Genetika

GENETIKA

Genetika skúma dve základné vlastnosti živej hmoty, a to dedičnosť a premenlivosť. Vieme, že deti v jednej rodine sa podobajú jednému alebo obom rodičom. Takisto vieme, z obiliek raže vyrastie zasa len raž a nie pšenica, mačka má vždy len mačatá a pod. Dedičnosť je schopnosť všetkých živých organizmov odovzdávať vlohy svojich znakov a vlastnosti potomkom, alebo ináč možno povedať, dedičnosť je schopnosť organizmov reagovať na podobné životné podmienky rovnakým spôsobom.

Ľudia sa už dávno usilujú poznať a porozumieť zákonom, ktoré riadia dedičnosť a premenlivosť. Tuto otázkou sa zaoberali už starí myslitelia ako bol Pythagoras, Hyppokrates, Aristoteles či Galenos. Väčšina z nich hľadala nositeľa dedičnosti v krvi, ktorá podľa týchto mysliteľov mala hlavnú úlohu aj pri vzniku pohlavných buniek. Zaujímavé je, že na toto učnie zostala živá spomienka do súčasnosti.

Stredovek nepriniesol do tejto problematiky nič nové. Až v 17. storočí sa objavujú prvé kroky. Jakub Bobart urobil prvé pokusy s rastlinami, pri ktorých dokázal pohlavnosť ich rozmnožovania a správne rozpoznal, že peľ je vlastne samčou pohlavnou bunkou. Tento poznatok zaznamenal veľký kvalitatívny skok: od špekulácie k pokusu! V 18. storočí boli urobené prvé pokusy kríženia. Veľkým, aj keď nedoceneným prínosom bolo tvrdenie P. L. Marpetuisa, ktorý prehlasoval, že dedičné zmeny organizmov v prírode sú náhle a že druhy vznikajú rozmnožením a udržaním týchto zmien. Týmto tvrdením predbehol svoju dobu o 150 rokov!

Takto sa čiastkové poznatky hromadili až do 19. storočia. V tomto storočí sa stretávame s menom, ktoré sa stalo symbolom modernej genetiky. Johann Gregor Mendel a jeho práce boli vzorom originality, metódy a presnosti upadli však do zabudnutia a až o35 rokov, v roku 1900 im priznal prvenstvo iný vynikajúci genetik Hugo de Vries. Toto však už je genetika, ktorá znamená vedu nad všetky iné vedy, exaktnú, ktorej ovocie prináša nielen po teoretickej ale najmä po praktickej stránke. Ohromný rozmach však genetika zaznamenala v spojení s cytológiou. Nálezy v bunkovom jadre však vytvorili predpoklady o hmotných nositeľoch dedičnosti, o jej hmotnej podstate a vyústili do chromozómovej teórie dedičnosti. Objavili sa pohlavné chromozómy, ktoré majú dôležitú úlohu pri určovaní pohlavia. Začína sa spolupráca genetiky s chémiou. Objasnila sa dôležitosť a stavba nukleových kyselín, poznávajú sa princípy podľa ktorých uskutočňuje bunka syntézu týchto kyselín ako aj syntézu týchto bielkovín, rozlúštil sa aj genetický kód. Tak sa bádatelia dostali k prahu podstaty dedičnosti.


ROZDELENIE GENETIKY

Genetiku rozdeľujeme podľa rozličných hľadísk. Najčastejšie sa rozdeľuje na:

-klasickú alebo formálnu genetiku, ktorá vychádza z rozborov potomstva vznikajúceho zo zámerného a kontrolovaného kríženia jedincov, ktoré sa od seba odlišujú niektorými znakmi
-molekulárnu genetiku, ktorá sa zaoberá hmotnou podstatou genetickej informácie na molekulárnej úrovni.
-cytogenetiku, ktorá skúma mechanizmy prenosu dedičnosti na úrovni bunky
-mikrobiálnu genetiku,
-biochemickú genetiku,
-kvantitatívnu genetiku,
-populačnú genetiku, ktorá študuje zákony dedičnosti vo veľkých skupinách (populáciách), príslušníkov toho istého druhu,
-genetiku človeka a pod.


METODY ŠTÚDIA DEDIČNOSTI

Okrem všeobecne platných a používaných metód biologickej práce má genetika ako samostatný vedný odbor aj svoje vlastné metódy. Medzi základné genetické metódy patria:
-Spôsoby kríženia, ktoré v rade generácii vzniknutých pohlavnou cestou umožňujú zisťovať dedenie vlôh pre jednotlivé znaky i vlastnosti a pozorovať vznik dedičných zmien. Často tu hovoríme aj o tzv. genetickej analýze. Patria sem aj všetky štatistické vyhodnocovania, teda matematické metódy.
-Cytologické metódy sú akosi anatómiou dedičnosti. Bunka sa skúma rozličnými fyzikálnymi, chemickými i fyziologickými metódami, ďalej sa zisťuje stavba a funkcia jej štruktúr, najmä chromozómov a hľadajú sa mechanizmy delenia buniek pri mitóze i meioze.
-Ontogenetická metóda študuje pôsobenie hmotných nositeľov dedičnosti (génov) v individuálnom vývine organizmov. Táto metóda je úzko spätá s cytologickými metódami ako aj s genetickou analýzou.
-Genealógia je metóda zostavovania rodokmeňov, ktorá sa používa najmä v zootechnike, ale aj v genetike človeka.


MATERIÁLNE ZÁKLADY DEDIČNOSTI

CHROMOZÓMY

Chromozómy sa zistili pri všetkých organizmoch, v bunkách ktorých je jadro. Počas bunkového cyklu sledujú určité zákonitosti: stávajú sa farbiteľnými, teda aj viditeľnými. Na začiatku jadrového delenia, v dôsledku skrutkovitého stáčania sa skracujú a hrubnú, na konci delenia sa opäť dešpiralizujú a strácajú farbiteľnosť.

Pre určenie ich tvaru, veľkosti a počtu, sa najlepšie študujú chromozómy v štádiu metafázy, kde sú rozložené v ekvatoriálnej rovine bunky. Chromozóm je pomerne dlhý, mašličkovitý, rozlične sprehýbaný útvar. Má dvojitú štruktúru. Tvoria ho dva vedľa seba ležiace chromatidy, z ktorých každý obsahuje dvojité špirálové vlákno nazývané chromonéma. Na týchto vláknach sa objavujú rozličné štruktúry guľôčkového tvaru – chromoméry, ktoré majú pri oboch chromatidach rovnakú veľkosť i polohu. Na každom chromozóme pozorujeme zúženinu ( primárna konstrikcia), v ktorej leží špecializovaný útvar, tzv. centroméra (na centroméru sa pripájajú pri mitoze vlákna deliaceho sa vretienka) a práve toto je miesto, ktoré mení smer vinutia chromoném a súčasne delí chromozóm na dve ramená. Pri niektorých chromozómoch sa na jednom z ramien môže objaviť ešte jedno zúženie (sekundárna konstrikcia ), ktoré oddeľuje tzv. satelit. V mieste toho druhého zúženia je jadierkový organizátor ( súbor génov), ktorý umožňuje po ukončení mitozy vytvoriť nové jadierko.

Aj ked sú chromozómy od ostatného obsahu jasne ohraničené, na ich povrchu sa nezistila nijaká membrána. Podľa umiestnenia centroméry rozlišujeme chromozómy na tri tvarové typy:

-Rovnoramenný – metacentrický
-Nerovnoramenný – submetacentrický
-Paličkovitý – akrocentrický

Pri niektorých druhoch hmyzu sa okrem normálnych chromozómov v bunkách vyskytujú v interfázi chromozómy obrovských rozmerov. Nazývajú sa obrie alebo polyténne chromozómy. Vznikajú silným zvýšením počtu chromoném, ktorý dosahuje číslo až 1024. Chromonémy ležia vedľa seba, takže sa dotýkajú aj ich chromoméry, a tak vzniká dojem, priečneho pruhovania polyténneho chromozómu.

Tieto chromozómy sú pre svoju veľkosť veľmi vhodným materiálom pre cytologické štúdia. Okrem týchto veľkých (obrích) chromozómov sa zriedkavejšie objavujú najmä v ocytoch stavcov špeciálne chromozómy, ktoré dostali pre svoj tvar názov štetkovité chromozómy.

