Vrodené poruchy metabolizmu, nazývané aj biochemické choroby človeka, pri ktorých eneticky podmienený defekt spôsobuje metabolický blok s patologickými následkami.
Metabolizmus sa uskutočňuje reťazovou reakciou, pričom každý krok je katalyzovaný iným enzýmom. Zmena štruktúry génu môže byť príčinou enzýmopatie, vzniku enzýmu, ktorý je čiastočne alebo úplne nefunkčný. Následkom porušenia metabolických reakcií, metabolického procesu, nevytvára sa konečný metabolický produkt, alebo sa hromadia prekurzory spred metabolickej blokády. Tieto metabolity sa už ďalej neodbúravajú, hromadia sa v bunkách, prípadne sa vylučujú z tela. Ak sú pre organizmus toxické, spôsobujú špecifické patologické príznaky, veľmi často s poškodením CNS.
Niektoré genetické metabolické ochorenia sú zepríčinené enzýmopatiou buniek, ktoré nedokážu prijať a zužitkovať finálny produkt metabolického procesu.
Vrodené metabolické poruchy sa dedia väčšinou autozómovo recesívne, príp. sú autozómovo dominantne dedičné alebo viazané na pohlavný chromozóm X.
Vrodené metabolické ochorenia sa dajú zistiť už prenatálne alebo sa menifestujú už v novorodeneckom období. Enzymatická aktivita matky v prenatálnom období môže byť pri niektorých poruchách dostačujúca a patologické príznaky sa prejavia a ochorenie progreduje až po narodení.
Z hľadiska prevencie, diagnostikovania, liečby a prognózy sú dôležité genetické vyšetrenia, biochemické vyšetrenia a screening (aktívne vyhľľadávanie). Včasným poznaním ochorenia, hlavne ak je možný úspešný terapeutický zásah, sa dá predísť ťažkému poškodeniu mozgu a aj iných orgánov, príp. smrti.
Vrodené poruchy metabolizmu bielkovín (proteínov)
Najčastejšie sa vyskytujú poruchy metabolizmu aminokyselín.
Fenylketonúria
je autozómovo recesívne dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu, spôsobená enzýmopatiou (defektným enzýmom fenylalanínhydroxyláza). Následkom je zvýšenie fenylalanínu v tkanivách, v krvi a iných telových tekutinách a tvorba anomálnych metabolitov fenylalanínu.
Výskyt je u nás pomerne vysoký (1:10 000 živonarodených detí). r. 1993
Dieťa s fenylketonúriou je pri narodení a v novorodeneckom období normálne. Ak sa včas nestanoví diagnóza a nezaháji okamžite liečba, vyvíjajú a manifestujú sa príznaky až v ďalších mesiacoch ako psychomotorická retardácia z poškodenia CNS. Môže vyústiť do oligofrénie (s mikrocefaliou) a časť detí má epileptiformné kŕče.
Typickým príznakom je slabá pigmentácia; veľmi svetlé vlasy, bledomodré oči a svetlá pokožka. Na koži sa často objaví ekzém, suchosť a zhrubnutie. Pot a moč majú typický zápach po myšincoch.
Diagnózu treba stanoviť čo najskôr, aby sa liečbou zabránilo vzniku ireverzibilných zmien CNS. Povinné screeningové vyšetrenie všetkých novorodencov je z tohto hľadiska dôležité.
Liečba ochorenia spočíva v prísnej diéte. Potrava nesmie obsahovať bielkoviny s vysokým obsahom fenylalanínu a podávajú sa preparáty (Lofenalac, Sinfenal, Aminogran), ktoré optimálnym zložením zásobujú organizmus aminokyselinami. Obsah fenylalanínu nesmie však v diéte úplne chýbať, pretože si ho organizmus nevie syntetizovať a je nevyhnutný pre vývin mozgových buniek. Ostatné zložky výživy sa podávajú v bežnej strave.
Liečba je dlhodobá, ochorenie si vyžaduje vypestovať u dieťaťa sebadisciplínu (v stravovaní) a pochopenie pčíčiny a následkov ochorenia aj zo strany rodičov, pedagógov a celého okolia dieťaťa. Pacienti sú evidovaní a pravidelne kontrolovaní.
