Oprava DNA:
DNA, v ktorej je zakódovaná genetická informácia, je dynamickou štruktúrou podliehajúcou množstvu zmien (mutáciám) vyvolaných pôsobením rôznych vnútorných alebo environmentálnych faktorov (produkty bunkového metabolizmu, chemické a fyzikálne mutagény). Je preto pochopiteľné, že si organizmy v priebehu evolúcie vyvinuli enzymatické mechanizmy, ktoré im umožňujú opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA. Nazývajú sa opravné - reparačné mechanizmy. Pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom. V tomto ohľade sú známe viaceré genetické ochorenia (napr. xeroderma pigmentosum - precitlivenosť na slnečné žiarenie).

Génové mutácie:
Génové mutácie sú malé zmeny genetickej informácie, ktoré postihujú malý počet nukleotidov, väčšinou len jeden. Preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Účinok takejto mutácie na gén je rôzny. Mutovaný gén (mutantná alela) si môže zachovať plnú funkčnosť oproti pôvodnému génu, ale tak isto môže jediná mutácia (napr. zámena nukleotidu na jednom mieste) viesť k úplnému znefunkčneniu proteínu, ktorý je mutovaným génom kódovaný a výsledkom je genetické ochorenie.
Génové mutácie poznáme:
- substitúcia – zámena jedného alebo niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov za iné
- delécia – strata jedného alebo niekoľkých nukleotidov
- inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov

Chromozómové mutácie:
Sú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, ktoré spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie. Zisťujeme ich cytogenetickými metódami, hlavne analýzou karyotypu. Základnou podmienkou pre vznik chromozómovej mutácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch alebo na ich chromatídach. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu.

Genómové mutácie:
Ide o zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu. Zvýšením normálneho počtu celých sád chromozómov, ktorá nie je násobkom haploidného počtu, vzniká anaeuploidia. Každá telová bunka človeka má 46 chromozómov (23 párov), spermia a vajíčko majú po 23 chromozómov.

Polyploidia:
Je stav, pri ktorom je v jadre samatickej bunky vyšší počet chromozómov ako dva základné súbory chromozómov – dva genómy. Polyploidia sa pri cicavcoch a u človeka veľmi nevyskytuje, ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia prirodzený stav. (napr. pšenica, jačmeň). Polyploidia má aj pozitívny význam. Je dôležitým zdrojom premenlivosti v evolúcii a v šľachtení.

Haploidia:
je prítomnosť jednej sady chromozómov v jadre bunky. Je to typický stav v pohlavných bunkách, v ktorých má napr. človek 23 chromozómov (v somatických bunkách 46).

Aneuploidia:
Aneuploidia znamená, že jeden chromozóm je prítomný v nadpočetnej kópii alebo chýba. Klasickým príkladom je Downov syndróm, ktorý je zapríčinený nadpočetným chromozómom - dieťa s Downovým syndrómom má preto 47 chromozómov.