sa vyskytujúce maternicové krvácanie, tzn. krvácanie v odstupe viac ako 35 dní (oligomenorea) a často sa vyskytujúce maternicové krvácanie, tzn. krvácanie v odstupe menej ako 25 dní (polymenorea). Pri zvyšných menštruačných anomáliách sa jedná o poruchy typu, ktoré sa vzťahujú na silu krvácania.
Tu sa rozlišujú:
•Chýbanie alebo vynechávanie menštruačného krvácania (amenorea)
•Príliš slabé krvácanie (hypomenorea)
•Príliš silné krvácanie (hypermenorea)
•Príliš silné a príliš dlho trvajúce krvácanie (menorágia)
•Bolestivé krvácaniie (dysmenorea)
Príčiny
Pozri pod jednotlivými anomáliami pri menštruačnom krvácaní.
Častosť
Len 10 % všetkých pohlavne zrelých žien udáva konštantnú dĺžku cyklu – presne 4 týždne. Napriek tomu nemožno u zvyšných 90 % pohlavne zrelých žien ešte hovoriť o poruchách cyklu, pretože relatívne často sú príčinou vedomé alebo nevedomé vplyvy prostredia a duševná záťaž.
Diagnóza
Lekár, spravidla gynekológ, začína presným zisťovaním anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu.
Terapia
Pre terapiu je rozhodujúce, či sa požaduje odstránenie sterility alebo len normalizácia odstupov medzi krvácaniami. Spravidla stačí podávanie príslušných hormonálnych prípravkov.
Prognóza Včasná menarché sa hodnotí ako prognosticky priaznivá, kým pri neskorej menarché sa funkcia vaječníkov relatívne často vyznačuje mimoriadnou labilitou a koreluje so skorým začiatkom klimaktéria. Pre prognózu má význam aj to, či sa po vstupe do pohlavnej zrelosti objavuje menštruačné krvácanie v prvých 2 – 3 rokoch veľmi nepravidelne, alebo či je spojené s opakovaným dlhodobým krvácaním.
Hypermenorea
Základné informácie
Hypermenorea patrí k poruchám typu. Tento výraz označuje nadmerne silné menštruačné krvácanie. Ako miera slúži spotreba viac ako 20 dámskych vložiek/tampónov denne, väčšinou s väčšími krvnými koagulami.
Príčiny
Príliš silné menštruačné krvácanie je väčšinou podmienené genitálnymi organickými chorobami, ako sú myómy, polypy, stavy nahrmomadenia v malej panve alebo chronické zápaly. Príliš silné krvácanie sa však môže vyskytovať aj pri iných ochoreniach ako sú vysoký krvný tlak, ochorenia srdca, obličiek a krvné choroby. Zriedkavejšie príčiny sú funkčne hormonálneho druhu, napr. pri nedostatočnom vývine maternice.
Častosť
Viac ako 90 % je podmienených organickými zmenami v oblasti pohlavných orgánov, hormonálne príčiny má len približne 10 %.
Symptómy
Príliš silné (nie príliš dlhé) menštruačné krvácanie so subjektívnym obmedzením až bezvládnosťou, hlavne ak je príliš silné krvácanie spojené so znížením počtu červených krviniek, s anémiou (chudokrvnosťou).
Diagnóza
Lekár začína presným zistením anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu. V nejasných prípadoch môže hodnotné diagnostické údaje poskytnúť abrázia (výškrab) maternice.
Terapia
Liečba sa najprv zameriava na základné ochorenie. Príčinné organické zmeny ako myómy alebo polypy sa môžu v závislosti od polohy a veľkosti odstrániť operatívne alebo sa môžu liečiť medikamentózne. Určité lieky zvyšujú kontrakčnú schopnosť maternice, a majú tak hemostatický efekt. Ak sa ako príčina nenájde žiadny orgánový nález, potom sa dá sila krvácania často regulovať hormonálnymi prípravkami. Pri zlyhaní medikamentóznej terapie alebo pri opakovanom výskyte príliš silného menštruačného krvácania s následkom anémie môže mať zmysel a môže sa navrhnúť aj odstránenie maternice.
Hypomenorea
Základné informácie
Hypomenorea patrí k poruchám typu. Tento výraz označuje príliš slabé menštruačné krvácanie.
Príčiny
Príliš slabé mesačné krvácanie môže byť príznakom nedostatočnej činnosti vaječníkov, a síce na základe vývojových anomálií. Môže sa vyskytovať aj pri zmenšení sliznice maternice po výškraboch alebo po neúplných vypudeniach sliznice. Okrem toho sú možné psychologické alebo hormonálne podmienené príčiny.
Častosť
Hypomenorea sa často objavuje v konečnej fáze mládežníckeho veku alebo u žien s nadmernou hmotnosťou.
Symptómy
Príliš slabé menštruačné krvácanie, ktoré sa vyskytuje len ako takzvané špinenie. Spravidla sa neobjavujú žiadne iné symptómy.
Diagnóza
Lekár začína presným zistením anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu. V nejasných prípadoch môže hodnotné diagnostické údaje poskytnúť abrázia (výškrab) maternice.
Terapia
Táto porucha si väčšinou nevyžaduje žiadnu liečbu. Hypomenorea môže byť niekedy symptómom nedostatočnej činnosti vaječníkov spojenou so sterilitou a vtedy sa musí - vzhľadom na príčinu - liečiť pomocou hormonálnych prípravkov.
Oligomenorea
Základné informácie
Oligomenorea patrí k poruchám rytmu. Tento pojem označuje normálne sílné menštruačné krvácanie s normálnou dĺžkou trvania a s intervalom väčším než 35 až 45 dní.
Príčiny
Oligomenorea väčšinou spočíva v ovariálnej insuficiencii na základe anomálie na nejakom mieste hormonálneho funkčného obehu. Pri diferenčnej diagnóze sa musí myslieť aj na opakovane sa objavujúce včasné potraty.
Symptómy
Normálne mesačné krvácanie s predĺženým intervalom väčšinou bez ďalších ťažkostí.
Diagnóza
Lekár začína presným zistením anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu. Kvalita cyklu sa dá najjednoduchšie zistiť pomocou bazálnej teploty a niekedy endometrickým odberom sliznice na začiatku krvácania. Okrem toho sa má objasniť, či cyklus prebieha s alebo bez ovulácie.
Terapia
Mnohokrát nie je potrebná žiadna terapia, hlavne keď neexistuje túžba po dieťati. Inak sa na normalizáciu rytmu krvácania používajú hormonálne prípravky ovplyvňujúce cyklus.
Polymenorea
Základné informácie
Polymenorea patrí k poruchám rytmu. Tento pojem označuje menštruačné krvácanie, ktorého intervaly sú kratšie než 25 dní.
Príčiny
Polymenorea väčšinou spočíva v ovariálnej insuficiencii na základe anomálie na nejakom mieste hormonálneho funkčného obehu.
Symptómy
Normálne mesačné krvácanie so skráteným intervalom a väčšinou bez ďalších ťažkostí. Je možné subjektívne obmedzenie až bezvládnosť, hlavne keď je príliš časté krvácanie spojené so zníženým počtom červených krviniek, čiže s anémiou (chudokrvnosťou).