Telová (somatická) bunka každého druhu má určitý a viac menej stály počet chromozómov. Táto charakteristická sústava chromozómov sa nazýva karyotyp. A ako už z mitozy vieme, označujeme tento počet ako diploidný – 2n. Pohlavné bunky – gaméty majú počet chromozómov znížený na polovicu, haploidný – n.
Pretože chromozómy, diplodnej sústavy pochádzajú od dvoch rodičov, musia byť tieto chromozómy párové. Párové chromozómy z ktorých jeden pochádza z otcovského organizmu a druhý ma pôvod v matke sa nazývajú homologické chromozómy. Majú rovnaký tvar, veľkosť a štruktúru. I ked počet chromozómov je pomerne stálym druhovým znakom, nemá nič spoločné so stupňom fylogenetického vývoja, ale aj v niektorých prípadoch môže slúžiť ako ukazovateľ fylogenetickej príbuznosti.


Prehľad počtu chromozómov ( 2n)

Živočích - Počet chromozómov / Rastlina - Počet chromozómov

Kapor - 104 / Ďatelina - 14
Kačica - 80 / Lucerna - 16, 32
Holub - 80 / Hrach - 14
Sliepka - 78 / Fazuľa - 22
Králik - 44 / Chmeľ - 20
Pes - 78 / Konopa - 20
Mačka - 38 / Vinič hroznorodý - 38, 57, 76
Hovädzí dobytok - 60 / Mrkva - 18
Koza - 60 / Zemiak - 48
Ovca - 54 / Pšenica - 42
Ošípaná - 40 / Raž - 14+(0 – 8) B
Kôň - 66 / Jačmeň - 14
Šimpanz - 48 / Ovos - 42
Človek - 46 / Kukurica - 20+(1 – 7) B

V niektorých prípadoch sa môžeme pri jednom a tom istom druhu môžeme stretnúť s rozličnými počtami chromozómov. Pri viniči hroznorodom sa uvádzajú čísla 38,57,76. Ak je diploidný počet chromozómov 38, potom haploidný počet je 19. 38 plus 19 je 59. Všeobecne by sme to mohli napísať 2n + n = 3n. A takisto číslo 76 znamená 4n. V takomto prípade ide všeobecne o tzv. polyploidiu. Polyploidia je zmnoženie počtu chromozómov vyskytujúce sa najmä pri rastlinách. Vzniká buď prirodzene (spontánne) - najskôr vplyvom žiarenia, ale dá sa vyvolať aj umelo.

Na tento účel sa používa alkaloid jesienky obyčajnej – kolchicín. Ak kolchicínom pôsobíme na bunku v mitoze, chromozómy sa síce rozdelia ale kolchicín zabráni vzniku deliaceho vretienka a bunka sa už nerozdelí. Tak sa vytvorí jadro s dvojnásobnom počtom chromozómov. Ak bol pred delením počet 2n, teraz je teda 2 2n = 4n, t.j. tetraploidný počet. Polyploidia môže nastať pri somatických bunkách, ako aj pri gamétach. Rastliny s polyploidným počtom chromozómov majú väčšie bunky, tým aj väčší vzrast. Toto sa používa na získanie hospodársky cenných odrôd – sort. Pri živočíchoch má polyploidia následky; pri vtákoch a cicavcoch je letálna (smrteľná).

V tabuľke sa objavuje jedna zvláštnosť: karyotyp kukurice je zapísaný 20 + (1 – 7)B. číslo 20 určuje počet normálnych chromozómov, zátvorka s číslami a označením B potom počet zvláštnych, tzv. akcesorných chromozómov, o ktorý je diploidný počet zvýšený. Tieto chromozómy sa nazývajú B-chromozómy, obsahujú najmä heterochromatín a preto pravdepodobne nenesú funkčne aktívne gény. Ich veľké množstvo môže znížiť životnosť jedinca. Okrem uvedených typov A a B chromozómov existuje ešte jeden chromozómový typ, ktorý má vzťah pre určenie pohlavia. Tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné a označujú sa ako X a Y chromozóm.
Jestvuje ešte osobitná možnosť, že jeden i viac chromozómov sa vyskytuje v jadre viackrát. Tento jav sa nazýva polyzomia. Možná je aj opačná situácia, keď je niektorých chromozómov v jadre menej. V prípade, keď sa tieto odchýlky vyskytnú pri meioze, postihnutý je celý organizmus. Napríklad strojnásobenie 21. chromozómu človeka, tzv. trizomia má za následok telesnú i duševnú menejcennosť, tzv. mongolizmus. Chromozomy sú hlavnými nositeľmi dedičnosti. Hneď v úvode genetiky je uvedené, že dedičnosť je schopnosť odovzdávať vlohy pre znaky na potomstvo. Tu je dôležitý pojem vlohy. Namiesto neho sa požíva označenie gén.


Gény a alely

Pôvodne bol gén abstraktný pojem označujúci akéhosi neznámeho činiteľa, ktorý spôsobil alebo podmienil vznik určitého znaku. Objavením významu a úlohu DNA sa náplň pojmu gén spresnila
.
Gén je časťou molekuly DNA, je jednotkou dedičnosti, v ktorej je zakódovaná informácia pre vznik určitého znaku. Znak je určitá jednotlivá vlastnosť organizmu, v ktorej sa odlišuje jeden organizmus od druhého. Pretože všetky znaky organizmu vznikajú ako výsledok enzymatických reakcií, súčasní genetici predpokladajú, že takmer každý gén podmieňuje vznik určitého enzýmu. Preto gén musí obsahovať informáciu, ktorý gén vznikne. Treba si však ešte uvedomiť, že jeden gén môže podmieňovať vznik jedného znaku, ale aj vznik viacerých znakov.

Chromozómy vystupujú po dvojiciach, a takéto dvojice zhodných chromozómov sa nazývajú homologické chromozómy. V každom chromozóme sú gény, zoradené v presnom poradí za sebou. Miesto génu v chromozóme sa nazýva lokus. Zhoda homologických chromozómov spočíva v tom, že obidva obsahujú ti isté lokusy a na každom homologickom lokuse je umiestnený ten istý gén.

Každý gén sa môže vyskytnúť vo viacerých formách. Rôzne formy jedného génu sa nazývajú alely. Genotypový základ určitého znaku tvoria 2 alely (párové vlohy). Každá alela je obsiahnutá v jednom homologickom chromozóme; fenotypový prejav vzniká súčinnosťou obidvoch alel.


Genotyp a fenotyp

Pre genetiku má najväčší význam pohlavné rozmnožovanie. Nový jedinec vzniká splynutím samčej a samičej gaméty. Samčia gaméta prináša vo vajíčku svoj počet chromozómov, ktorých sú všetky gény pre všetky genetické informácie. Aj samičia gaméta má svoj počet chromozómov s genetickými informáciami. Novovzniknutá zygota, dostane od obidvoch gamét určitý génový základ. Tomuto génovému základu hovoríme genotyp. Genotyp je súbor dedičných vlôh, ktoré má organizmus. Na tento súbor vlôh však pôsobí prostredie, ktoré vyvíjajúceho sa jedinca obklopuje. Jeho genotyp a vplyvy prostredia vyvolávajú určité znaky a vlastnosti. Súbor týchto znakov a vlastností, ktoré sa prejavujú už navonok, sa nazýva fenotyp. Môžeme tiež povedať, že fenotyp je výsledkom vzájomného pôsobenia medzi genotypom a prostredím. Genotyp je viac alebo menej nemenlivý, zatiaľ čo fenotyp sa vplyvom prostredia môže meniť. Pravda, aj genotyp sa môže meniť, a to jednak krížením – kombináciou vlôh obidvoch rodičov a jednak mutáciami. Mutácie sú náhle vzniknuté a trvalé dedičné zmeny.

Kríženie, čiže hybridizácia je základná genetická metóda. Táto metóda je úzko spojená s menom Johanna Gregora Mendela,ktorý do nej zaviedol veľa moderných vedeckých prvkov, a tak sa tiež mohol dopracovať skutočne objektívnych a všeobecne platných výsledkov. Ďalším prínosom jeho práce bolo kvantitatívne hodnotenie krížencov (hybridov) odlišujúce sa znakmi po sebe nasledujúcimi generáciami.

