1. Hypofýza u človeka má dve hormonálne aktívne časti:
Adenohypofýza (predná časť) produkuje stimulačné hormóny (tropné): rastový hormón (somatotropný, STH), adrenokortikotropný hormón (ACTH), tyreotropný hormón (TSH), gonádotropné hormóny (FSH – hormón stimulujúci folikuly, LH – luteinizačný hormón), prolaktin.
Neurohypofýza produkuje oxytocín a antidiuretický hormón (ADH, vasopresín). Oxytocín vyvoláva kontrakciu svalových vlákien mliečnych žliaz a maternice. ADH zvyšuje priepustnosť tubulov obličiek pre vodu a ureu a tým reguluje diurézu.
Stimulačné hormóny hypofýzy riadia vylučovanie hormónov v cieľových žľazách a poruchy sekrécie stimulačných hormónov hypofýzy môžu byť príčinou sekundárnych foriem poruchy činnosti týchto endokrinných žliaz.
Deficit rastového hormónu (STH) (samototropný) spôsobí hypofyzárny nanizmus. Deti sú malého vzrastu, proporcie tela sú relatívne zachované, charakteristická je pri tom mierna bacuľatosť, akromikria, vyšší hlas. Prírastok výšky je 1,5 – 4 cm ročne a definitívna výška tela je medzi 125 – 150 cm. Kostný a zubný vek zaostáva.
Súčasne môže byť znížená sekrécia TSH, ACTH a gonádotropných hormónov, čo podporuje pomalý rast. trpí vývin pohlavných orgánov a sekundárnych pohlavných znakov.
Hypofunkcia hypofýzy môže byť idiopatická alebo má traumatickú, zápalovú, nádorovú etiológiu.
Liečba spočíva v podávaní STH, liečení základnej vyvolávajúcej príčiny, pri nádoroch je operatívna. Nedostatok iných stimulačných hormónov je treba (nahradiť) tiež substituovať, inak je liečba STH málo účinná.
Nadprodukcia rastového hormónu spôsobuje nadmerný vzrast. Hypersekrécia STH pred uzavretím epifyzárnych štrbín podporuje rýchly vzrast, postihnutí dosahujú telesnú výšku ez 220 cm (gigantizmus). Neskôr sa zväčšujú akrálne (okrajové) časti (končatiny) tela (akromegalia), prominuje brada, nadočnicové oblúky, nos, ruky, nohy, zvýrazní sa hrudná kyfóza.
Príčiny hyperfunkcie sú podobné ako rpi hypofunkcii.
Liečba spočíva v odstránení vyvolávajúcej príčiny, v podávaní estrogénov (ženských pohlavných hormónov, ktoré potláčajú tvorbu STH).
Určenie kostného veku pri týchto poruchách je potrebné na predpovedanie (predikciu) definitívnej výšky. Extrémne nízky či vysoký vzrast je sprevádzaný psychickými problémami. Intelekt väčšinou nie je narušený.
Diabetes insipidus je močová úplavica. Pri tomto ochorení je znížená tvorba antidiuretického hormónu, ktorý riadi v tele hospodárenie s vodou. Typickým príznakom ochorenia je vylučovanie veľkého množstva moča a nezvyčajný pocit smädu. Primárny moč sa pre nedostatok hormónu slabo spätne resorbuje v tubule obličky. Moč je bledý a riedky. Pri nedostatku tekutín sa rýchlo vyvíja dehydratácia.
Liečba vyžaduje úpravu životosprávy a dodávanie chýbajúceho hormónu (adiuretin).
Príčiny ochorenia sú rovnaké ako pri iných poruchách funkcie adenohypofýzy.
2.Štítna žľaza
produkuje hormóny tyroxin (tetrajódtyronin, T4) a trijódtyronin (T3).
Rast a funkcia štítnej žľazy sú riadené TSH adenohypofýzy.