Diagnóza
Lekár začína presným zistením anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu. Kvalita cyklu sa dá najjednoduchšie zistiť pomocou bazálnej teploty a niekedy endometrickým odberom sliznice na začiatku krvácania. Okrem toho sa má objasniť, či cyklus prebieha s alebo bez ovulácie.
Terapia
Normalizácia rytmu krvácania pomocou príslušných hormonálnych prípravkov.
Menorágie
Základné informácie
Menorágia patrí k poruchám dĺžky doby krvácanie. Tento pojem označuje predĺžené menštruačné krvácanie.
Príčiny
Tieto poruchy majú rovnaké príčiny ako hypermenorea a často sa vyskytujú súčasne, tzn. predĺžené a príliš silné krvácanie. Predĺžené menštruačné krvácanie je väčšinou podmienené genitálne organickými chorobami, ako sú myómy, polypy, stavy hromadenia v malej panve alebo chronickými zápalmi. Príliš silné krvácanie sa však môže vyskytovať aj pri iných ochoreniach ako sú vysoký krvný tlak, choroby srdca, obličiek a krvné ochorenia.
Častosť
Viac ako 90 % takýchto porúch je podmienených organickými zmenami v oblasti pohlavných orgánov, len asi 10 % spočíva v hormonálnych príčinách.
Symptómy
Príliš silné (nie príliš dlhé) menštruačné krvácanie so subjektívnym obmedzením až bezvládnosťou, hlavne ak je príliš silné krvácanie spojené so znížením počtu červených krviniek, s anémiou (chudokrvnosťou).
Diagnóza
Lekár začína presným zistením anamnézy. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Rôznorodosť anomálií pri menštruácií ukazuje, aké dôležité je presné popísanie daných ťažkostí pri krvácaní. Často je dokonca potrebné, aby pacientky niekoľko mesiacov do špeciálneho gynekologického kalendára presne zapisovali častosť krvácania, silu krvácania, bolesti, krvácanie medzi dvoma menštruáciami a ovuláciu. V nejasných prípadoch môže hodnotné diagnostické údaje poskytnúť abrázia (výškrab) maternice.
Terapia
Liečba sa najprv zameriava na základné ochorenie. Príčinné organické zmeny ako myómy alebo polypy sa môžu v závislosti od polohy a veľkosti odstrániť operatívne alebo sa môžu liečiť medikamentózne. Určité lieky zvyšujú kontrakčnú schopnosť maternice, a majú tak hemostatický efekt. Ak sa ako príčina nenájde žiadny orgánový nález, potom sa dá sila krvácania často regulovať hormonálnymi prípravkami. Pri zlyhaní medikamentóznej terapie alebo pri opakovanom výskyte príliš silného menštruačného krvácania s anémiou musí uvažovať aj o odstránení maternice.
Amenorea
Základné informácie
Chýbanie alebo vynechávanie menštruačného krvácania sa označuje ako amenorea. Rozlišujeme primárnu a sekundárnu amenoreu. Ak sa po dovŕšení 15. roku života este neobjaví menštruačné krvácanie, horovíme o primárnej amenoree. Ak mesačné krvácanie už nastalo, a potom sa objavujú intevaly bez krvácania trvajúce viac než 3 mesiace, hovoríme o sekunárnej amenoree.
Príčiny
Primárna amenorea býva často spôsobovaná genetickými defektami, ako sú chromozómové anomálie, ale aj vývojové anomálie v oblasti pohlavných orgánov. Ak by do 16. roku života nenastalo žiadne mesačné krvácanie, odporúča sa súrne diagnostické vysvetlenie. Sekundárne amenorey bývajú v cca. 3 prípadov spôsobené poruchami centrálneho hormonálneho riadenia (hypotalamus) Tieto centrálne nervové poruchy môžu byť spôsobované rôznorodými psychickými podnetmi ako je duševné napätie pred rozhodnutiami, zmena prostredia, udalosti v rodine, pobyty v zahraničí spojené so zmenou klímy a iné nezvyčajné záťaže. Známym príkladom toho je psychická pseudogravidita, s telesnými zmenami, ktoré sú ohromujúco podobné pravému tehotenstvu.
U žien s extrémnym prírastkom alebo úbytkom na hmotnosti to môže byť príčinou sekundárnej amenorey, rovnako aj extrémna športová záťaž. Špeciálnu formu poruchy centrálneho nervového riadenia predstavuje „amenorea post-pill“, ktorá sa vyskytuje u cca. 1 – 2 % všetkých žien, ktoré užívajú antikoncepčné pilulky. Relatívne často je pozorovaná aj prechodná amenorea po pôrode, ktorej príčina ostáva väčšinou nevysvetlená. Po pôrode sa môže tiež vyskytnúť takzvaný Sheehanov syndróm. Pri ňom dochádza k zníženému prekrveniu hypofýzy, väčšinou kvôli silným stratám krvi počas a po pôrode. Dochádza pritom k zanikaniu tkaniva hypofýzy, ktorá produkuje hormóny.
Porucha centrálneho riadenia v hypotalamickej a hypofyzárnej oblasti môže mať svoju príčinu aj v organických ochoreniach (zápalové, traumatické, expanzívne alebo degeneratívne procesy). Okrem toho krátko spomíname, že príčinou amenorey môže byť aj ochorenie iných žliaz produkujúcich hormóny, ako napr. zvýšená tvorba androgénov (mužských pohlavných hormónov), zvýšená tvorba kortizónu, znížená funkcia kôry nadobličiek alebo štítnej žľazy. 18 % všetkých amenoreí je spojených so zvýšenou tvorbou hormónu prolaktínu. Na záver môže byť príčinou amenorey aj užívanie rôznych liekov, hlavne psychofarmák, liekov na zníženie krvného tlaku ako i hormonálnych liekov.
Symptómy
Okrem chýbajúceho mesačného krvácanie neexistujú väčšinou nijaké iné symptómy. Časť pacientiek hovorí však výkyvoch hmotnosti, eventuálne aj o silnej pschyckej záťaži.
Diagnóza
Lekár začína presnou anamnézou. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Pri podozrení na hormonálne poruchy sa robia hormonálne analýzy z krvi a moču.
Terapia a prognóza
Prognóza centrálne podmienených amenoreí závisí od dĺžky trvania a od stupňa zníženej funkcie vaječníkov. U cca. 20 – 25 % nasleduje spontánna normalizácia, u 40 – 60 % možno rátať s úspešnou liečbou. Medikamentózna terapia sa spravidla prevádza pomocou hormonálnych preparátov. Ak sa pri hľadaní príčiny ukáže príznak vonkajšej a vnútornej, najmä duševnej záťaže, tak sa liečba zameria najskôr na to.
Dysmenorea
Všeobecné informácie
Pod dysmenoreou rozumieme bolestivé mesačné krvácanie s celkovým chorobným pocitom.