Ochorenie sa v súčasnosti dá úspešne liečiť. Ženám s fenylketonúriou sa odporúča dodržiavať diétu až do konca plodného veku, pretože fenylalanín prechádza transplacentárne a jeho nadbytok v tehotenstve môže znamenať poškodenie plodu.
Albinizmus
je ochorenie autozómovo recesívne dedičné. Deficit enzýmu tyrozinázy v melanocytoch spôsobí nedostatočnú tvorbu pigmentu melanínu.
Príznačná je ružová, veľmi jemná a fotosenzitívna pokožka, jemné veľmi svetlé (biele) vlasy. Pigment chýba aj v dúhovke, cievnatke a sietnici oka a vyskytujú sa refrakčné chyby zraku, strabizmus, nystagmus a výpady zorného poľa. Deti sú svetloplaché – fotofóbia.
V súčasnosti je znýmych niekoľko desiatok vrodených metabolických porúch aminokyselín. Majú rôznu symptomatológiu, často s poškodením CNS (s následnou poruchou psychomotoriky), poškodením jednotlivých častí oka (s následnou poruchou zraku), s poškodením kostry a iných orgánov. Prognóza je rozdielna, obvykle veľmi vážna. Závisí od včasnej diagnózy a možností liečby (diéta, substitučná liečba). Možno takto ovplyvniť progresiu poškodení a dĺžku života. Inak je liečba lem symtomatická.
Vrodené poruchy metabolizmu cukrov (sacharidov)
Ochorenia sú spôsobené chýbaním enzýmov v intermediárnom metabolizme cukrov.
Galaktozémia
je autozómovo dedičná choroba. Príčinou je enzýmopatia, a preto neschopnosť metabolizovať galaktózu, ktorá je zložkou mliečneho cukru (laktózy).
Deti s galaktozémiou sa pri narodení prejavujú ako normálne, konzumáciou mlieka sa začínajú prejavovať príznaky ochorenia.
Galaktozémia má dva typy (deficiencia dvoch rôznych enzýmov). Zistíme zvýšenú hladinu galaktózy v krvi, tráviace ťažkosti, zväčšenú pečeň, slezinu, zákal šošovky (katarakta). Jedna forma enzýmopatie je bez mentálnej retardácie, u druhej mentálna retardácia vznikne. Neliečená galaktozémia končí fatálne.
Dôležitá je včasná diagnóza a bezprostredná liečba. pred zhubnými následkami deficiencie enzýmu môže ochrániť len úplné vyradenie mlieka zo stravy.
Glykogenóza
– ochorenie je podmienené porušeným metabolizmom glykogénu, ktorý sa v nadmernom množstve ukladá v orgánoch, najmä vpečeni, srdci, obličkách, v svalstve a v mozgu. Glykogén sa veľmi pevne viaže v pečeni, takže na periférii je hypoglykémia. Dieťa má veľké brucho pre zvúčšenú pečeň a zväčšené je tiež srdce. Vývin dieťaťa je oneskorený a deti bývajú obézne. Intelekt zvyčajne netrpí.
Prognóza ochorenia je rôzna, v súčasnosti sa udáva 11 typov ochorenia podľa deficitu či defektu rôznych enzýmov, účinkujúcich pri syntéze alebo odbúravaní glykogénu. Špecifickú liečbu nemáme, môže byť liečba symtomatická a diéta je bielkovinová.
Mukopolysacharidózy je skupina ochorení, spôsobených degradáciou mukopolysacharikov. Mukopolysacharidy sú normálnou zložkou tkanív, hlavne spojivového tkaniva. Spoločným znamok štruktúry mukopolysacharidov je polymér s proteínovým jadrom, na ktoré sú napojené polysacharidové väzby.
Mukopolysacharidózy je heterogénna skupina (10 typov syndrómov). Pri jednotlivých syndrómoch sa bielkovinná zložka molekuly úplne odbúra, ale polysacharidová zložka sa odbúrava len čiastočne. Typické metabolity sa zhromažďujú v bunkách (lyzozómoch) a vylučujú sa močom.