Hormóny štítnej žľazy indukujú tvorbu bielkovín, sú nevyhnutné pre normálny vývin CNS, dozrievanie kostí a zubov. Deficit (úbytok) hormónov štítnej žľazy v prvých rokoch života má za následok zníženie počt a veľkosti nervových buniek. Po dokončený vývinu CNS sa deficit hormónov prejaví znížením výkonnosti, útlmom, spavosťou.
Hormóny štítnej zľazy stimulujú v organizme metabolické pochody, odbúravanie tukov a resorpciu sacharidov. Stimulujú tiež funkciu srdcovocievneho systému a svalotý tonus.
Hypotyreóza, zníženie činnosti štítnej žľazy sa prejaví skoro po narodení ako kongenitálna forma hypotyreózy alebo neskôr v detstve ako juvenilná hypotyreóza.
Vrodená forma sa vyskytuje častejšie endemicky (v niektorých oblastiach, kde je nedostatok jódu). V prvých mesiacoch po narodení zisťujeme hrubý krik, apatiu, svalovú hypotóniu, často pupočnú prietrž (herna). Neskôr zistíme u dieťaťa pomalý rast, robí dojem trpaslíka so silným trupom a pomerne veľkou hlavou. Tvár má tupý výraz: pootvorené oduté pery, veľký jazyk, hrubé vlasy s nízkou hranicou na čele, hypertelorizmus. Často sú deti hluché. Sexuálny vývin je oneskorený a zaostáva aj psychomotorický vývin.
Vrodenú hypotyreózu s výraznou somatickou symptomatológiou, oligofréniou a hluchotou poznáme aj pod označením kretenizmus.
S liečbou treba začať čo najskôr, kým sa nevyvinú ireparabilné zmeny na centrálnom nervovom systéme. Podávame hormóny štítnej žľazy. Liečba je dlhodobá, i trvalá. Pravidelne kontrolujeme rast, hmotnosť, psychomotorický vývin, príp. kostný vek.
Z hľadiska prevencie ireverzibilných zmien CNS sa robí screening vrodenej hypotyreózy v krvi, odobratej novorodencom v prvých dňoch života.
V neskoršom veku vzniká hypotyreóza (juvenilná forma, získaná forma) po zápaloch, operáciách štítnej žľazy, pri autoimunitných procesoch, sekundárne pre nedostatok TSH hypofýzy.
Zistíme zväčšenie štátnej žľazy (struma), rasto sa spomalí a oneskoruje sa dentícia, kostné zrenie, puberta. Deti sú obézne. Pri neliečenej hypotyreóze sú ostatné príznaky podobné ako pri kongenitálnej forme. Ireverzibilné zmeny nevznikajú, ak sa ochorenie začína po 2. – 3. roku života.
Liečba je rovnaká ako pri vrodenej hypotyreóze.
Hypertyreóza (tyreotoxikóza) je zvýšená činnosť štítnej žľazy.
V detstve nie je častá, manifestuje sa obvykle v období dospievania. Príčinou ochorenia sú autoimunitné procesy pravdepodobne s genetickou dispozíciou. Vyvolávajúcim činiteľom môže byť psychická záťaž, vegetatívna alebo neurohumorálna porucha. Ochorenie sa vyskytuje častejšie u dievčat.
Vývin ochorenia je pomalý. Zistíme príznaky zvýšenej funkcie štátnej žľazy: strumu, vystúpené očné bulby, tachykardiu, svalovú únavnosť, teploty, hlad, úbytok na hmotnosti, zrýchlenie rastu, potenie, tras, zvracanie, hnačky, búšenie srdca, dušnosť a nepokojný spánok. Deti sú emočne labilné, reagujú podráždene a môže sa zhoršiť školský prospech.
Liečba je konzervatívna. Podávame antityreoidálne látky (tyreostatiká), ktoré zabraňujú jodáciu tyroxínu alebo aktiváciu štátnej žľazy. Zabezpečíme psychický pokoj, stravu bohatú na bielkoviny a vitamíny. Liečba je dlhodobá, udržiavacia liečba pokračuje 2-3 roky po kompenzácii základného ochorenia. Chirurgickú liečbu sa snažíme oddialiť čo najviac.