Príčiny
Príčiny dysmenorey môžu byť podmienené anatomicky, napr. pri nádoroch na maternici (pozri pod Uterus myomatosus) pri polypoch na sliznici, zápalových ochoreniach genitálií, pretrhnutiach sliznice maternice (endometrióza) alebo zúžení kanála krčka maternice. Tieto formy sa označujú ako sekundárna dysmenorea, pretože sa nevyskytuje s 1. mesačným krvácaním v puberte, ale v neskoršom živote. Ak sa dysmenorea objaví pred 1. mesačným krvácaním, hovoríme o primárnej dysmenoree. Príčinou primárnej dysmenorey môže byť polohová anomália maternice, ďalej môžu ako príčina do úvahy prichádzať deformácie maternice, narušená rovnováha hormónov medzi estrogénom a gestagénom, nadmerná tvorba prostaglandínov sliznice maternice alebo psychické faktory.
Častosť
U cca. 20 % všetkých žien je kvôli prejavujúcim sa ťažkostiam terapia nutná.
Symptómy
Okrem celkového chorobného pocitu so symptómami ako únava, znížená pracovná schopnosť, bolesti v chrbte, nevoľnosť, vracanie, nutkanie na vracanie, bolesti hlavy, migréna, strata chuti do jedla, hnačka, zápcha a búšenie srdca mávajú pacientky kŕčovito ťahavé bolesti v podbruší, spojené s pocitom tlaku v podbruší, ktoré sa môžu vystupňonvať až do prudkých, kolikovitých bolestí a môžu viesť aj k bolestiam v krížoch. Ťažkosti začínajú väčšinou niekoľko dní pred menštruáciou a najsilnejšie sú zvyčajne 1. a 2. deň krvácania. Okrem telesných bolestí môžu byť príčinami alebo jednou z príčin aj psychické zmeny, ako znížené sebavedomie, rozladenie, nervózne stavy podráždenia a depresie. Prsia môžu byť bolestivo napnuté a v oblasti prsných bradaviek vykazovať zvýšenú bolesť pri dotyku. Telesná hmotnosť ľahko stúpa kvôli nahromadeniu vody; je to s rôznym prejavom viditeľné hlavne v tvári ako aj na rukách a nohách
Diagnóza
Lekár začína presnou anamnézou. Tá by mala obsahovať celý vývin, obdobie puberty, neskoršie priebehy cyklu, ochorenia v rodine, prípadne dedičné choroby, choroby látkovej výmeny ako i rodinné sklony k nižšej hmotnosti. Potom nasleduje gynekologické vyšetrenie a aj prehliadka celého tela, lebo hmotnosť, telesné proporcie, ochlpenie, vývinový stav pohlavných znakov, duševný vývin a psychické faktory môžu viesť k diagnóze a k príčinám. Pri podozrení na hormonálne poruchy sa robia hormonálne analýzy z krvi a moču.
Terapia
Terapia sa najprv orientuje podľa základného ochorenia. Inak pri všetkých formách dysmenorey účinkujú lieky utišujúce kŕče a bolesti a podporne aj zdravotná gymnastika a fyzikálne terapie. To je dôležité hlavne u konštitučne slabých pacientiek. Pri nadmernom psychogénnom zaťažení sa odporúčajú jednoduché formy psychoterapie ako i relaxačné cvičenia.
Ochorenia srdca a krvného obehu
Všeobecné informácie
U vyspelých národov sú ochorenia srdca a krvného systému príčinou úmrtí číslo 1, pred úmrtiami zapríčinenými nehodami a rakovinou. Rastie aj počet ľudí v najlepších rokoch, ktorí sú uprostred života odtrhnutí od svojej práce a svojej rodiny. Príčinou smrti býva spravidla srdcový infarkt. Srdcový infarkt môže byť pokojne označený za najdôležitejšie a najnebezpečnejšie ochorenie srdca a krvného obehu. Asi 50% postihnutých srdcovým infartkom ho tak neprežije.
Ale aj o rade iných dôležitých častých ochorení, ako napr. koronárne ochorenie srdca, porážka, alebo angina pectoris, sa často diskutuje. Ako prehľad Vám odporúčame náš Atlas anatómie s popisom anatomickej polohy srdca.
Trombóza
Prehľad
Pod trombózou rozumieme uzatvorenie krvnej cievy krvnou zrazeninou. Najčastejšie sú postihované panvové žily a žily dolných končatín. Zavlečením trombu hrozí pľúcna embólia, ktorá v najhoršom prípade končí smrteľne. Rizikovými faktormi sú o. i. dlhé sedenie (hlavne pri cestách), kŕčové žily a zvýšený sklon k zrážanlivosti krvi po operácii alebo po pôrode. Typickými znakmi sú bolesti a opuch lýtka alebo nohy, v závislosti od miesta trombózy. Diagnóza sa určuje pomocou ultrazvuku alebo flebografiou. Liečba pozostáva z hemodilúcie (heparín) a používania kompresného obväzu. Aby sa zabránilo ďalším trombózam a následným škodám (ulcus cruris, vred predkolenia), treba dbať na preventívne opatrenia.
Definícia
Pod trombózou rozumieme vytvorenie krvnej zrazeniny (trombus) v krvnej cieve, a tým vyvolané zúženie resp. upchatie tejto cievy. Pojem trombózy je odvodený od gréckeho slova thrombosis, ktoré možno preložiť ako „zrážanie“.
Lokalizácia
Najčastejšie sa trombózy nachádzajú v žilách (flebotrombóza). Postihované sú prevažne žily dolnej časti tela (panvové žily a žily dolných končatín). Tromby však môžu vznikať aj v srdcových dutinách. Trombózy arteriálneho cievneho systému sú skôr zriedkavé.
Príčiny
Rozhodujúce mechanizmy spôsobujúce trombózu, boli opísané už v roku 1856 Rudolfom Virchowom a podľa neho boli i pomenované ako Virchowova triáda. Ide pritom o poškodenie cievnej steny, spomalenie krvného toku a zvýšený sklon k zrážanlivosti krvi v dôsledku zmien zloženia krvi. Kým pri venóznej trombóze (flebotrombóze) stojí v popredí spomalenie krvného toku a zvýšený sklon k zrážanlivosti krvi, má pri vzniku zriedkavejšej arteriálnej trombózy rozhodujúci význam poškodenie stien ciev, väčšinou ako následok artériosklerózy, s usadzovaním krvných doštičiek (trombocytov).
U mnohých pacientov sa nedá nájsť žiadna aktuálna príčina. V zriedkavých prípadoch je základom recidivujúcich flebotrombóz dovtedy neznáme ochorenie na rakovinu.
Častosť
Spoľahlivé údaje o častosti trombóz neexistujú. Odhaduje sa, že každým rokom ochorejú cca. 2 zo 100 žien. Muži sú postihovaní
zriedkavejšie. Riziko, že človek na trombózu ochorie druhý krát, je potom mnohonásobne zvýšené.