Pre genetický rozbor dedenia znakov pri pohlavnom rozmnožovaní treba medzi sebou skrížiť dva jedince rozličného pohlavia. Kríženie sa označuje znamienkom x. Na prvom mieste schémy kríženia sa vždy uvádza samičie pohlavie, ktoré sa označuje. Samčie pohlavie má značku. Rodičovský pár sa označuje písmenom P (parentes = rodičia). Potomstvo dvoch geneticky odlišných rodičov sa nazýva hybrid alebo kríženec. Hybridy sa na ľavej strane schémy označujú písmenom F ( filii – deti ) s číselným indexom, ktorý zodpovedá poradovému číslu hybridovej generácie. Teda F1 ( prvá filiálna generácia) je dcérska generácia, F2 ( druhá filiálna generácia) je potomstvo dcérskej generácie, nasledujúca generácia má označenie F3 atd.


Mnohohybridné kríženie

Mnohohybridné kríženie vzniká, keď sa medzi sebou krížia jedince odlišujúce sa navzájom len v jednom znaku. Pri tomto druhu kríženia môžu nastať tieto možnosti: mnohohybrid s úplnou dominanciou (prípad predtým označovaný ako striedavá dedičnosť) a mnohohybrid s neúplnou dominanciou ( prípad predtým označovaný ako zmiešaná a mozaiková dedičnosť).


Mnohohybrid s úplnou dominanciou

Ak sa medzi sebou krížia dve odrody hrachu, ktoré sa odlišujú s farbou kvetov, vzniká mnohohybrid s úplnou dominanciou. Jedna odroda má kvety červené, druhá biele. To znamená, že rastlina s červenými kvetmi má v mieste určeného chromozómu alelu pre červenú farbu, rastlina s bielymi kvetmi má na tom istom homoligeckého chromozómu alelu pre bielu farbu. Krížením vznikne potomstvo označené F1. Títo potomkovia budú mať v páre homologických chromozómov alelu pre červený a biely kvet. Výsledná farba kvetu v generácii F1 bude však červená. To znamená, že alela podmienujúca červenú farbu kvetu má prevládajúci účinok, je dominantná a možno ju označiť napr. symbolom A; alela pre bielu farbu je ustupujúca čiže recesívna, čo vyjadríme symbolom a, takže jedince prvej filiálnej generácie bude mať označenie Aa. Ak sa pokračuje v krížení medzi príslušníkmi prvej filiálnej generácie F1, vytvorí sa druhá filiálna generácia F2. Tu sa však znaky štiepia ( v našom prípade farba kvetov) v určitom pomere. Pomôckou je tzv. kombinačný štvorec.

Kombinačný štvorec
A a
A AAAa
a aA aa

V zvislom stĺpci vľavo sú zapísané symboly alel samičej gaméty, vo vodorovnom riadku hore symboly alel samčej gaméty. Do štvorca sa vpisuje spojenie gamét, kde každý znak určujú dve alely. Symbol AA znamená teda červenú farbu, dva symboly Aa tiež červenú farbu (pretože červená A je dominantná) a symbol aa bielu farbu. Výsledkom kríženia je fenotypové vyštiepenie znakov v pomere 1:3 alebo presnejšie ¾ kvetov červených a ¼ bielych ( Genotypový pomer je 1 : 2 : 1.).
Pozrime sa ešte raz na symboly v kombinačnom štvorci : symboly AA i aa znamenajú, že potom dostal od rodičov rovnaké gény a takéto jedince sa označujú pojmom homozygotné. Homozygot už ďalej F3 znaky neštiepia. Jedince so symbolom Aa dostali od rodičov rozličné gény. Označujú sa ako heterozygotné ( v F3 sa znaky ďalej štiepia opäť v pomere 3 : 1).


Mnohohybrid s neúplnou dominanciou

Kríženie mnohohybrida s neúplnou dominanciou sa môže prejaviť dvojakým spôsobom. Prvý spôsob nastane pri rovnocennosti alel riadiacich prejav príslušného znaku. Tento znak svojim fenotypickým prejavom stojí uprostred fenotypového prejavu rodičov a v prvej filiálnej generácii F1 sa objaví hybrid, ktorý sa nepodobá ani na jedného s rodičov: napr. krížením červenokvetej nocovky s bielokvetou nocovkou sa v F1 objaví ružová farba (červená plus biela sa rovná ružová). Vzniká to tým, že sa na utváraní príslušného znaku podieľajú rovnomerne obidve nerovnaké alely. Výsledný znak je niekde „uprostred“. V F2 potom nastane štiepenie v nasledujúcom pomere: ¼ kvetov červených, 2/4 kvetov ružových, a ¼ kvetov bielych alebo všeobecne 1 : 2 : 1. Tu je pomer štiepenia genotypove i fenotypove rovnaký.

Druhý spôsob sa prejavuje v prípade, ked sa na utváraní znaku podieľajú rovnomerne obidve alely; výsledkom F1 je znova hybrid, ktorý sa nepodobá ani na jedného s rodičov, ale znaky stoja „ vedľa seba“ . Príkladom môže byť kríženie bieleho kohúta a čiernej sliepky. Biely kohút s čiernou sliepkou dávajú v F1 čiernobiele potomstvo. V F2 nastáva znova štiepenie znakov v danom pomere: ¼ potomkov bielych, 2/4 prskaných a ¼ čiernych. Genotypov aj fenotypový pomer je 1 : 2 : 1.

Všeobecné štiepenie pomerov môžeme zistiť len pri práci s veľkým množstvom materiálu. Mendel pracoval s veľkým počtom rastlín a výsledky spracúval matematicky. Napríklad pri znaku sfarbenia semien uvádza že 258 rastlín dalo 8023 semien. Z toho bolo 6022 žltých a 2001 zelených semien; matematický pomer 3,01 : 1. Len tak mohol výsledky svojich pokusov zovšeobecniť.


Spätné kríženie

Spätné kríženie (označuje sa B) je jednoduchou metódou, ktorou sa zisťuje či pri úplnej dominancii ide o homozigotneho (AA) alebo heterozygotného (Aa) jedinca. Fenotypove sú totiž jedince rovnaké a podľa znaku ich nemožno rozlíšiť. Skúmaný jedinec sa teda kríži s jednou formou zodpovedajúcej P generácii, a to obyčajne s homozygotne recesívnym jedincom (aa).

Ak je skúmaný jedinec heterozygot, výsledok bude pomer 1: 1, čiže 50% recesívnych potomkov. Použitie homozygotne dominantného genotypu je pre spätné kríženie nevhodné, pretože potomstvo je fenotypové uniformované ( rovnaké). Spätné kríženie je vhodnou metódou v zootechnike, kde týmto spôsobom možno zistiť genetickú konštitúciu organizmov vhodných na chov. Táto metóda kríženia sa označuje ako testovacie kríženie.


Dihybridné kríženie

Dihybridné kríženie je kríženie dvoch rodičov odlišujúcich sa navzájom vo svojom fenotype v dvoch dedičných znakoch. Kríženec sa nazýva dihybrid. Pri dyhybridnom krížení môžu vzniknúť tri typy dihybridov:
-Dihybrid s úplnou dominanciou v oboch znakoch
-Dihybrid s neúplnou dominanciou v jednom znaku
-Dihybrid s neúplnou dominanciou v dvoch znakoch
Dihybrid s úplnou dominanciou v oboch znakoch

Ovocná muška (Drosophila) má ako dominantný znak normálne krídla – A, recesívnym znakom sú zakrpatené krídla – a, druhým znakom je sfarbenie tela. Normálna okrová farba je dominantná – B, takmer čierna je recesívna – b.