3. Prištítne telieska
produkujú parathormón (PTH). PTH reguluje hladinu vápnika a fosforu v krvi tým, že zvyšuje v obličkách spätnú resorpciu vápnika a zvyšuje vylučovanie fosforu. Spolu s vitamínom D zvyšuje aktivitu osteoklastov, čím sa uvoľňuje vápnik a fosfor z kostí.
Pri hypoparatyreóze (hypofunkcii) sa objavia príznaky tetanie: zvýšená nervosvalová dráždivosť a kŕče. Hladina vápnika v krvi je znížená. Príčinou ochorenia je poškodenie prištátnych teliesok zápalom, nekrózou, pri operácii, ďalej hypovitaminóza D a zlá resorpcia vápnika.
Liečime podávaním vápnika, vitamínu D, úpravou diéty.
Hyperparatyreóza, zvýšená činnosť prištítnych teliesok sa manifestuje tráviacimi poruchami (zvracanie, bolesti brucha), zvýšeným pitím a močením, zvýšeným krvným tlakom, svalovou slabosťou a únavnosťou, bolesťami v kostiach.
Z kostí sa vo zvýšenej miere odbúrava vápnik, tvoria sa cystické útvary. Vápnik sa ukladá v obličkách a môžu vznikať aj obličkové kamene. Príznaky poškodenia CNS sa prejavia poruchami pamäti, halucináciami, depresiou a poruchami vedomia. Liečba: medikamentózne znížiť rýchlo hladinu vápnika. Trvalé zníženie zabezpečí odstránenie časti prištítnych teliesok, chirurgicky liečime aj pri nádorovej etiológii.
4.Nadobličky
Kôra nadobličiek produkuje tri skupiny hormónov: mineralokortikoidy, glukokortikoidy a pohlavné (a anabolické) hormóny. Spoločným prekurzorom všetkých troch skupín nadobličkových hormónov je cholesterol, z ktorého vzniká aldosteron (mineralokortikoid), kortizol (glukokortikoid), testosteron (pohlavný hormón, androgén). Sekrtécia hormónov kôry nadobličiek, hlavne glukokortikoidov a pohlavných hormónov, je stimulovaná ACTH z hypofýzy.
Aldosterón zvyšuje spätnú resorpciu sodíka a chloridov v tubuloch obličiek a tým sa zvyšuje cirkulujúci objem.
Kortizol má katabolický účinok v sacharidovom a proteínovom metabolizme. V nadbytku tlmí rast a kostné trenie a vedie k redistribúcii tuku. Kortizol má protizápalové účinky.
Pohlavné hormóny (testosteron) urýchľujú lineárny rast, kostné zrenie a stimulujú sekundárne pohlavné znaky (ochlpenie).
Adrenogenitálny syndróm – ochorenie je spôsobené chýbaním enzýmov v systéme nadobličkových hormónov. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné.
Produkcia ACTH sa zvyšuje, aby bol v organizme dostatok mineralokortikoidov a glukokortikoidov a tým sa zvýši produkcia nadobličkových androgénov.
Najčastejšie sa vyskytuje anronogenitálny syndróm s tzv. prostou virilizujúcou formou. Klinickým príznakom u dievčat sú zväčšené veľké pysky a klitoris a sú zmenené natoľko, že pripomínajú mužské pohlavné orgány. Predčasne sa vyvíjajú sekundárne pohlavné znaky, ktoré sú mužského typu, najmä ochlpenie a hlboký hlas. Prsné žľazy sa nevyvíjajú a nedostaví sa menštruácia.
U chlapcov sa predčasné dospievanie prejaví zvýrazneným vývinom pohlavných znakov. Ku skutočnému pohlavnému dozretiu však nepríde.