Rizikové faktory
Venózna trombóza
•dlhšie trvajúca imobilita
•nedostatok pohybu, napr. dlhé sedenie pri diaľkových letoch alebo v aute
•zvýšený sklon k zrážaniu krvi, napr. po veľkých operáciách, pôrode
Infekčné ochorenia, úrazy
•hemofília so zvýšenou viskozitou krvi, napr. polycytémia
•obehový šok
•srdcová insuficiencia
•nadváha
Arteriálna trombóza
•cievne zmeny pri artérioskleróze a jej rizikových faktoroch ako je fajčenie, vysoký krvný tlak (hypertónia), cukrovka (diabetes mellitus) alebo nadváha (adipozita)
•užívanie liekov, napr. hormonálnych prípravkov obsahujúcich estrogén (antikoncepčné pilulky)
•zápaly ciev
Symptómy
Ťažkosti sú v počiatočnej fáze ochorenia často necharakteristické. Ako jasné príznaky žilovej trombózy dolných končatín platia spontánne bolesti alebo bolesti pri záťaži, ktoré sa pri zvýšenej polohe zlepšia, tlaková bolesť na vnútornej strane chodidla (Payrov príznak) a počas trombózy v žile, bolesti v lýtku pri ohnutí chodidla (Homansovo znamenie), bolesti v lýtkach pri tlaku (Meyerov príznak), rastúci opuch s nárastom obvodu nohy ako i zosilnené vyrysovanie povrchových žíl („varovné žily“). Trombózy na pažiach sú často veľmi bolestivé, paža je opuchnutá a na povrchu vykazuje zosilnenú žilovú kresbu.
Diagnóza
Ak na základe ťažkostí pacienta existuje podozrenie na flebotrombózu, je na potvrdenie diagnózy nutné okamžité nasadenie zobrazovacích vyšetrovacích metód, lebo úspech terapie závisí od „veku“ trombózy.
Najvhodnejšou metódou na dôkaz trombózy ako i na určenie jej rozsahu je ešte stále röntgenologické vyšetrenie pomocou kontrastnej látky (flebografia). Pre skúseného vyšetrujúceho lekára sú rovnako vhodné špeciálne vyšetrenia ultrazvukom (Dopplerova sonografia). V poslednom čase sú k dispozícii látky, ktoré pri ultrazvuku umožňujú lepšie zobrazenie krvného toku. Ich nasadenie pri diagnostikovaní trombózy sa v súčasnosti skúma.
Terapia
Trombus ostáva vo svojej pôvodnej forme zachovaný len niekoľko dní. Po zmene štruktúry sa vo svojom konečnom štádiu „jazvovito“ mení a cieva je opäť čiastočne priechodná (rekanalizácia).
Cieľom terapie je v prvom rade obnovenie krvného toku. Táto terapia závisí od „veku“ trombu a je úspešná len počas prvých 10 dní po vzniku trombu. Obnova krvného toku môže na jednej strane nastať pomocou medikamentózneho rozpustenia trombu. Na druhej strane sú k dispozícii chirurgické metódy. Buď odstránenie uzavretia pomocou odstránenia zrazeniny (trombektómia) alebo premostenie uzatvoreného úseku cievy pomocou cievnej protézy (bypass).
V druhom rade smeruje terapia trombózy k tomu, aby sa zabránilo ďalšiemu rastu trombu ako i neskorším následkom resp. komplikáciám. Liečba sa začína intravenóznym podávaním heparínu a neskôr, po cca. jednom týždni sa môže zmeniť na orálne užívaný prípravok (Marcumar). Aby sa zabránilo recidíve trombózy, mala by sa táto liečba prevádzať minimálne 6 mesiacov. Okrem toho je nutné nosenie kompresívnych pančúch. Na posúdenie priebehu ochorenia sa ponúka pravidelné meranie obvodu postihnutej končatiny.
Komplikácie
Najviac obávanou komplikáciou trombózy je vytvorenie embólie uvoľnením a odplavením trombu. Ten sa môže krvnou dostať do pľúc (pľúcna embólia) alebo do mozgu (mozgová porážka) a viesť dokonca k smrti. Rovnako vážnou komplikáciou, ktorá ohrozuje život, je osídlenie trobmu baktériami a rozšírenie tohto zápalu na krvnej ceste (sepsa).
Veľmi dlhotrvajúcu komplikáciu predstavuje vytvorenie kŕčových žíl, keď cieva s trombom ostane uzavretá a vytvoria sa „obchvatné“ cesty povrchovými žilami. Trvalé bránenie toku krvi hlavne z nôh môže nakoniec ústiť do vytvorenia vredov (ulcus cruris), ktoré majú veľmi zlé vyhliadky na liečenie (takzvaná „otvorená noha“).
Profylaxia
•užívanie liekov proti zrážaniu krvi (heparín)
•orálne antikoagulanciá (Marcumar)
•používanie sťahovacích pančúch pred operáciami alebo po pôrodoch
•včasný pohyb
•liečebná gymnastika
•všeobecne vyhýbanie sa rizikovým faktorom ako je fajčenie, nadváha alebo užívanie antikoncepčných piluliek
•pri arteriálnych tromboembóliách kyselina acetylsalicylová (Acylpirín)
•dostatočný prísun tekutín
•po prekonanej venóznej trombóze dolných končatín sa odporúča, napr. pomocou špeciálnych „žilových vankúšov“, spávať s vysoko položenou (položenými) nohou (nohami), a síce 15 – 20 cm vyššie než srdce
Prognóza
Každý pacient, ktorý prekonal trombózu, je ohrozený opätovnou trombózou (recidívou). Pri existencii rizikových faktorov je nutné v týchto prípadoch dbať na konzekventnú profylaxiu proti trombóze. V mnohých prípadoch sa vyvíja posttrombolický syndróm. Pod tým rozumieme trvalú slabosť žíl s príslušnými následkami: ukladanie vody do tkaniva (edém), vznik kŕčových žíl (varixy), zápal kože (dermatitída) a tvorba vredov (ulcera).
Trombóza turistickej triedy
Prehľad
V dôsledku stiesnených podmienok pri sedení a kvôli dlhému sedeniu bez pohybu pri dlhších cestách lietadlom najmä v turistickej triede môže predovšetkým u rizikových pacientov dochádzať k trombóze žíl na nohách. Keď sa tieto tromby uvoľnia, môže dôjsť k život ohrozujúcim embóliám v pľúcach. Preto by si človek mal v lietadle dopriať trochu pohybu cca. každé 2 hodiny.
Všeobecné informácie
Pod trombózou turistickej triedy rozumieme vznik trombózy v dolných končatinách, čiže v nohách, v dôsledku dlhého sedenia na väčšinou úzkych sedadlách v lietadla.
V októbri roku 2000 bol vo svetovej tlači známy prípad 28-ročnej Emmy Christofferson, ktorá po lete zo Sydney/Austrália do Londýna zomrela krátko po pristátí na pľúcnu embóliu. Táto embólia vznikla dôsledkom uvoľnenej krvnej zrazeniny v žile dolnej končatiny. Kvôli čoraz dlhším letom pasažieri často zotrvávajú, predovšetkým v relatívne úzkych radách sedadiel turistickej triedy, veľa hodín na svojich miestach bez pohybu. V dôsledku tejto skutočnosti môže dochádzať k trombózam, ktoré potom môžu viesť napr. k často smrteľnej pľúcnej embólii. Kvôli oveľa pohodlnejším podmienkam na sedenie business class resp. 1. triedy sú tam takéto príhody oveľa zriedkavejšie.