Na získanie dihybrida možno krížiť jedinca v obidvoch znakoch homozygotne dominantného s jedincom, ktorý je v obidvoch znakoch homozygotne recesívny. Samička bude mať genotyp AABB a samček aabb. Pri vzniku pohlavných buniek sa môže do každej gaméty dostať z každého len jedna alela. Pohlavné bunky samičky budú mať teda výbavu AB spermie samčeka ab. Prv filiálna generácia F1 bude mať genotyp vyjadrený symbolom AaBb a vo všetkých prípadoch budú mať mušky vo farbe aj v tvare krídel normálny vzhľad a fenotypove nebudú na rozoznanie od svojej matky. Pretože sú to 4 nerovnaké alely (dva nerovnaké páry) vznikajú nezávisle od seba 4 zostavy: AB, Ab, aB, ab. Vajíčka aj spermie budú týchto štyroch typov. Pri oplodnení môže ktorákoľvek spermia splynúť s vajíčkom ktoréhokoľvek typu. Ak sa to zobrazí na kombinačnom štvorci, vyjde pre F2 16 možných kombinácii. Zaujímavá je uhlopriečka, ktorá ide z ľavého horného rohu k pravému dolnému rohu štvorca. Nazýva sa uhlopriečkou homozygotov. Uprostred tejto uhlopriečky sa objavujú nové jedince, pri ktorých sa obidva znaky vyskytujú v zostave, aká nebola ani pri rodičoch ani v generácii F1. Gentoypu jedinca AAbb zodpovedá fenotyp takmer čiernej mušky s normálnymi krídlami a genotypu aaBB bude fenotypove zodpovedať normálne sfarbená muška so zakrpatenými krídlami. Pretože ide o homozygoty, sú vo svojom potomstve stále a nazývajú sa pestovateľské novinky.

Opačná uhlopriečka je uhlopriečkou heterozygotnou opakujúcich genotypov aj fenotypov prvej filiálnej generácie. V ostatných 8 prípadoch sú kombinácie vždy v jednom génovom páre homozygotné a v druhom heterozygotné. Fonotypové tam, kde bude aspoň jedna alela A pokope s alelou B, budú mušky v obidvoch znakoch rovnaké. Takýchto prípadov bude 9. Tam, kde bude aspoň jedna dominantná alela A a zvyšok bude tvoriť homozygotná konštitúcia bb, budú mušky čierne s normálnymi krídlami. Tento prípad sa objaví tri krát. Ak bude dominantná alela B a zvyšok aa budú mušky sfarbené normálne a budú mať zakrpatené krídla – tiež 3 prípady. Raz sa objaví kombinácia aabb, rovnaká ako otec teda čierna so zakrpatenými krídlami. Výsledky predstavujú 4 fenotypy v pomere 9 : 3 : 3: 1.

Dôležitý záver vyplynie, ak sa bude každý zo sledovaných znakov pozorovať oddelene. Objavuje sa tu už známy štiepny pomer 3 : 1 ( okrídlených mušiek je 12, bezkrídlych 4, jasnofarebných 12 a čiernych 4 ) Pri testovacom krížení sa zistí pomer 1 : 1 : 1 : 1 (tabuľka).


ABAbaBab
abAaBbaAbbaabbaaBb

Môže sa tu vyskytnúť ešte jedna možnosť. Na kríženie sa používajú rodičia, v genotypoch ktorých bude jeden znak vždy v homozygotnej konštitúcii dominantný a druhý znak homozygotne recesívny. Možno to vyjadriť AaBb x aaBB. Výsledný pomer v F2 bude znova 9 : 3 : 3 : 1, ale v kombinačnom štvorci možno zistiť, že na uhlopriečke homozygotov sa teraz rodičovské genotypy objavili uprostred a pestovateľské novinky sú v obidvoch znakoch dominantné (AABB) a v obidvoch znakoch recesívne (aabb) na jej koncoch.


Dihybrid s neúplnou dominanciou v jednom znaku

Znova sa budú medzi sebou krížiť dva jedince odlišujúce sa dvoma znakmi, z ktorých prvý znak je úplne dominantný a druhý neúplne dominantný. V F1 sa získavajú potomkovia, ktorý sa nebudú podobať ani na jedného z rodičov, to znamená, že v jednom znaku budú podobný, ale v druhom sa budú odlišovať. Tento druhý znak sa nazýva intermediárny, pretože tvorí akúsi zmiešanú formu znakov obidvoch rodičov. Dihybrid F1 bude znova tvoriť 4 gaméty, kombináciou ktorých pri oplodnení môže vzniknúť zasa 16 možných spojení. Najlepšie to ukáže príklad kríženia reďkoviek: tvar - K – je neúplne dominantný nad mrkvovitým tvarom – k. Červená farba je úplne dominantná - Č – oproti bielej farbe – č. Ak sa teda krížia medzi sebou reďkovka červenej farby KKČČ s reďkovkou s dlhým bielym koreňom kkčč. Dihybridný kríženec F1 bude mať génovú konštitúciu KkČč bude červený s intermediárny tvarom repovitého koreňa.
V F2 sa získa 6 typov reďkoviek, a to: 3 guľaté červené, 1 guľatá biela, 6 repovitých červených, 2 repovité biele, 3 dlhé červene a 1 dlhá biela. Teda 3 : 1 : 6 : 2 : 3: 1.
Ale aj tu možno nájsť základné štiepne pomery ak sa znaky sledujú oddelene: červená farba k bielej farbe 12 : 4 = 3 : 1 a guľatý tvar k repovitému a dlhému 4:8:4 = 1:2:1.


Dihybrid s neúplnou kombináciou v obidvoch znakoch

Kríži sa pšenica, ktorej dlhý klas, - D a tmavohnedá farba – B sú neúplne dominantné nad pšenicou s krátkym klasom – d a žltou farbou – b. V symboloch to bude vyzerať DDBB x ddbb. Dihybrid F1 bude jednotný, znova odlišný od rodičov. Má stredne dlhý klas okrovej farby a genotyp DdBb. Voľnou kombinovateľnosťou 4 druhov pohlavných buniek s konštitúciami DB, Db, Db a db vznikne v F2 opäť 16 kombinácii, teraz už však fenotypove rozlíšených do 9 kategórii. Každý sledovaný znak sám o sebe prejavuje základný štiepny pomer 4 : 2 : 4 = 1 : 2 : 1.
Podobne sa postupuje pri trihybridoch alebo všeobecne pri polyhybridoch, len kombinačné štvorce sú väčšie a je tu aj viac počítania. Pri trihybride s úplnou dominanciou sa vo všetkých znakoch dostane napr. nasledujúci štiepny pomer: 27:9:9:9:3:3:3:1


MENDELOVE ZÁKONY

Až teraz možno zovšeobecniť a spolu s Johannom Gregorom Mendelom vysloviť všeobecné zákony, ktoré na jeho počesť nesú jeho meno.

1.zákon: Všetci príslušníci prvej filiálnej generácie F1 získaní krížením dvoch homozygotných rodičov sú rovnakého genotypovo aj fenotypovo rovnakí, čiže uniformovaní. Tento zákon sa nazýva aj zákon rovnorodosti – uniformity.

2.zákon: Každá pohlavná bunka obsahuje z každého páru alel jednu, jedinú „čistú“ a „nezmiešanú“. Ak krížime medzi sebou jedince prvej filiálnej generácie F1, nebudú už preto v druhej filiálnej generácii F2 všetky krížence rovnaké, ale nastane vyštiepenie znakov ( dominantných i recesívnych ) v určitom pomere. Pri mnohohybridoch s úplnou dominanciou gentypove i fenotypove v pomere 1:2:1. Tento zákon sa nazýva zákon o čistote vlôh a ich štiepení.

3.zákon: Pri polyhybridoch vzniká pri tvorbe gamét toľko genotypových kombinácii koľko je ich možných medzi vlohami lokalizovaných v rozličných chromozómových pároch. Inými slovami: Ak sa krížia medzi sebou rodičia odlišujúci sa viacerými znakmi, dedí potomstvo vlohu (gén) pre každý znak samostatne a nezávisle od ďalších vlôh.

Tento zákon však len platí obmedzene. Vzťahuje sa len na tie prípady, ked sa gény nachádzajú v rozličných pároch chromozómov. Počet génovo určených znakov a vlastností je pri každom organizme veľmi veľký, kým chromozómových párov je pomerne veľmi málo. Z toho vyplýva, že v každom chromozóme je značný počet génov. Tento zákon sa nazýva zákon voľnej kombinovateľnosti vlôh.