Dedičnosť je autozómovo recesívna (okrem Hunterovho syndrómu, kde je dedičnosť viazaná na X chromozóm).
Jednotlivé syndrómy sú biochemicky odlišné, manifestuje sa v nich v rôznej miere porucha tvorby spojivového tkaniva, charakterizovaná deformitami kostry, nízkym vzrastom, niektorí chorí majú brachycefalickú lebku so „žabacím“ výzorom tváre (facies gargoyli). Ďalšími z častých príznakov ochorenia sú zákal rohovky, progresívna hluchota, srdcové chyby, neurologické príznaky, svalové kontraktúry, defekty zubov a rôzny stupeň oligofrénie.
Prognóza je podľa typu biochemického defektu a progresia ochorenia rôzna, špecifická liečba nie je.
Vrodené poruchy metabolizmu tukov (lipidov)
Vrodené poruchy metabolizmu tukov, lipidózy, sú spôsobené enzýovým deficitom, ktorého následkom je ukladanie rôznych substrátov. Tieto sa ukladajú v rôznych vnútorných orgánoch, pri niektorých aj v mozgu s následnými neurologickými príznakmi a poruchami intelektu.
Gaucherova choroba (morbus Gaucher)
je autozómovo recesívne dedičné ochorenie. Enzýmový defekt zapríčiňuje hromadenie substrátu glukozylceramidu v bunkách pečene, sleziny, kostnej dreni, uzlinách a iných tkanivách. Má niekoľko typov, v symtomatológii prevláda zväčšenie pečene a sleziny, spontánne krvácanie do kože (hematómy) a z nosa. Vznikajú dystrofické ložiská na koži, pri postihnutí nervového systému zistíme neurologické príznaky a mentálnu retardáciu.
Kauzálnu liečbu nepoznáme, liečba je zameraná na príznaky ochorenia. Chirurgické odstránenie sleziny (splenektómia), príp. zníženie jej aktivity môže zlepšiť príznaky krvácania.
Tayova – Sachsova choroba (amaurotická idiotia)
bunky nervového systému sú zmenené morfologicky aj funkčne ukaldaním gangliozidu. Príznaky sa vyvíjajú od narodenia. Porušený duševný vývin sa končí idociou. Zmeny na sietnici sú príčinou poruchy zraku, až oslepnutia. Pridruží sa hluchota a progresívna svalová atrofia.
Ochorenie je geneticky podmienené, zvýšená incidencia ochorenia je v židovskej populácii (rodu Aškenazi). Prognóza je zlá, liečba nie je známa.
Niemannova – Pickova choroba
má tiež niekoľko typov, biochemicky odlišných. Ochorenie je charakterizované ukladaním sfyngomyelínu a poruchov metabolizmu cholesterolu. Substrát sa ukladá v pečeni, slezine, kostiach, lymfatických uzlinách a mozgu.
Príznaky ochorenia sú zväčšená pečeň a slezina, lymfatické uzliny, nervové príznaky (motorické poruchy, mentálna retardácia), poškodenie sietnice, spomalenie rastu.
Ochorenie je recesívne dedičné, častejšie sa manifestuje u dievčat. Liečebné možnosti sú len symtomatické, prognóza je zlá.
Handova – Schüllerova – Christianova choroba
je celkové ochorenie, pri ktorom sa hromadí cholesterol. Typická je trojica príznakov: osteolytické ložiská v kostiach, ktoré sa javia ako mapovité vyjasnenie najmä v plochých kostiach (lebka, panva, stavce); vystúpené očné bulby (exoftalmus); diabetes insipidus, spôsobený zhrubnutím kosti v okolí hypofýzy. Okrem toho býva vyvinutý Fröhlichov syndróm (porucha hypotalamo. hypofyzárna) a nanizmus. V koži môžu byť nahromadené žltooranžové pláty (xantomatóza).
Priaznivo pôsobí rtg liečba a ovplyvňovanie symptómov, obmedzenie tukov v strave. Prognóza je zlá, vekom sa stav pacienta zhoršuje.