Príčiny
Kvôli niekoľko hodín dlhému sedeniu bez pohybu v lietadle je spätný tok krvi z nôh k srdcu silne obmedzený. Toto sa na jednej strane deje kompresiou resp. uzavretím žíl pri sedení, obzvlášť na kolene ale aj na slabine. Na druhej strane chýba svalové napätie svalov na nohách pri chodení, ktoré napomáha a podporuje spätný tok krvi v žilách k srdcu. Hlavne u rizikových pacientov tak často dochádza k trombózam, predovšetkým v dolných končatinách. Ak sa trombózy uvoľnia, môžu sa dostať do pľúc, a tam vyvolať často smrteľnú pľúcnu embóliu. Mimoriadne, avšak nielen títo, sú ohrození:
•ľudia s poruchami zrážanlivosti krvi
•diabetici
•silní fajčiari
•tehotné ženy
•alkoholici
•chorí na obličky
•ľudia s cievnymi ochoreniami, ako napr. istými ochoreniami žíl
•ženy, ktoré berú antikoncepčné tabletky
Častosť
Spoľahlivé čísla neexistujú. Ale podľa odhadu vedúceho lekára nemeckej Lufthansy, dochádza pri diaľkových letoch ročne na celom svete k cca. 2 000 smrteľným prípadom, pričom však iné zdroje vychádzajú z nižších čísel. Pretože neexistuje žiadna všeobecne platná štatistika, v súvislosti s číslami tak žiaľ ostáva istá neistota. V počte Lufthansy sú však zahrnuté smrteľné prípady všetkých možných príčin. Ako najčastejšie príčiny však platia srdcové infarkty ako aj opísané pľúcne embólie.
Prevencia
Pomocou relatívne jednoduchých opatrení sa dá riziku trombózy počas diaľkového letu vyhnúť. Vo všetkých lietadlách je pri diaľkových letoch možné v lietadle sa pohybovať. Môže to byť aj častejšie chodenie na toaletu. Z tohto dôvodu má zmysel,rezervovať si miesto pri chodbičke a nie pri okne, aby sme pri vstávaní stále nevyrušovali susedov sediacich vedľa nás. Okrem toho by sme mali prijímať dostatok tekutín, najlepšie vodu alebo šťavy. Naproti ďaleko rozšírenej mienke nie je acylpirín ako prevencia účinný, pretože účinkuje len v arteriálnom systéme. Alkoholu, čaju alebo káve by sme sa mali podľa možnosti vyhýbať, pretože prostredníctvom obličiek vedú k odvodňovaniu. Rizikoví pacienti by sa pri pochybnostiach mali poradiť s lekárom. Pri dodržiavaní týchto preventívnych opatrení sa riziko trombózy počas cesty lietadlom môže redukovať takmer na nulu.
Terapia
Prehľad tipov na zdravý let:
•Rizikom postihnutí ľudia by sa na diaľkové lety mali príslušne pripraviť. V prípade pochybností by sa mali poradiť s lekárom.
•Podpornými a sťahovacími pančuchami možno predchádzať opuchnutým nohám a trombóze.
•Počas letu nefajčiť.
•Veľa piť – podľa možnosti však žiadny alkohol ani kávu.
•Podporovať prekrvenie, chodidlá sa tak na istú dobu môžu podoprieť pätami. Účinné je aj častejšie chodenie na toaletu.
Lymfangitída
Prehľad
Akútna lymfangitída sa hovorovo označuje ako otrava krvi. Charakteristický je známy červený pás, ktorý vraj smeruje v smere k srdcu a zakaždým vyvolá strach.
Výraz „otrava krvi“ je však zavádzajúci, pretože tu nejde o otravu krvi ale o zápal miazgovodov. Pôvodcami zápalu sú baktérie: stafylokoky a streptokoky. Z medicínskeho hľadiska sa lymfangitída delí na akútnu a chronickú formu. Lymfangitída môže viesť k veľkému opuchu v zapálenej oblasti, ktorý sa označuje ako lymfedém. Lymfangitída je zriedkavým ochorením. Čo sa týka prognózy, je to dobre liečiteľná choroba, lebo bakteriálne infekcie možno úspešne liečiť antibiotikami.
Všeobecné informácie
Lymfangitídou sa nazýva zápal miazgovodov. Miazgovody sú cievy, v ktorých prúdi v tele lymfa. Ako lymfa sa označuje svetlo žltá tekutina, ktorá obsahuje lymfatickú plazmu a biele krvinky, lymfocyty. Lymfa prúci v miazgovodoch k jednotlivým lymfatickým uzlinám. Veľmi dôležité a zvonku hmatateľné lymfatické uzliny ležia napr. v slabine, pod pazuchami alebo na krku. V lymfatických uzlinách sa lymfa čistí od „zlých“ zložiek. Z lymfatickej tekutiny sa „odoberajú“ napr. mikroorganizmy alebo jedy, takzvané toxíny.
Častosť
Lymfangitída je zriedkavým ochorením, neexistujú však žiadne presné čísla o jej výskyte. Má veľmi dobrú prognózu, ak sa úspešne lieči pomocou príslušných medikamentov.
Príčiny
Lymfangitídy sa dajú rozdeliť na akútnu a chronickú formu priebehu.
Akútna lymfangitída
Za akútnu lymfangitídu hovorí relatívne rýchle rozšírenie ohniska infekcie v oblasti kože, svalstva väzivového tkaniva a jednotlivých orgánov pozdĺž lymfatických ciev. Väčšina akútnych lymfangitíd vzniká náhodne, čiže bez jasného dôvodu, alebo po poraneniach. Pri tretine lymfangitíd môže byť pomenovaná takzvaná predchádzajúca udalosť, čiže zranenie alebo podobne. K tomu tiež patria podvrtnutia, torzie alebo natiahnutia šliach/svalov končatín, takzvané distorzné úrazy. K spúšťacím faktorom však patrí aj tehotenstvo.
Lymfangitída je akútny zápal, ktorý je vyvolávaný bakteriálnou infekciou alebo - v zriedkavých prípadoch – aj napadnutím plesňou. Infekcia môže vychádzať z hnisavých zápalov prstov na rukách, zriedkavejšie zo zápalov prstov na nohách. Tieto zápaly sa potom nazývajú panaríciá. Bakteriálne ohnisko infekcie je väčšinou nahromadenie hnisu, takzvaný absces alebo lokálny zápal. U baktérií ide väčšinou o stafylokoky alebo streptokoky. Infekcia môže v zriedkavých prípadoch pochádzať aj z plesní. Tieto väčšinou rastú medzi prstami na nohách, a preto sa nazývajú interdigitálne mykózy nôh. Týmito zápalovými procesmi môže v pokročilom štádiu dôjsť k uzavretiu miazgovodov, k takzvaným obliterovaným zmenám lymfatických ciev.
Uzavretím lymfatických ciev dochádza, k výronu tekutiny z miazgovodov do okolitého tkaniva, čo je podmienené rastom tlaku v postihnutých cievach. Tento výron tekutiny vedie k viditeľnému opuchu postihnutej oblasti, čo sa vtedy označuje ako lymfedém.