VÄZBA GÉNOV

Zákon voľnej kombinovateľnosti vlôh platí len v prípade, že sa gény nachádzajú v rozličných pároch chromozómov. Len čo sa však sleduje prejav hoci len dvoch ( alebo viac) génových párov v tých istých pároch chromozómov nemôžu sa tieto gényvzájomne voľne kombinovať, pretože zostávajú pokope a sú na seba viazané. To znamená, že pri tvorbe gamét takéto páry alel nemôžu štiepiť znaky nezávisle od seba. Ak medzi nimi nenastane crossing – over vznikajú napr. pri dihybride namiesto 4 len 2 gentypovo rozličné druhy gamét totožné s pôvodnou rodičovskou zostavou.

Väzba génov sa potom prejavuje tým, že určité znaky organizmov v potomstve sa štiepia častejšie v tých kombináciách, v ktorých boli vo fenotype rodičov, čím sa štiepia známe štiepne pomery. Každý chromozóm obsahuje značný počet génov, medzi ktorými je väzba. Táto väzba je bud úplná alebo neúplná.

Pri neúplnej väzbe nastáva v meioze crossing -over a časti chromozómov sa nekombinujú. Pre pochopenie sa treba vrátiť k pochodom, ktoré prebiehajú v heterotypickom delení, pri meioze. V pachytene sa určité chromozonálne časti vymenia, čo nazývame crossing – over. Miesto, kde vznikol crossing – over je viditeľné ako prekríženie chromozómu a nazýva sa chiazma. Môžeme si to znázorniť aj písmenami: jeden chromozóm tvoria gény ABCDEFGH, homologický chromozóm abcdefgh. Pri jednoduchom crossing – over vznikane napr. kombinácia abcdEFGH, pri dvojnásobnom crossing over prípadne ABcdefGH a pod.

Tým sa poruší väzba – z toho tiež vyplýva názov neúplná väzba. Neúplná väzba vzniká najmä tým, že sa príslušné gény nachádzajú vo väčšej vzdialenosti od seba. Platí tu pravidlo: „ Čím väčšia je vzdialenosť medzi génmi, tým je väzba slabšia.“ .
Úplná väzba je veľmi zriedkavá. Nemôže pri nej nastať crossing- over gény vo väzbe prechádzajú do gamiet bez rekombinácie.
Za preskúmanie tohto javu vďačíme najmä americkému genetikovi Morganovi ktorý doplnil Mendelove zákony o ďalšie pravidlá:

1.Gény sú v chromozómoch na presných miestach v rade za sebou.
2.Gény toho istého chromozómového páru tvoria spoločnú väzbovú skupinu. Podľa vzájomnej vzdialenosti majú medzi sebou rozlične silnú väzbu a sú voľne kombinovateľné s génmi iných väzbových skupín. Počet väzbových skupín zodpovedá najviac počtu párových chromozómov a nemôže ho prevyšovať.


Odchýlky od normálnych štiepnych pomerov

Doteraz sme uvádzali len prípady, ked určitý znak závisel od pôsobenia 1 génového páru. Pri genotype z prehľadu vyplýva, že 1 znak môže vyvolať spolupôsobením dva i viac génových párov. Tento jav sa nazýva interakcia.

Príklad:

Kríži sa čierna krysa so žltou v F1 budú všetky jedince sivé. Na prvý pohľad by sa zadalo, že ide o mnohohybridné kríženie s neúplnou dominanciou (zmiešaná dedičnosť) a že v F2 sa získajú Čierne zvieratá : sivým : žltým v známom pomere 1:2:1. Skutočnosť však ukáže niečo iné. Získajú sa 4 rozličné fenotypy v pomere 9 sivých : 2 čiernym : 3 žltým : 1 krémovej. Tento jav sa nazýva génová interakcia.

Iným príkladom interakcie je aj tzv. epistáza, pri ktorej gény jedného alelického páru prekrývajú, potláčajú v účinok druhého alelického páru. Ide o podobný prípad ako bola dominancia a recesivita medzi alelami toho istého páru. Tu sa rozlišujú gény nadradené (epistatické) a gény potlačované (hypostatické).
Letálne gény

Úplná väčšina génov podmieňuje vznik rozmanitých znakov a vlastností, ktoré slúžia organizmu počas života, na udržanie jeho existencie. Vyskytnú sa však aj také gény, ktoré svojimi účinkami zastavia normálny vývin alebo dokonca spôsobia smrť organizmu. Tieto gény sa nazývajú letálne. Pri výskyte letálnych génov zaniká obyčajne už gaméta, oplodnené vajíčko alebo niekedy už zárodok na začiatku vývinu. Známe sú však aj prípady, ked gény pôsobia v neskoršom veku a jedinca usmrcujú pred pohlavnou dospelosťou. Pre prax sú dôležité recesívne gény, ktoré pôsobia letálne v homozygotnej kombinácii. Často sa ich prítomnosť prezradí tým, že v potomstve chýba jedna skupina homozygotov, ktorá zaniká už v skorom štádiu vývinu, takže namiesto pomeru 3:1 vzniká pomer 3:0.


Dedičnosť pohlavia

Už dávno si ľudia všimli, že sa rodí približne rovnaký počet chlapcov a dievčat a že tento rovnaký pomer pohlavia sa objavuje aj pri väčšine živočíchov. Pohlavné rozdiely vznikajú pohlavným rozmnožovaním. Musia byť teda obsiahnuté v pohlavných bunkách. V karyrotype organizmu sa objavujú chromozómy, ktoré sa odlišujú tvarom. Tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné alebo heterochromozómy a označujú sa X a Y. Pohlavie, ktoré má obidva chromozómy rovnaké, párové, teda obidva XX, sa nazýva homogamétne a počas gamétogenézy produkujú meiozu rovnaké haploidné gaméty s X chromozómom. Druhé pohlavie má však v diploidnom stave dva nerovnaké chromozómy, teda XY a nazýva sa heterogamétne. Pri meioze počas gametogenezy, vytvára dva typy haploidných gamét v rovnakom pomere, teda gaméty s chromozómom X a gaméty s chromozóm Y. Homogamétne môže byť sa samičie i samčie pohlavie. Podľa toho rozlišujeme dva pohlavné typy. Prvý typ označujeme ako drozofilový alebo cicavčí typ; jeho samičie pohlavie je XX a samčie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ sa vyskytuje pri cicavcoch (a tým aj u človeka) pri obojživelníkoch, plazoch aj pri mnohých radoch hmyzu okrem motýľov. Charakteristický je aj pre prevažnú väčšinu dvojdomých rastlín.

Druhý typ má naproti tomu samčie pohlavie homogamétne, teda XX a samičie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ označujeme ako abraxasový alebo vtáčí typ. Je charakteristický pre vtáky, pre motýle a niektoré druhy rýb. Teraz budeme pracovať len cicavčím pohlavným typom. Hovorili sme, že v samičích pohlavných bunkách cicavčieho typu je len jeden chromozóm X. V samčích pohlavných bunkách cicavčieho typu sa vyskytuje buď chromozóm Y, alebo X. Ak samčia geméta obsahujúca chromozóm Y, splynie so samičou gamétou, ktorá má vždy len chromozóm X, vznikne kombinácia pohlavných chromozómov XY, čo určuje druh samca. Naopak, samčia geméta obsahujúca chromozóm X splynie so samičou gamétou, dáva kombináciu XX, a táto kombinácia zasa určuje samičie pohlavie. Tento chromozonálny stav sa delením bunky odovzdáva všetkým bunkám vyvíjajúceho sa organizmu takže pohlavné rozdiely sú zakotvené už na bunkovej úrovni. V meioze sa obidva pohlavné chromozómy rozídu a každá geméta dostane len jedny pohlavný chromozóm. Pri samičom pohlaví, pochopiteľne, nebude medzi gamétami nijaký rozdiel, pretože každá z nich dostane len chromozóm X. Samčie pohlavie však bude produkovať gaméty dvojakého druhu: jedny s chromozómom X a druhé s chromozómom Y. Podľa počtu pravdepodobnosti možno ľahko odvodiť, že samčích gamét, napr. spermií, ktoré získajú chromozom Y, je 50 % a rovnaká pravdepodobnosť počtu je aj pri získaní chromozómu X. Tak sme teda pri výsledku a súčasne aj pri odpovedi na otázku, prečo sa rodí rovnaký počet chlapcov ako dievčat, alebo všeobecne prečo je pomer samičieho pohlavia k samčiemu zhruba rovnaký.


