Jestvuje ešte osobitná možnosť, že jeden i viac chromozómov sa vyskytuje v jadre viackrát. Tento jav sa nazýva polyzomia. Možná je aj opačná situácia, keď je niektorých chromozómov v jadre menej. V prípade, keď sa tieto odchýlky vyskytnú pri meioze, postihnutý je celý organizmus. Napríklad strojnásobenie 21. chromozómu človeka, tzv. trizomia má za následok telesnú i duševnú menejcennosť, tzv. mongolizmus. Chromozomy sú hlavnými nositeľmi dedičnosti. Hneď v úvode genetiky je uvedené, že dedičnosť je schopnosť odovzdávať vlohy pre znaky na potomstvo. Tu je dôležitý pojem vlohy. Namiesto neho sa požíva označenie gén.


Gény a alely

Pôvodne bol gén abstraktný pojem označujúci akéhosi neznámeho činiteľa, ktorý spôsobil alebo podmienil vznik určitého znaku. Objavením významu a úlohu DNA sa náplň pojmu gén spresnila
.
Gén je časťou molekuly DNA, je jednotkou dedičnosti, v ktorej je zakódovaná informácia pre vznik určitého znaku. Znak je určitá jednotlivá vlastnosť organizmu, v ktorej sa odlišuje jeden organizmus od druhého. Pretože všetky znaky organizmu vznikajú ako výsledok enzymatických reakcií, súčasní genetici predpokladajú, že takmer každý gén podmieňuje vznik určitého enzýmu. Preto gén musí obsahovať informáciu, ktorý gén vznikne. Treba si však ešte uvedomiť, že jeden gén môže podmieňovať vznik jedného znaku, ale aj vznik viacerých znakov.

Chromozómy vystupujú po dvojiciach, a takéto dvojice zhodných chromozómov sa nazývajú homologické chromozómy. V každom chromozóme sú gény, zoradené v presnom poradí za sebou. Miesto génu v chromozóme sa nazýva lokus. Zhoda homologických chromozómov spočíva v tom, že obidva obsahujú ti isté lokusy a na každom homologickom lokuse je umiestnený ten istý gén.

Každý gén sa môže vyskytnúť vo viacerých formách. Rôzne formy jedného génu sa nazývajú alely. Genotypový základ určitého znaku tvoria 2 alely (párové vlohy). Každá alela je obsiahnutá v jednom homologickom chromozóme; fenotypový prejav vzniká súčinnosťou obidvoch alel.


Genotyp a fenotyp

Pre genetiku má najväčší význam pohlavné rozmnožovanie. Nový jedinec vzniká splynutím samčej a samičej gaméty. Samčia gaméta prináša vo vajíčku svoj počet chromozómov, ktorých sú všetky gény pre všetky genetické informácie. Aj samičia gaméta má svoj počet chromozómov s genetickými informáciami. Novovzniknutá zygota, dostane od obidvoch gamét určitý génový základ. Tomuto génovému základu hovoríme genotyp. Genotyp je súbor dedičných vlôh, ktoré má organizmus. Na tento súbor vlôh však pôsobí prostredie, ktoré vyvíjajúceho sa jedinca obklopuje. Jeho genotyp a vplyvy prostredia vyvolávajú určité znaky a vlastnosti. Súbor týchto znakov a vlastností, ktoré sa prejavujú už navonok, sa nazýva fenotyp. Môžeme tiež povedať, že fenotyp je výsledkom vzájomného pôsobenia medzi genotypom a prostredím. Genotyp je viac alebo menej nemenlivý, zatiaľ čo fenotyp sa vplyvom prostredia môže meniť. Pravda, aj genotyp sa môže meniť, a to jednak krížením – kombináciou vlôh obidvoch rodičov a jednak mutáciami. Mutácie sú náhle vzniknuté a trvalé dedičné zmeny.

Kríženie, čiže hybridizácia je základná genetická metóda. Táto metóda je úzko spojená s menom Johanna Gregora Mendela,