Chronická lymfangitída
Ak sa zmeny na lymfatických cievach objavujú pomalšie alebo ak sa pôvodne akútny zápal stále vracia, potom ide o chronické štádium lymfangitídy. Ako spúšťače tohto štádia sa menujú tri príčiny.
•Často sa jedná o zle vyliečené a preto opakujúce sa akútne formy priebehu lymfangitídy. Väčšinou sa v tomto prípade liečilo príliš krátko alebo nesprávnymi antibiotikami, a neboli zničené všetky baktérie.
•Za druhú príčinu sa pokladá defektná chlopňa miazgovodov. Na pumpovanie lymfatickej tekutiny cez miazgovody sa v cievach nachádzajú chlopne, ktoré sú schopné transportovať lymfatickú tekutinu v jednom smere. Ak tieto chlopne už nie sú dostatočne schopné transportovať lymfatickú tekutinu, hovorí sa o insuficiencii. Insuficiencia chlopní lymfatických ciev môže byť vrodená alebo získaná v priebehu života.
•Najväčší podiel na lymfangitídach predstavuje tretia skupina. Tieto chronické formy lymfangitíd vznikajú vždy po operačných zákrokoch. Po operácii, napr. pri rakovine prsníkovej žľazy, sa musí úplne odstrániť nádorové tkanivo. To vedie k prerušeniu miazgovodov a tým k hromadeniu lymfatickej tekutiny s menovanými následkami. V prípade rakoviny sa väčšinou musia odstrániť aj okolité lymfatické uzliny prislúchajúce k danej oblasti rakoviny. Kvôli následným rozdeľovacím procesom vo zvyšnom lymfatickom systéme potom často vznikajú bolestivo rozšírené lymfatické cievy, ktoré musia znášať zvýšený transport lymfatickej tekutiny. Takéto lymfatické cievy sa potom nazývajú aj ako lymfangiektázy.
Symptómy
Akútna lymfangitída
•Zapálená lymfatická cieva sa javí ako pod kožou uložený červený pás. Preto sa lymfangitída ľudovo mylne nazýva aj ako otrava krvi.
•Lymfatické uzliny ležiace v bezprostrednej blízkosti sú opuchnuté a bolestivé na tlak.
•Pacient má väčšinou horúčku.
Chronická lymfangitída
V chronickom štádiu vykazuje lymfangitída symptómy lymfedému. Pacient sa sťažuje na ťažobu a pocit napätia v postihnutých končatinách. Následné opuchnutie, edém, nevykazuje za normálnych okolností žiadne zvláštne sfarbenie a nie je bolestivé.
V pokročilom chronickom štádiu dochádza väčšinou ku kožným zmenám. Tieto svrbiace kožné zmeny sú plošne sčervenané a posiate pľuzgierikmi, chrastami alebo šupinkami. Tieto zmeny sa potom nazývajú ekzémom.
Trofické poruchy tkaniva, čiže poruchy, ktoré pochádzajú z poruchy postihnutej končatiny podmienenej látkovou výmenou, sa väčšinou pripájajú k týmto kožným prejavom. V najhoršom prípade môžu byť poškodené najvrchnejšie a nakoniec najhlbšie položené kožné vrstvy. Poškodenie povrchových kožných vrstiev sa nazýva erózia, poškodenie hlbšie položených kožných vrstiev sa volá ulkus.
Diagnóza
Rozsiahla anamnéza (chorobopis), ako i inšpekcia a palpácia (prehmatanie) sú pri lymfangitíde hlavnou oporou stanovenia diagnózy. Anamnéza je pre diagnózu smerodajná. Pri nej lekár zisťuje, či by vyvolávajúcou príčinou ochorenia mohli byť poranenia alebo iné traumy. Rovnako dôležitá je takzvaná inšpekcia pacienta. Inšpekcia pritom znamená dôkladná obhliadka a posúdenie tela pacienta. Ako palpáciu označujeme manuálne zisťovanie, napr. opuchov končatín pacienta.
Laboratórium
V laboratóriu sa vyšetruje krv na rôzne parametre zápalu, ako napr. na C-reaktívny proteín. Ide pritom o proteíny, ktoré pri rôznych zápaloch vždy vyvolávajú špecifický nárast množstva v krvi. Patria k nim aj biele krvinky, čiže leukocyty.
Rýchlosť sedimentácie červených krviniek je tiež zvýšená, to je všeobecným znakom toho, že telo vykazuje zápal.
Scintigrafia lymfatického odtoku
Scintigrafia lymfatického odtoku je vyšetrovacia metóda nukleárnej medicíny, robí sa teda za použitia rádionuklidu. Za týmto účelom sa do „plávacích blán“ medzi prstami na rukách resp. na nohách injekciou vstrekuje cca. 0,5 ml nanocollu, určitého bielkovinového koloidu, ktorý je označený Tc 99m. Následne sa scintilačnou kamerou po určitú dobu, v zriedkavých prípadoch až 24 hodín, sleduje rozloženie rádioaktívne označenej substancie v nohách alebo rukách. Lekár môže týmto spôsobom zobraziť aj malé úseky lymfatických ciev a variácie lymfatického systému. Tak zistí, nakoľko a akým spôsobom je lymfatický systém poškodený. Toto vyšetrenie sa väčšinou robí na posúdenie chronickej formy priebehu.
Ak má pacient viac než 40 rokov, a ako príčinu nemožno vylúčiť rakovinu, malo by sa zistenie poškodeného lymfatického systému previesť pomocou následných vyšetrení:
•gynekologické a urologické vyšetrenie
•sonografia a , ak je to potrebné
•počítačová tomografia
Terapia
Pri existencii lymfangitídy by sa postihnutá končatina alebo postihnutá oblasť mala znehybniť. Bakteriálna infekcia by sa, podľa druhu pôvodcu, mala liečiť vhodnými antibiotikami. Na to je niekedy potrebné vyhotovenie antibiogramu, aby sa zistila rezistencia baktérií. Pod rezistenciou rozumieme odolnosť jednotlivých baktérií voči rôznym antibiotikám. Lekár tak môže nasadiť správne antibiotiká a zabezpečiť, aby boli pôvodcovia skutočne zničení, resp. aby sa im zabránilo v ich rozmnožovaní. To zabráni aj recidíve ochorenia a chronicite lymfangitídy.
Pri infekcii stafylokokmi by sa malo liečiť Flucloxacilinom alebo Vancomycinom. Flucloxacilin patrí do skupiny penicilínov, ktoré brzdia vytváranie bunkovej steny baktérií. Predáva sa pod obchodným názvom Staphylex. Pri infekcii streptokokmi by sa mal užívať penicilín V alebo penicilín G. Penicilín tiež bráni vytváraniu bunkovej steny a možno ho dostať v lekárni pod obchodným názvom Penicilín G alebo Izocilin.
Ak je to nutné, musí sa postihnutá oblasť operačne sanovať, tzn., že postihnuté miazgovody sa musia operačne odstrániť.