Odchýlky pri realizácii pohlavných znakov

Pri stavovcoch sa na sexuálnej diferenciácii významne podieľajú vplyvy hormónov. Pri pôrodoch dvojčiat s odlišným pohlavím, najmä pri hovädzom dobytku, vzniká tzv. intersex. Samice z týchto dvojčiat, i ked majú samičie pohlavné orgány majú celkový vzhľad typicky samčí. Zvieratá sú neplodné. Stalo sa tak preto, že samičie embryo ovplyvňuje skôr sa uvoľňujúci samčí pohlavnýhormón, jeho brata. Tento hormón spôsobuje neplodnosť samíc a vyvoláva vznik druhotných pohlavných samčích znakov.
Napriek pomerne jednoduchému mechanizmu rozchodu pohlavných chromozómov pri delení bunky môžu nastať určité chyby. Ak vznikne chyba pri meioze postihuje celý organizmus, kým chyba v mitoze postihne len tie bunky, ktoré vznikajú z postihnutej bunky.

Pri delení spermií môže oproti normálnemu priebehu XY X+Y vzniknúť nenormálny stav, ktorý môžeme vyjadriť takto: XY XY+O. Vzniknú teda spermie s obidvoma chromozómami a spermie bez pohlavných chromozómov. Obidva tieto typy spermii sú však schopné oplodnenia! Ak sa spoja s normálnym vajíčkom vzniknú kombinácie XXY a XO. Pri jedincoch s takýmto odlišným genotypovým založením vznikajú početné zmeny. Podobná situácia môže nastať aj pri vajíčku namiesto XX X+X vznikne XX XX+O. Po oplodnení normálnou spermiou s Y alebo X chromozóm môžu nastať kombinácie: XXX, XO, XXY a YO. Posledná kombinácia YO v práci nie je známa, ide zrejme o letálnu kombináciu. Kombinácia XO dáva u človeka vznik neplodnej a infantilnej ženy (s telesnými i duševnými príznakmi dieťaťa), kombinácia XXX dáva podobné príznaky, kombinácia XXY tak isto, ale pre mužské pohlavie. Môže tiež nastať situácia, ked sa kombinuje neoddelenie chromozómov pre spermii aj pri vajíčku. Napríklad kombinácia Y (XXY) je mužská; muži tohto typu sú plodný a majú mohutný vzrast.


Pohlavne viazaná dedičnosť znakov

Prítomnosť pohlavných chromozómov musí vyvolať veľa odchýlok od mendelistických zákonov dedičnosti. Prejaví sa to na znakoch, ktorých gény sú umiestnené práve v pohlavných chromozómov. Pretože sú len dva pohlavné chromozómy, môžu nastať len dve možnosti:

1.gény sú umiestnené v chromozóme Y:
V tomto prípade sa vloha pre určitý znak prejaví pri každom samcovi, ktorý má príslušný gén. Každý takýto gén sa delí z otcov na synov. Treba povedať, že známych génov, v chromozóme Y je pomerne málo.

2.gény sú umiestnené v chromozóme X
Pri samcovi sa takýto gén prejavuje vždy, pretože samec má len jeden chromozóm 1 X (a chromozóm Y nie je s ním v génovom vybavení homologný). Samička môže byť homozygotná alebo heterozygotná. (má dva chromozómy) a gén môže byť pre ňu buď dominantný alebo recesívny. Génov umiestnených v X chromozóme poznáme pomerne veľké množstvo.


Pohlavne ovplyvnená dedičnosť znakov

Gén môže vyvolať znak len za určitých podmienok, a to nielen vonkajších ale aj vnútorných. Medzi tieto vnútorné podmienky patrí aj druh pohlavia. Preto veľa génov umiestnených v normálnych chromozómoch, a teda spoločných obidvom pohlaviam, môže sa prejaviť – manifestovať odchylne pri jednom alebo aj pri druhom pohlaví, pretože tu spolupôsobí sexuálny hormón jedného pohlavia.


Mimojadrová dedičnosť

Gény, ktoré sú umiestnené v chromozómoch sa dedia podľa pravidiel Mendelových zákonov alebo ich modifikácii. Preto túto dedičnosť označujeme ako mendelovská dedičnosť, prípadne tiež ako jadrová alebo chromozonálna dedičnosť. Pri pokusoch však vznikajú od Mendelových zákonov odchýlky. Z toho možno usudzovať, že všetky vlohy nie sú umiestnené v chromozómoch jadra, ale sú aj v cytoplazme na niektorých štruktúrach bunky. Prejavy takejto dedičnosti sa nazývajú mimojadrové alebo nechromozonálne. Existencia mimojadrových génov sa dokázala v chloroplastoch a mitochondriách.
Nededičné zmeny

Nededičné zmeny nepostihujú genotyp; ide teda o fenotypové zmeny. Patrí sem modifikácia a fenokopia.

Modifikácia sú zmeny fenotypu vznikajúce najčastejšie zásahom z vonkajšieho prostredia. Príkladom môžu byť niektoré rastliny hadcovej stepi pri Mohelne, kde horninový podklad vyvoláva trpasličí vzrast, tzv. nanizmus. Semená nanistických rastlín vysiate v normálnej pôde, vyklíčia a vyrastú z nich normálne rastliny. Medzi modifikácie patrí aj väčšina zmien vznikajúcich pri vrúbľovaní rastlín vplyvom podpníka na vrúbeľ. Fenokopia je jav, ked sa zrazu pri niektorom jedincovi objaví odlišný fenotyp, ktorý sa zhoduje s podobnou mutáciou. V ďalšej generácii sa už táto odchýlka neobjaví. Ide o zmeny vyvolané pôsobením napr. ožiarenia, chemikáliami a pod. na organizmy.


Molekulárne základy dedičnosti

Doteraz sme dedičnosť a jej zákonitosti sledovali len vo vonkajších prejavoch. Ak však chceme pochopiť podstatu dedičnosti, musíme ju študovať až na molekulárnej úrovni a sledovať princípy dedičnosti po stránke jej chemizmu.

Pozornosť venujme predovšetkým chromozómu. Vieme celkom iste, že chromozómy obsahujú obidva druhy nukleových kyselín, predovšetkým však DNA, bielkoviny niekoľkých typov, ďalej tu predpokladáme lipidy, menšie množstvo anorganických látok, z ktorých celkom určite dvojmocné ióny Ca a Mg , a samozrejme aj vodu. Bielkoviny sa viažu s nukleonovými kyselinami na nukleoproteidy, lipidy s bielkovinami na lipoproteidy.

Náklady na submikroskopickú štruktúru chromozómov nie sú ešte stále jednotné. Prevládajú dve základné teórie: mnohovláknová teória a jednovláknová teória.

Mnohovláknová teória predpokladá, že chromozóm je zväzkom vláken, z ktorých má v priemere každý asi 100 A*. Tieto vlákna sa združujú do párov tvoriacich vlákna vyššieho radu s priemerom 200A. Tieto sa znova spária na vlákna 500A. Dve vlákna s priemerom 500A tvoria jednu chromonému, dve chromonémy jeden chromatid, dva chromatidy chromozóm. Podľa tejto teórie teda chromozóm v interfáze tvorí 32 základných vláken. Základné vlákna sa podľa nášho predpokladu skladajú z niekoľkých dvojzávitovíc (DNA) združených s molekulami bielkovín.
(* A=10 m Angstrom)


Jednovláknová teória predpokladá, že sa chromozóm skladá z jedného lineárneho radu molekúl DNA kombinovaných s bielkovinami. Pri natiahnutí meria toto vlákno v priemere 100A, ale preto, že sa mnohonásobne stáča, budí v elektrónovom mikroskope dojem, mnohovláknitej štruktúry. Ako už z morfológie chromozómov vieme, nachádzajú sa na chromonémach akési telieska, ktoré sme nazvali chroméry.

