Regulačné systémy

Bunka je veľmi zložitá jednotka všetkých možných štruktúr funkcií a informácií a musí byť schopná zladiť celú svoju činnosť.
Regulácia môže prebiehať jednak na úrovni enzýmov, jednak na úrovni ribozomov prípadne na úrovni chromozómov. Celú činnosť bunky podmieňuje aktivita enzýmov. Aktivitu enzýmov môžu určité látky bud zvyšovať (tzv. aktivátory), alebo znižovať (tzv. inhibítory). Regulácia činnosti enzýmov sa veľmi často zakladá na princípe spätnej väzby. Enzymatickú činnosť si môžeme predstaviť ako reťaz reakcií, pri ktorých postupne vznikajú určité medziprodukty až k výslednému produktu. Týmto produktom sa úloha splnila a tento výsledný produkt svojou prítomnosťou zastaví činnosť prvého enzýmu v reťazi reakcií. Tým zamedzí nielen vznik ďalších produktov, ale aj medzi produktov.

Regulácia však môže nastať ešte skôr, než sa enzýmy vôbec syntetizovali, a to práve riadením ich syntézy. Tento zásah môže prebehnúť na úrovni ribozomov, alebo na úrovni génov. Iným takým systémom je adaptácia. Ked si bunka musí zvyknúť na zmenu svojho prostredia. Na túto zmenu odpovie zmenou vo výrobe enzýmov, ktoré potom nazývame adaptívne enzýmy.


Dedičnosť človeka

Človek – Homo sapiens – je príslušníkom primátov a jeho fyziologické i biochemické vlastnosti sa veľmi neodlišujú od ostatných príbuzných živočíšnych druhov. Preto všetky základné genetické poznatky platia aj pre človeka. Napriek tomu má výskum dedičnosti človeka veľa zvláštností. U človeka nemožno tak ako pri iných živočíšnych druhov pracovať experimentálne. Ani sledovanie potomstva neprináša žiaduce výsledky, pretože potomkov tých istých rodičov je pre genetickú analýzu veľmi málo. Zostávajú teda výhradne pozorovacie metódy a určitá výhoda, že biochemické a fyziologické vlastnosti človeka sú pomerne dobre známe. Duševné vlastnosti sú typické len pre človeka, a tak dedičnosť týchto vlastností sa môže stať prínosom pre celú genetiku.

Genetika človeka má predovšetkým praktický význam. Ide najmä o dedičné choroby, vrodené dedičné chyby, ked genetik spolu s lekárom môže účinne zasiahnuť do metabolizmu človeka a prepuknutiu choroby zabrániť alebo ju aspoň zmierniť. Dôležitá je aj poradenská činnosť, ked vďaka genetike môžeme nastávajúcich manželských partnerov upovedomiť o nevhodnosti založenia rodiny, alebo naopak upokojiť ich pokiaľ ide o počatie detí. Aj súdne lekárstvo využíva genetiku človeka pri určovaní otcovstva dieťaťa. Genetika človeka používa základné pracovné metódy porovnávacieho (pozorovacieho) charakteru. Okrem populačného a ontogenetického výskumu sú to ešte metódy štúdia rodokmeňov (genealogická metóda) a metódy štúdia dvojčiat (gemelilogická metóda).


Genealogická metóda

Rodokmeň sa začína osobou, pri ktorej sa zistil nejaký určitý znak, hoci aj odchýlka od normálu. Táto osoba sa nazýva proband. Od tejto osoby sa skúma smerom do minulosti a zisťuje sa, či sa hľadaný znak objavil u niektorého z obidvoch rodičov probanda,
4 prarodičov, 8 praprarodičov atd. Okrem priamych predkov sa overuje prítomnosť znaku aj pri bočných vetvách rodokmeňa, u súrodencov potomka, u súrodencov rodičov, prarodičov. Zachytené údaje sa zapisujú medzinárodne dohovorenými symbolmi. Pri zbieraní materiálov pre rodokmeň je dôležité, aby sa získali objektívne údaje čo je niekedy dosť ťažké ( zatajovanie údajov, zámena osôb a pod.)