Pacienti v chronickom štádiu lymfangitídy s už existujúcim lymfedémom by sa mali vyvarovať všetkých druhov čo i len malých poranení. Ďalej by títo pacienti mali prevádzať vhodné cviky zamerané na odstránenie edému. Dôležitou súčasťou terapie je odborne prevedená manuálna lymfatická drenáž. Je to špeciálna forma masáže trením. Na vyprázdnenie upchatých miazgovodov sa končekmi prstov tlačí na kožu v smere miazgovodov, aby sa tak lymfa pomaly navrstvila. Sekundárne lymfedémy pri malígnych procesoch, čiže zhubné nádory, sú naproti tomu mimoriadne ťažko liečiteľné a žiaľ často odolné voči terapii.
Komplikácie
Akútna lymfangitída by vždy mala byť pre pacienta a ošetrujúceho lekára varovaním. Lebo tento zápal by mohol byť východiskovým zdrojom sepsy. Pri sepse ide vždy o „ozajstnú“ otravu krvi! Je vyvolávaná mikroorganizmami ako sú baktérie, vírusy alebo plesne, ktoré sa do krvného riečiska šíria z jedného ohniska infekcie. Sepsa je veľmi nebezpečnou chorobou, ktorá sa musí ihneď intenzívne liečiť. Napriek tomu na sepsu zomiera okolo 50 % chorých pacientov, lebo terapia sa často nasadí príliš neskoro, alebo nemožno nájsť ohnisko infekcie.
Prognóza
Choroba sa zhoršuje, keď nemožno zabrániť vracajúcim sa, takzvaným recidivujúcim kožným infekciám. Preto je nutná správna liečba antibiotikami a vyhýbanie sa neskorším poraneniam vrátane bezvýznamných poranení kože. Po bezvýznamných poraneniach sa môžu vyskytnúť takzvané lymfatické fistuly, ktoré sa liečia cielenou kompresívnou liečbou a preventívne antibiotikami. Ako lymfatická fistula sa označuje novo vzniknuté spojenie medzi miazgovodmi, ktoré lymfe umožňuje prúdenie inými cestami.
Nesprávne alebo nadmerné zaťažovanie kostry chodidla nadváhou nohy s lymfedémom môže viesť k príliš silným bolestiam. Preto je počas tohto štádia dôležité bezpodmienečné znehybnenie postihnutej oblasti. Všeobecne platí, že priemerná dĺžka života pacientov s lymfangitídou nie je obmedzená.
Primárna hypercholesterinémia
Prehľad
Primárna hypercholesterinémia je dedičná porucha látkovej premeny týkajúca sa metabolizmu tukov, ktorá je charakteristická zvýšenými hodnotami cholesterolu v krvi, a ktorá je spojená so zvýšeným rizikom artériosklerózy. Príčinou hypercholesterinémie sú génové defekty génu LDL ako i apolipoproteínu. Musíme rozlišovať častejšiu heterozygotnú a zriedkavejšiu homozygotnú formu. Už v detskom veku sa objavujú prvé zmeny a ťažkosti, ktoré spočívajú v ukladaní tukov. Riziko vzniku artériosklerózy je už v detskom veku veľmi vysoké. Diagnóza sa určuje na základe hodnôt cholesterolu, triglycerolov ako i jednotlivých lipoproteínov, najmä LDL. Okrem týchto laboratórno-chemických metód sú dnes k dispozícii génové testy, ktoré môžu dokázať najčastejšie mutácie vyvolávané chorobu v géne LDL ako aj v géne apolipoproteínu. Na liečbu primárnej hypercholesterinémie sú k dispozícii dietické opatrenia, lieky, extrakorporálne metódy ako i transplantácia pečene.
Definícia
Pod primárnou hypercholesterinémiou rozumieme dedičnú poruchu látkovej premeny týkajúcu sa metabolizmu tukov, ktorá je charakteristická zvýšenými hodnotami cholesterolu v krvi, a ktorá je spojená so zvýšeným rizikom artériosklerotických zmien ciev, hlavne s ischemickou chorobou srdca. Metabolizmus tukov človeka spočíva v prijímaní tukov v strave, transporte týchto tukov do pečene a v stálej výmene tukov medzi pečeňou a tukovým tkanivom ako i inými orgánmi a tkanivami. Tuky pritom podliehajú množstvu rozkladových a prestavbových procesov za pôsobenia rôznych enzýmov. Tuky možno rozdeliť na triglyceroly, ktoré pôsobia ako „nositelia energie“, a cholesterol – štruktúrová molekula bunkových membrán a východisková látka pre tvorbu pohlavných hormónov a žlčových kyselín. Pretože sú obidva tuky nerozpustné vo vode, musia sa pri transporte v krvi viazať na určité bielkoviny, na takzvané lipoproteíny. Lipoproteíny sa rozdeľujú do štyroch hlavných skupín, ktoré sa odlišujú bielkovinovou zložkou, obsahom triglycerolov a cholesterolu, miestom svojho vzniku, ako i svojou transportnou funkciou.
Chylomikróny
Tuky prijaté v potrave sa do krvného obehu dostávajú v chylomikrónoch cez lymfatickú tekutinu čreva a krvou sa dostanú do pečene. Chylomikróny obsahujú 90 % triglycerolov a len 3 % cholesterolu.
Very low density lipoprotein (VLDL)
Tieto lipoproteíny sú tvorené pečeňou a transportujú tuky, ktoré sa do pečene dostali s chylomikrónmi, k iným orgánom a tkanivám. VLDL obsahujú 65 % triglycerolov a 15 % cholesterolu.
Low density lipoprotein (LDL)
Z VLDL vzniká LDL. Transportuje najväčšiu časť cholesterolu, cca. 45 %, z pečene do iných orgánov a tkanív, ako napr. do tukového tkaniva alebo pohlavných žliaz. Obsah triglycerolov v LDL je nízky – len 10 %. Vysoké hodnoty LDL znamenajú vysoké hodnoty cholesterolu v krvi. Súvisia so skorým a zrýchleným vznikom artériosklerózy. Primárna hypercholesterinémia je charakteristická zvýšením LDL.
High density lipoprotein (HDL)
HDL sú tvorené črevom a pečeňou a zabezpečujú spätný transport cholesterolu z orgánov a tkanív do pečene, t. zn., že vysoké hodnoty HDL sa odzrkadľujú v nízkych hodnotách cholesterolu v krvi. HDL teda pôsobia proti LDL. To znamená, že vysoké hladiny HDL predstavujú ochranu pred artériosklerózou. Preto sa často hovorí o „dobrom HDL“ a o „zlom LDL“.
Príčiny
Zvýšenie LDL charakteristické pre primárnu hypercholesterinémiu sa zakladá na génových defektoch génu LDL ako i génu apolipoproteínu. Už je identifikovaných viac než 100 rôznych génových defektov, ktoré sa na receptore LDL prejavujú rôznym spôsobom. Receptor LDL sprostredkováva naviazanie LDL na pečeňové bunky, kde sa potom uskutočňuje odbúravanie LDL, a tým aj cholesterolu.
Častosť
Pri častosti ochorenia sa musí rozlišovať medzi častejšou heterozygotnou a zriedkavejšou homozygotnou formu. Pri heterozygotnej forme je génový defekt získaný len od jedného z rodičov, v tomto prípade sa vychádza z častosti 1 na 500 osôb. Pri homozygotnej forme je génový defekt získaný od oboch rodičov, častosť sa tu pohybuje pri 1 na milión osôb.