Nepoznáme dokonal ani centroméru, hoci sa aktívne skúma už mnoho rokov. Vieme, že po funkčnej stránke je vysoko špecializovaným miestom. Zatiaľ čo pri mitoze je celý chromozóm závitcovito stočený, centromérová oblasť je nestočená a funkčne aktívna. Táto aktivita súvisí s pohybmi chromozómov pri mitoze. Centroméra tieto pohyby najskôr riadi a naviac ešte kontroluje zmeny v štruktúre ktorými prechádza chromozóm počas delenia.
Najdôležitejšou zložkou chromozómov sú nukleové kyseliny, najmä kyselina deoxyribonukleová (DNA). Pri interfáze sa zdvojnásobí, čo nazývame replikáciou. Replikácia je proces, ked podľa určitej molekuly (ako podľa šablóny) vzniká presná kopia. Molekuly DNA sa replikujú.

Podľa Watson – modelu tvoria závitcovité prebiehajúce polynukleotidové reťazce molekulu DNA. Pri semipermeabilnej replikácii sa polynukleotidové reťazce molekuly DNA od seba rozstúpia a každý z nich vytvorí svoju kópiu, svoju komplementárneho partnera, takže každá z týchto takto utvorených závitovíc obsahuje jeden pôvodný (materský) a jeden nový (dcérsky polynukleotidový reťazec).

Z toho vyplýva, že množstvo DNA ja v bunke stále a pre určitý druh charakteristické. Pretože autoreprodukcie sú schopné len nukleové kyseliny, sú nositeľmi dedičnej informácie. Potvrdzuje to napr. tzv. transformácia baktérií, kde DNA infekčného bakteriálneho kmeňa ovplyvní DNA baktérií neinfekčného kmeňa tak, že začnú tiež prenášať infekciu. Hmotnou jednotkou dedičnosti je gén predstavujúci určitý úsek molekuly nukleovej kyseliny. Už sme predtým uviedli, že takmer každý gén podmieňuje vznik určitého enzýmu a tým i znaku, pretože všetky znaky organizmu sú výsledkom za sebou idúcich enzymatických reakcií. V niektorých prípadoch už poznáme celú enzymatickú reťaz, ako aj mechanizmus, ktorým morfologicky vznikne znak.


Mutácie

V prírode platí – a dôkazy nájdeme všade okolo seba, že veci sa menia. Latinsky sa hovorí: „Mutatio rerum.“ Tu počujeme slovo mutácia. Prvý raz ho na označene náhlych a trvalých dedičných zmien použil H. de Vries, ktorý vznik týchto zmien pokladal za dôležitého vývojového činiteľa. Pri genotype sme konštatovali, že je konzervatívny, že sa môže meniť krížením alebo mutáciou. Mutácie rozlišujeme podľa hmotných príčin podľa časového umiestnenia v ontogenéze a podľa činiteľov, ktoré mutáciu vyvolávajú.
Podľa hmotných príčin môžu byť mutácie chromozómové a génové.
Chromozómové mutácie predstavujú tvarové a stavebné zmeny väčších alebo menších jednotlivých chromozómov. Týmto zmenám hovoríme aberácie, ktoré možno morfologicky zistiť na chromozómoch.

Patrí sem:
- Strata časti chromozómu; ak ide o vnútorné časti nazývame ho delécia, stratu okrajových častí nazývame deficiencia.
- Obrátenie poradia génov v časti chromozómu; hovoríme mu inverzia;
- Zdvojenie časti chromozómu; zmena sa nazýva duplikácia;
- Premiestnenia časti chromozómu na iný chromozóm – translokácia;
- Spojenie dvoch chromozómov v jeden chromozóm – fúzia;
- Vytvorenie prstenca v dôsledku poškodenia chromozómu na obidvoch koncoch.

Génové mutácie sú mutáciami v pravom slova zmysle. Predstavujú zmenu na veľmi malom úseku dedičnej hmoty – v samom géne. Doteraz známymi cytologickými metódami sa nedajú zistiť. Prebiehajú na molekulárnej úrovni a spočívajú v zmene poradia jednotlivých nukleotidov v DNA.

Podľa časového umiestnenia sa mutácie rozdeľujú na somatické a gametické. Pri gametických mutáciách – chromozómových i génových – nastáva zmena bud priamo pri meioze, alebo tesne po nej, pred prvým delením oplodneného vajíčka. Pri somatických mutáciách sa zmeny uskutočňujú v období medzi ryhovaním vajíčka a diferenciáciou buniek na tkanivá a pletivá. Preto postihujú len určitú časť inak normálneho jedinca. Pri vyšších rastlinách sa tieto mutácie prejavujú najčastejšie na konáriku (výhonku), ktorý vyrástol z jedného, mutáciou postihnutého púčika, a preto sa tiež nazývajú pupeňové mutácie.
Podľa činiteľa, ktorý spôsobuje mutáciu, rozdeľujeme mutácie na spontánne a umelo vyvolané. Pri spontánnych mutáciách nepoznáme priamo príčiny, ktoré ich vyvolali, ale usudzujeme na ne podľa skúseností z umelo vyvolanej mutácie. Mutácie môžeme umelo vyvolať pôsobením fyzikálnych i chemických činiteľov. Z fyzikálnych činiteľov je na prvom mieste ionizačné žiarenie, ktoré vyvoláva nielen génové mutácie, ale môže spôsobiť aj zlomy chromozomov. Ďalším fyzikálnym mutagénnym činiteľom je ultrafialové žiarenie.

Faktory, ktoré vyvolávajú mutácie nazývame mutagény. Mutagény majú rozličný účinok. Tak napr. niektoré chemické zlúčeniny vyvolávajú chromozonálne aberácie, iné génové mutácie. Medzi najsilnejšie mutagény patrí dusíkatý yperit. Okrem neho vyvolávajú mutácie napr. peroxidy, fenoly, formaldehyd a veľa ďalších látok. Umelé vyvolávanie mutácii a ich štúdium je jednou z významných metód genetiky a ich výsledky sú často veľmi užitočné pre prax.


Syntéza nukleových kyselín

Na objasnení tohto procesu má veľkú zásluhu Arthur Kornberg. Podarilo sa mu objaviť enzým, ktorý stmeľuje stavebné jednotky DNA (4 základné dezoxyribonukleoidy) do dlhého reťazca. Nazval ho DNA – polymeráza. Stabilizátorom reakcie sú ióny Mg, zdrojom je ako vo všetkých biochemických reakciách živej hmoty ATP. Celý proces syntézy Kornberg urýchlil pridaním veľmi malého množstva už hotovej DNA. Tento prídavok nazval „očko“. Neskôr sa zistilo, že toto „očko“ funguje ako šablóna alebo matrica, na ktorej sa zoraďujú stavebné jednotky DNA. Dnes už môžeme tvrdiť, že tento matricový spôsob syntézy je univerzálnym spôsobom vzniku nukleových kyselín. Uplatňuje sa aj pri syntéze RNA. Očkom je znova DNA a ako enzým slúži RNA- polymeráza. To znamená, že RNA sa vytvára podľa DNA. Podľa rozvinutého jedného vlákna závitovice DNA sa vytvára nový reťazec (podobne ako pre replikácii DNA), ktorý má však namiesto tymínu uracil. Len čo je nový reťazec hotový, obidve vlákna sa oddelia a tak vzniká RNA, ktorú tvorí jedna závitovica.

RNA sa v bunke vyskytuje v niekoľkých funkciách, a preto hovoríme o rozlične špecifických RNA:
- Ribozonálna rRNA ja v ribozomoch.
- Mediátorová RNA (mRNA – predtým označovaná ako informačná iRNA) sa syntetizuje na chromozonálnej DNA a odtláča tak na seba informáciu, ktorá je „zapísaná“ na DNA. Túto informáciu prenáša na ribozom.
- Prenosová – transferová RNA (t-RNA) účinkuje v cytoplazme ako prenášač aktivovaných aminokyselín.