Vrodené poruchy metabolizmu, ktorých príčinou sú vrodené enzýmové defekty (príp. deficity) a následkom je zvýšené ukladanie (tezaurácia) rôznych substrátov v tkanivách sa označujú ako tezaurizmózy (mukopolysacharidózy, lipidózy).
Rýchla a správna diagnóza vrodených metabolickcýh ochorení má zásadný význam, pretože niektoré z nich sa dajú terapeuticky ovplyvniť, hlavne ak je možné spomaliť event. zamedziť poškodenie orgánov.
Pri tých vrodených poruchách metabolizmu, ktoré sú zatiaľ neliečiteľné má diagnóza zásadný význam z hľadiska prevencie ochorenia, pričom je ťažisko v spoľahlivom genetickom vyšetrení, v dostupnom vyšetrení v prvcýh mesiacoch gravidity s možnosťou jej prerušenia (interrupcia). Z hľadiska prognózy a prevencie vrodených porúch metabolizmu je dôležité využívanie screeningových programov.
Poruchy energetického metabolizmu
Tučnota (obezita)
je stav, pri ktorom sa tuk v nadmernom množstve ukladá do tkanív.
Všeobecne sa za obezitu u dieťaťa považuje zvýšenie hmotnosti tela o 20 %, presnejšie však podľa referenčných tabuliek podľa veku a pohlavia. Základom pre vznik obezity je množstvo tukových buniek, do ktorých sa ukladá tuk. Ich počet pretrváva po celý život.
V ekonomicky vyspelých krajinách je výskyt obezity v detskom veku pomerne vysoký (10 – 20 %).
Počiatky obezity sú obyčajne už v období dojčeneckom a druhým rizikovým obdobím je puberta. Najčastejšou príčinou obezity je nerovnováha medzi prívodom energie a spotrebou – prevláda príjem.
Obezita, príp. nadmerné ukladanie tuku je príznačné pri niektorých endokrinných poruchách, pri metabolických ochoreniach, ochoreniach a poruchách činnosti CNS (hypotalamus), svoju úlohu má aj genetická dispozícia. Príčina môže byť aj psychogénna.
Prostá obezita je u mladších detí typická rovnomerným ukladaním tuku, v puberte sa zvýrazní ukladanie tuku na predilekčných miestach (boky, prsia, pubická oblasť). Zvýšená hmotnosť tela zaťažuje srdcovocievny a dýchací systém, znižuje celkovú telesnú výkonnosť. Nadmerné zaťaženie kostry a svalstva prispieva ku vzniku ortopedických chýb, hlavne plochých nôh (pedes plani), k zvýrazneniu osových odchýliek dolných končatín (genua a coxa valga a vara). Obézne deti sa snažia vyrovnať rovnováhu nesprávnym držaním tela (zväčšená drieková lordóza).
Prejavia sa aj emocionálne poruchy, zvýraznené v puberte. Obézne dieťa sa svojím vzhľadom aj výkonom odlišuje od ostatných rovesníkov, uťahuje sa do izolácie, telesnej nečinnosti a jedenie je jeho náhradným sebauspokojovaním. Vytvára sa takto bludný kruh pre zväčšovanie tučnoty.
Pri určovaní diagnózy je dôležité brať do úvahy okrem hmotnosti tela aj konštitučný typ, určiť podiel aktívnych telových zložiek (kostra, svalstvo, orgány) a tukového tkaniva a využiť hodnotenie vrstvy podkožného tuku meraním hrúbky kožnej riasy kaliperom.
Základom pri liečbe obezity je redukčná diéta; predovšetkým obmedzením tukov a cukrov v potrave. dôležité je pravidelné stravovanie sa (6 – 8-krát denne). Energetický výdaj stimulujeme telesným pohybom.
Deti liečime buď ambulantne alebo pri vysokom stupni zahajujeme liečbu hospitalizáciou. Udržiavanie liečebného výsledku podrporujeme pobytom v kúpeľoch, prádninových táboroch. Ak je obezita príznakom systémového ochorenia, liečba sa zameria predovšetkým na základné ochorenie. Pozitívny účinok má porozumenie zo strany rodičov, pedagógov a celého okolia dieťaťa a pri emočných poruchách psychoterapia.