Liečenie: podávame kortikoidy, ktoré spätne tlmia sekréciu androgénov. Substitučnú liečbu je treba začať čo najskôr a je celoživotná. U dievčat je potrebná úprava genitálu na plastickej chirurgii. Veľmi dôležitý pri tomto ochorení je správny vplyv výchovy.
Príčinou nadprodukcie hormónov nadobličky môže byť v detskom veku nádor alebo hyperplázia tkaniva nadobličky pri zvýšenej produkcii ACTH v hypofýze. Ak je pri tom hyperprodukcia prevažne androgénov, vyvinie sa obraz získaného adrenogenitálneho syndrómu.
Cushingov syndróm sa vyvinie pri zvýšenej tvorbe prevažne glukokortikoidov. Príznakmi sú nadmerné tučnenie, najmä v hornej časti tela – na tvári, krku, trupe, končatiny sú relatívne tenké. Rast sa spomalí. Koža je stenčená s červenými pruhmi. Konštantne je prítomné akné, zvýšené ochlpenie a odvápnenie kostí. Častejší výskyt ochorenia je u dievčat.
Liečba: odstránenie nádoru, účinné je ožiarenie hypofýzy a následná substitučná liečba.
Hyperaldosteronizmus je zapríčinený nadprodukciou mineralokortikoidu aldosterónu. U detí sa vyskytuje ochorenie veľmi vzácne.
Zlyhanie činnosti kôry nadobličky má akútnu a chronickú formu.
Príčinou akútneho zlyhania je krvácanie do nadobličky u novorodencov, vznikajúce pri pôrode. Veľké krvácanie zapríčiní smrť dieťaťa. Krvácanie do nadobličiek vzniká aj pri infekčných ochoreniach. Celkový stav dieťaťa je vážny, pulz a dýchanie je zrýchlené, má vysokú horúčku a bodkovité krvácanie do kože. Ochorenie sa často končí smrteľne.
Akútne zlyhanie nadobličiek sa môže objaviť v postoperačnom období po odstránení nádoru alebo pri adrenogenitálnom syndróme.
Chronická nedostatočnosť kôry nadobličky je pri Addisonovej chorobe. Príčinou sú zmeny kôry, spôsobené autoimunitným procesom, zápalom alebo nádorom. Ochorenie sa prejavuje hnedým sfarbením kože a slizníc, malátnosťou a svalovou slabosťou, názkym krvným tlakom a hypoglykémiou s kŕčmi. Chorý trpí nechutenstvom, má hnačky a zvracia. Pri nedostatku tekutín vzniká dehydratácia. Stav je zapríčinený chýbaním všetkých kôrových hormónov, ale najmä mineralokortikoidov.
Liečba: celoživotná substitučná liečba hormónmi, zvládnutie zápalového alebo nádorového procesu.
Nádory drene nadobličky. Dreň nadobličky má úzky vývinový vzťah k vegetatívnemu nervovému systému. Produkuje adrenalín a noradrenalín. K zhubným nádorom drene patrí sympatoblastóm, ktorý metastazuje do iných orgánov, najviac pečene, lymfatických uzlín a kostí. Feochromocytóm je benígny nádor, ale produkuje množstvo adrenalínu a noradrenalínu a tým môže zapríčiniť smrť z hypertenzie.
Liečba je chirurgická, ďalej substitučná hormonálna (glukokorikoidy).
5.Pohlavné žľazy
Diferenciácia pohlavných žliaz je determinovaná genetickým pohlavím. Vplyvom gonád sa postupne diferencuje vnútorný aj vonkajší genitál a aj sekundárne pohlavné znaky. Ženské pohlavné hormóny (estrogény) zodpovedajú za vývin ženských pohlavných charakteristík, mužské pohlavné hormóny (androgény) za vývin mužských pohlavných charakteristík.