Symptómy
Pri primárnej hypercholesterinémii sa prvé zmeny a ťažkosti objavujú už v detskom veku. Pre ochorenie sú charakteristické xantómy. Jedná sa pri tom o mierne vyvýšené, oranžovo-žlté povrchové hromadenie tuku na koži ramien, nôh, zadku a rúk, ktoré sa tvorí v prvých štyroch rokoch života, niekedy už pred narodením. S pribúdajúcim vekom sa xantómy objavujú na šľachách extenzorov rúk a na Achillovej šľache ako i pod kolenom a na lakti. U približne polovice pacientov sa až do 30. roku života vytvára Arcus lipoides corneae, čiže kruhovitý biely zákal na obvode rohovky oka v dôsledku hromadenia tuku. U pacientov sa už v detskom veku môže objaviť artérioskleróza. Riziko predčasného úmrtia na ischemickú chorobu srdca, napr. už v štyridsiatke, je zvýšené na štvornásobok.
Diagnóza
Primárna hypercholesterinémia sa prejavuje už v detskom veku. Typické je, že sú postihnutí aj rodičia, pri hererozygotnej forme jeden z rodičov, pri homozygotnej forme obaja rodičia. Pri heterozygotnej forme sa hodnoty cholesterolu v krvi pohybujú medzi 270 a 550 mg/dl, pri homozygotnej forme dokonca medzi 650 a 1000 mg/dl. Prvé podozrivá diagnóza sa u novorodencov môže zistiť už v pupočníkovej krvi.
Okrem hodnoty cholesterolu by sa mali určiť aj hodnoty triglycerolov ako i jednotlivých lipoproteínov, najmä LDL. . Okrem týchto laboratórno-chemických metód sú dnes k dispozícii génové testy, ktoré môžu dokázať najčastejšie mutácie vyvolávané chorobu v géne LDL ako aj v géne apolipoproteínu.
Terapia
Cieľom liečby primárnej hypercholesterinémie je zníženie hodnoty cholesterolu ako i LDL. To možno v princípe dosiahnuť dietickými opatreniami, extrakorporálnymi metódami ako i operáciou.
Dietické opatrenia
Ovplyvňovanie priebehu choroby dietickými opatreniami je pri primárnej hypercholesterinémii možné len čiastočne. Napriek tomu môže zmena výživy z nasýtených tukov, teda zo živočíšnych tukov, na nenasýtené, čiže rastlinné tuky, prispieť k zníženiu hladiny cholesterolu.
Medikamentózna terapia
Medikamentózna terapia je väčšinou nevyhnutná. K dispozícii sú rôzne prípravky, ktoré sa odlišujú svojim spôsobom účinku:
Kyselina nikotínová
Kyselina nikotínová znižuje v závislosti od dávkovania tvorbu LDL ako i tvorbu VLDL. Možné je maximálne zníženie hodnoty cholesterolu o 10-15 %. Kvôli prejavujúcim sa nežiadúcim vedľajším účinkom, ako je napr. svrbenie, poruchy citlivosti, hnačka, vracanie, poruchy funkcie pečene a poruchy srdcového rytmu, by sa malo nasadenie individuálne zvážiť.
Ionomenič
Ionomenič, napr. cholestyramin, viaže v čreve žlčové kyseliny, ktoré sa vzápätí vylúčia už sa viac nedajú znovu využiť. Žlčové kyseliny obsahujú cholesterol, ktorý sa tým tiež „stratí“. Možné je zníženie hodnôt cholesterolu o 15-20 %. Počas užívania ionomeničov môže byť znížené vstrebávanie lipofilných vitamínov v čreve.
Inhibítory syntézy cholesterolu
Lovastatin, Simvastatin a Pravastatin sú špecifické inhibítory kľúčového enzýmu syntézy cholesterolu, HMG-CoA-reduktázy. Výsledkom tejto enzýmovej inhibície je znížená syntéza cholesterolu v bunkách, najmä v pečeni. To vedie k tomu, že cholesterol viazaný na LDL sa musí z krvi do buniek prijímať vo väčšej miere, a tým klesá koncentrácia cholesterolu LDL v krvi o až 30-40 %. U pacientov s heterozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie možno dosiahnuť zníženie cholesterolu až na 50 % kombináciou ionomeničov a inhibítorov syntézy cholesterolu; dodatočné podávanie kyseliny nikotínovej podmieni zníženie dokonca až o 75 %. Pri homozygotnej forme je podávanie inhibítorov syntézy cholesterolu zakázané, ak na bunkovom povrchu úplne chýbajú receptory LDL. Vtedy sa z krvi nemôže do bunky prijímať žiadny cholesterol LDL.
Extrakorporálne metódy/operácia
U pacientov s homozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie zlyhávajú tak dietické ako aj medikamentózne terapeutické postupy. Úspešné zníženie hodnôt cholesterolu resp. LDL možno dosiahnuť len včasne začatými a pravidelne pokračujúcimi extrakorporálnymi eliminačnými postupmi, podobnými dialyzačnej liečbe pacientov s insuficienciu obličiek.
Okrem tejto celoživotnej liečby náročnej na čas a náklady, existuje šanca na uzdravenie týchto pacientov pomocou transplantácie pečene. V tomto prípade by bol vrodený defekt receptoru LDL kompenzovaný novým orgánom.
Komplikácie
U pacientov s primárnou hypercholesterinémiou je zjavná súvislosť medzi vysokými hodnotami LDL a artériosklerózou. Hlavné komplikácie vyplývajú z artériosklerotických zmien ciev na srdci a pozostávajú z ischemickej choroby srdca ako i srdcových infarktov.
Letalita
Úmrtnosť závisí od miery genetického defektu. Pacienti s heterozygotnou formou primárnej hypercholesterinémie prežijú zväčša normálne vyšší vek dospelosti, často však zomierajú na komplikácie spojené so srdcom. Z pacientov s homozygotnou formou dosiahne mladší vek dospelosti len veľmi malý počet.
Profylaxia
Preventívne opatrenia do dnes neexistujú. O problematike génových testov sa v súčasnosti veľmi kontroverzne diskutuje z etického hľadiska a menej z medicínskeho pohľadu.
Prognóza
Heterozygotná forma
Cca. u 50 % pacientov s heterozygotnou formou sa do 40. roku života rozvinie ischemická choroba srdca. Miera srdcových infarktov závisí od pohlavia pacientov. Až do 60. roku života utrpí srdcový infarkt cca. 85 % mužov a cca. 50 % žien. U rovnako starého „normálneho“ obyvateľstva je to cca. 15 a 10 %.
Homozygotná forma
Homozygotná forma vedie už pred desiatym rokom života k rozvinutiu ischemickej choroby srdca. Srdcové infarkty sa tiež môžu objaviť veľmi skoro, už v druhom roku života. Väčšina pacientov umiera už v detskom veku. V menej výrazných prípadoch môžu pacienti prežiť až do dvadsiatky alebo aj do tridsiatky.