Z preventívnych aj prognostických dôvodov je dôležité zamerať sa v detskom veku na správne stravovacie návyky, na správnu životosprávu, ktorú má dodržiavať celá rodina. Obezita, ktorá prechádza do obdobia dospelosti môže byť rizikovým faktorom pre vznik arteriosklerózy, cukrovky, vysokého tlaku krvi, ochorení žlníka a pre skorší vznik artróz a defektov chrbtice.
Chudosť (hypotrofia)
– podvýživenosť je spôsobená prevahou energetického výdaja nad príjmom pri nesprávnom zložení potravy alebo pri jej nedostatku.
Môže mať prostú formu, ktorú zisťujeme pri nesprávnych stravovacích návykoch v rodinách, napr. vznikne nechutenstvo až odpor k jedlám s poruchou pocitu hladu.
Nepriberanie na hmotnosti až chudnutie môže byť sprievodnou známkou pri častých akútnych ochoreniach, pri chronických chorobách, metabolických ochoreniach, endokrinných poruchách, vrodených orgánových chybách, poškodeniach CNS a z iných príčin.
Na psychosociálnom podklade vzniká zvláštna forma chudosti – anorexia nervosa (mentalis). Stratu chuti do jedla a nechutenstvo si osoba úmyselne vypestuje ako protest, napr. pocit krivdy, neúspech v škole, sklamanie sa, strach pred tučnotou a iná psychická záťaž. Aktívnym odmietaním potravy sa znižuje telesná hmotnosť až prejde do extrémnej chudosti, kachexie, ktorá môže ohroziť život.
Ochorenie sa vyskytuje predovšetkým v školskom veku a u mladých dospelých a je častejšie u dievčat a žien. Okrem výraznej straty na hmotnosti sa u dievčat dostaví amenorea. Pacienti majú znížený metabolizmus, zníženú endokrinnú aktivitu, zníženú funkciu srdcovocievneho systému. Ak sú prinútení jesť, zámerne si vyvolajú zvracanie a použijú preháňadlá.
Liečba spočíva v izolácii chorého od domáceho prostredia do ústavného ošetrenia. Je nevyhnutné nenásilným spôsobom vytvoriť dobrý kontakt medzi ošetrujúcim a chorým (vzájomnú dôveru), kontrolovať skutočný príjem potravy, spočiatku aplikovať výživu vo forme infúznych roztokov (parenterálne). Psychoterapeuticky pôsobiť na chorého, ktorý si musí uvedomiť, že vzostup hmotnosti je pozitívny a rovnako ovplyvniť prostredie, kam sa má chorý vrátiť. Liečbu možno podporiť aj medikamentózne.
Prognosti je dôležitý stupeň kachexie pred začiatkom liečby. Oslabený organizmus môže ľahko podľahnúť infekciám alebo iným komplikáciám. Prognóza závisí aj od toho, nakoľko sa podarí eliminovať vyvolávajúce príčiny. Ochorenie máva recidívy.
Diabetes mellitus (cukrovka)
Zvláštne postavenie medzi ochoreniami z porúch metabolizmu má cukrovka, diabetes mellitus.
Diabetes mellitus v období plne rozvinutého klinického obrazu je poruchou metabolizmu sacharidov, ale aj tukov a bielkovín. Vzniká absolútnym alebo relatívnym nedostatkom inzulínu.
Diabetes mellitus sa vyskytuje v každom vekovom období, v detskom veku najčastejšie medzi 10. – 11. rokom života.
Klasifikácia diabetu z r. 1985 podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) rozlišuje nasledovné klinické skupiny (diabetes mellitus, DM).
-inzulínodependentný DM (IDDM),
-inzulínoindependentný DM (NIDDM),
-DM v súvislosti s malnutríciou,
-iné typy diabetu, spojené s určitými chorobnými stavmi a syndrómami, napr. ochorenia pankreasu, hormonálne poruchy, toxické účinky liekov, abnormality inzulínu, genetické syndrómy.
V detskom veku sa takmer výlučne vyskytuje IDDM, označovaný tiež ako typ I. (predtým juvenilný diabetes).