Hypogonadizmom sa označuje stav, pri ktorom je funkcia pohlavných žliaz znížená. Príčinou je nedostatok gonádotropných hormónov hypofýzy alebo je porucha v samotných gonádach.
Primárny hypogonadizmus má rozličné príčiny: nevyvinuté semeníky a vaječníky, zápaly, následky úrazu, ožiarenie, operácia. Ak nastane ochorenie pred začiatkom puberty, vyvinie sa u chlapcov obraz eunuchoidizmu. Typický je vzhľad tela: ukladanie tuku na trupe ako u žien, tenké dlhé končatiny, vybočené kolená, chabé svaly a jemná koža. Semeníky nie sú zostúpené do mieška a ochlpenie je slabé.
U dievčat sa hypofunkcia vaječníkov prejaví spomalením rastu, genitál zostáva infantilný a sekundárne pohlavné znaky sa nevyvinú. Ak porucha nastane v období puberty, môžu dievčatá naopak nadmerne rásť a dostávajú eunuchoidný vzhľad.
Liečba hypogonadizmu: aplikujeme ženské alebo mužské pohlavné hormóny.
Hypergonadizmus je stav, pri ktorom je zvýšená tvorba pohlavných hormónov. Príčinou hyperfunkcie je poškodenie mozgu, nádory gonád a nadobličiek. U detí môže byť týmto vyvolaná predčasná puberta.
Predčasná puberta (pubertas praecox) sa zisťuje, ak sa zjavia známky pohlavného dospievania pred 10. rokom a skôr. Vyšetrením zistíme, že maternica a semeníky dosahujú veľkosť ako u dospelých a u dievčat sa dostaví menštruácia. Sekundárne pohlavné znaky sú dobre vyvinuté.
Liečba je konzeravatívna, podávaním antiandrogénov a liekov tlmiacich tvorbu gonádotropínov, príp. chirurgická podľa etiológie.
Heterosexuálny vývin, opačný vývin pohlavia, má niekoľko syndrómov.
Pravý hermafroditizmus je vývinová odchýľka, keď sa u jednej osoby nachádzajú obidve pohlavné žľazy, semeník a vaječník. Maternicu majú temer všetci postihnutí, 2/3 sa v puberte vyvíjajú prsníky, 2-3 má falus. Gonozomálna formula je prevažne XX.
Liečba: pred pubertou je ťažko rozhodnúť, ktoré tkanivo pohlavných žliaz sa viac uplatní. Definitívne sa problém môže riešiť až v postpubertálnom období s prihliadnutím na psychosexuálne cítenie jedinca.
Pseudohermafroditizmus má dva typy. Mužský má gonozomálnu formulu XY, fenotypicky môže byť rôznorodý. Postihnutý má vyvinuté semeníky, ale vonjakší genitál je ženského typu.
Ženský má gonozomálnu formulu XX. Postihnutí majú vyvinuté vaječníky a vonkajší genitál je podobný mužskému.
Liečba: diagnózu treba stanoviť čo najskôr, rovnako chirurgickú úpravu genitálu. Pre sexuálnu identitu má veľký význam výchova.
Syndróm Šereševského – Turnerov. Podkladom ochorenia je chromozómová aberácia, monozómia XO. Postihnutí jedinci sú ženy. Gonády sú málo vyvinuté, pohlavne nedospievajú a zostávajú neplodné. Pacientky sú malého vzrastu, majú obojstranné kožné riasy na krku a vývinové orgánové chyby. Pretrváva u nich psychický infantilizmus. Podávaním ženských pohlavných hormónov možno podporiť vonkajší ženský vzhľad.
Syndróm Klinefelterov. Podkladom tohto syndrómu je trizómia XXY. Postihnutí jedinci sú mužského fenotypu. Do puberty nie sú výrazné príznaky. Puberta je oneskorená, semeníky sú malé a vytvára sa skôr ženský celkový habitus. Pacienti sú slabomyseľní. Prežívajú ako muží a mužský vzhľad podporíme podávaním pohlavných hormónov.