Syntéza bielkovín

Bielkoviny tvoria aminokyseliny. Voľné aminokyseliny sa musia najprv aktivovať, a to špeciálnymi enzýmami. Predpokladá sa, že každá aminokyselina má „svoj“ vlastný aktivačný enzým. Tento enzým sprostredkuje spojenie aminokyseliny s ATP, čím sa vlastne „ nabije“ aminokyselina energiou, ktorú neskôr uplatní pri tvorbe peptidove väzby. Rovnaký enzým zapojí aktivovanú aminokyselinu na prenosovú t-RNA. Aktivačný enzým musí pritom poznať, ktorú aminokyselinu a na ktorú t-RNA napojí. Pripojením aminokyseliny na t-RNA sa aktivačný enzým uvoľní a je k dispozícii pre aktiváciu ďalšej aminokyseliny.


Genetický kód

Bielkovín je, pravda, veľa a od seba sa odlišujú podľa špecifického poradia amínokyselín. Preto musí existovať systém, ktorý určuje, aká kyselina má vzniknúť, t, j, aké má mať poradie amínokyselín. Tento systém sa skutočne objavil. Je ním znova matricový princíp, šablóna, ktorú získala m-RNK od chromozomálnej DNK. V Čom spočíva genetický kód, ked nukleové kyseliny sa stavajú z iných jednotiek než bielkoviny? Nukleové kyseliny majú ako stavebné jednotky len 4 nukleotidy, ktoré nazývame podľa ich báz A, T (U), C, G, kým bielkoviny tvorí 20 rozličných aminokyselín. A jednako musí genetický kód spočívať v tom, že aminokyselinu a jej poradie v peptidovom reťazci určujú nukleotidy. Jeden nukleotid to byť nemôže – určil by len aminokyseliny, pár nukleotidov by ich určil len 16 a tak poradie i určitú aminokyselinu určuje vzájomné postavenie 3 nukleotidov. Táto trojica nukleotidov sa nazýva triplet a predstavuje v genetickej reči určité „slovo“. Napríklad ribonukleotidový triplet s kombináciou C – G – U určuje poradie arginínu, A – U – U poradie izoleucínu, G – A – G kyselinu asparágovú, U – U – U poradie fenilalanínu atd. Teoreticky možno vytvoriť 64 tripletov. Pretože však aminokyselín je len 20, niektoré animokyseliny určuje aj viac tripletov (napr.: G – C – U, G – C – C, G – C – A, G – G – G) alebo sa niektoré triplety nedajú „čítať“, neurčujú nijakú aminokyselinu. Predstavujú medzeru, koniec čítania. Majú teda funkciu „bodky“.
Regulačné systémy

Bunka je veľmi zložitá jednotka všetkých možných štruktúr funkcií a informácií a musí byť schopná zladiť celú svoju činnosť.
Regulácia môže prebiehať jednak na úrovni enzýmov, jednak na úrovni ribozomov prípadne na úrovni chromozómov. Celú činnosť bunky podmieňuje aktivita enzýmov. Aktivitu enzýmov môžu určité látky bud zvyšovať (tzv. aktivátory), alebo znižovať (tzv. inhibítory). Regulácia činnosti enzýmov sa veľmi často zakladá na princípe spätnej väzby. Enzymatickú činnosť si môžeme predstaviť ako reťaz reakcií, pri ktorých postupne vznikajú určité medziprodukty až k výslednému produktu. Týmto produktom sa úloha splnila a tento výsledný produkt svojou prítomnosťou zastaví činnosť prvého enzýmu v reťazi reakcií. Tým zamedzí nielen vznik ďalších produktov, ale aj medzi produktov.

Regulácia však môže nastať ešte skôr, než sa enzýmy vôbec syntetizovali, a to práve riadením ich syntézy. Tento zásah môže prebehnúť na úrovni ribozomov, alebo na úrovni génov. Iným takým systémom je adaptácia. Ked si bunka musí zvyknúť na zmenu svojho prostredia. Na túto zmenu odpovie zmenou vo výrobe enzýmov, ktoré potom nazývame adaptívne enzýmy.


Dedičnosť človeka

Človek – Homo sapiens – je príslušníkom primátov a jeho fyziologické i biochemické vlastnosti sa veľmi neodlišujú od ostatných príbuzných živočíšnych druhov. Preto všetky základné genetické poznatky platia aj pre človeka. Napriek tomu má výskum dedičnosti človeka veľa zvláštností. U človeka nemožno tak ako pri iných živočíšnych druhov pracovať experimentálne. Ani sledovanie potomstva neprináša žiaduce výsledky, pretože potomkov tých istých rodičov je pre genetickú analýzu veľmi málo. Zostávajú teda výhradne pozorovacie metódy a určitá výhoda, že biochemické a fyziologické vlastnosti človeka sú pomerne dobre známe. Duševné vlastnosti sú typické len pre človeka, a tak dedičnosť týchto vlastností sa môže stať prínosom pre celú genetiku.

Genetika človeka má predovšetkým praktický význam. Ide najmä o dedičné choroby, vrodené dedičné chyby, ked genetik spolu s lekárom môže účinne zasiahnuť do metabolizmu človeka a prepuknutiu choroby zabrániť alebo ju aspoň zmierniť. Dôležitá je aj poradenská činnosť, ked vďaka genetike môžeme nastávajúcich manželských partnerov upovedomiť o nevhodnosti založenia rodiny, alebo naopak upokojiť ich pokiaľ ide o počatie detí. Aj súdne lekárstvo využíva genetiku človeka pri určovaní otcovstva dieťaťa. Genetika človeka používa základné pracovné metódy porovnávacieho (pozorovacieho) charakteru. Okrem populačného a ontogenetického výskumu sú to ešte metódy štúdia rodokmeňov (genealogická metóda) a metódy štúdia dvojčiat (gemelilogická metóda).


Genealogická metóda

Rodokmeň sa začína osobou, pri ktorej sa zistil nejaký určitý znak, hoci aj odchýlka od normálu. Táto osoba sa nazýva proband. Od tejto osoby sa skúma smerom do minulosti a zisťuje sa, či sa hľadaný znak objavil u niektorého z obidvoch rodičov probanda,
4 prarodičov, 8 praprarodičov atd. Okrem priamych predkov sa overuje prítomnosť znaku aj pri bočných vetvách rodokmeňa, u súrodencov potomka, u súrodencov rodičov, prarodičov. Zachytené údaje sa zapisujú medzinárodne dohovorenými symbolmi. Pri zbieraní materiálov pre rodokmeň je dôležité, aby sa získali objektívne údaje čo je niekedy dosť ťažké ( zatajovanie údajov, zámena osôb a pod.)
Gemelilogická metóda

Asi na 90 pôrodov pripadá 1 pôrod dvojčiat. Väčšina dvojčiat vzniká oplodnením 2 vajíčok - dvojvaječné dvojčatá, len asi ¼ dvojčiat vzniká oplodnením jedného vajíčka ktoré sa v štádiu dvoch blastomér rozdelilo na dva zárodky. Sú to jednovaječné dvojčatá. Dvojvaječné dvojčatá sú podobné ako iní súrodenci. Jednovaječné dvojčatá však majú 100% génov rovnakých, takže možno povedať, že genotypovo sú vlastne jeden človek. Tým sa stávajú ideálnym objektom pre pozorovanie, napr. pôsobenia vplyvu prostredia ne jedného z nich, zatiaľ čo druhý jedinec je kontrolným objektom. Vždy sú rovnakého pohlavia a sú si až prekvapivo podobné. Ak sa vychovajú v rovnakom prostredí, neodlišujú sa ani inteligenciou. Pri tomto výskume treba tiež pracovať s väčšou skupinou dvojčiat, aby malo zovšeobecnenie poznatkov objektívnu hodnotu. Aj tu sa výsledky spracúvajú metódami genetickej štatistiky.


Dedičnosť duševných vlastností

Pretože duševné vlastnosti sú výhradne výsadou človeka, nepoznáme obdobu ich prenosu v genetike živočíchov. Nesporne je však dokázaná dedičnosť niektorých druhov slabomyseľnosti (pravda, ak nie je dôsledkom porušenia mozgu, napr. pri pôrode), ako aj dedičnosť veľkého nadania - či už vedeckého alebo umeleckého. Inteligenčné schopnosti sú u človeka dedičné na 70 – 90%.

Pravda nadanie neurčuje len jedna vloha, ale kombinácia mnohých vhodných vlôh, ktoré sa uplatňujú vo vhodnom prostredí a životnými možnosťami.