Genetická podstata cukrovky nie je doteraz známa napriek tomu, že choroba má familiárny výskyt a je mimoriadne častá. Prevalencia v európskej populácii je okolo 1 %.
Riziko rekurencie pre genetickú prognostiku sa nedá spoľahlivo určiť: Na základe familiárnych štúdií to vyzerá tak, že každý z typov DM je geneticky odlišný. Zriedkavá forma cukrovky „juvenilný DM dospelého typu“ (Maturity Onset Diabetes of Young People) MODY je autozómovo dominantne dedičná. V detskej populácii sa však vyskytuje zriedka.
Ďalej existujú syndrómy, pri ktorých je DM jedným zo symtómov a preto je možné určiť presné riziko rekurencie na základe poznatkov o dedičnom syndróme.
Pre IDDM sú typické emprirické riziká. Ak má jeden z rodičov IDDM, riziko pre dieťa je 3,5 %, ak sú obidvaja rodičia zdraví a jedno dieťa má IDDM, riziko pre druhé dieťa je 4,4 %.
Genetická progrnostika musí pri DM rátať aj s rizikom pre potomka diabetickej matky. Novorodenci týchto matiek sú veľkí s vysokou pôrodnou hmotnosťou (pastózni) a majú vyššiu perinatálnu úmrtnosť. Riziko závažných vrodených abnormalít je asi trojnásobné. Najčastejšie sú anomálie kardiovaskulárneho systému a rázštepy nervovej rúry a chrbtice.
Chorobný proces sa začína najčastejšie tak, že určitý „spúšťací mechanizmus“, napr. infekcia, operácia, úraz, intoxikácia, psychická záťaž uvedie u vnímavých ľudí do činnosti autoimunitný proces, ktorý je namierený proti B-bunkám Langerhansových ostrovčekov pankreasu. Ich deštrukcia má za následok nedostatočnú tvorbu inzulínu.
Intoxikácia alebo otrava alebo otrávenie sú účinky jedu na organizmus, ktoré môžu spočívať v jeho dočasnom alebo trvalom poškodení alebo vedú k smrti.
Intoxikácia - otrava jedovatou látkou, vniknutie jedovatej látky do organizmu.
Inzulín je polypeptid, fyziologický účinok ktorého je najmä v tom, že stimuluje syntézu glykogénu, utilizáciu glukózy, liposyntézu i proteosyntézu. Nedostatočná tvorba alebo účinok inzulínu spôsobí zvýšenú hladinu glukózy v sére (hyperglykémia), zvýšenú hladinu aminokyselín a voľných mastných kyselín a zvyšuje sa hladina ketolátok (kyselina acetoctová a beta-oxymaslová).
Ak prekročí hladina glukózy obličkový prha vylučuje sa močom (glykozúria). Glukóza so sebou strháva vodu a elektrolyty, vzniká polyúria s následnou dehydratáciou, (hemokoncentráciou) zahustením a znížením objemu krvi, s následným zlyhávaním obličkových funkcií a celkovým rozvratom vnútorného prostredia.
Diabetes mellitus sa preto u dieťaťa prejavuje nasledovnými príznakmi: časté močenie (polyúria), nápadný smäd (polydipsia), význačný hlad. Dieťa chudne, má bolesti hlavy a nevoľnosť. Koža je suchá, často so zápalovými zmenami. Dieťa trpí spavosťou, slabosťou a ďalšie pretrvávanie metabolického rozvratu spôsobí ketoacidózu a cirkulačný šok. V krvi zistíme zvýšenú hladinu glukózy (hyperglykémia), v moči cukor (glykozúria) a acetón (acetónúria).
Pre detský vek je typická ťažká forma cukrovky, citlivá na inzulín (IDDM) so striedaním hypo- a hyperglykemických stavov.
Základná liečba nekomplikovaného diabetu spočíva v:
-podávaní inzulínu,
-diéte,
-telesnej aktivite.
Substitučné podávanie inzulínu je nevyhnutné, pretože detský diabetes je patogeneticky vždy spôsobený nedostatkom inzulínu. Princípom liečby je podávanie inzulínu dvakrát denne – ráno a večer – injekčnou formou. Celková dávka sa však musí prispôsobiť individuálnemu stavu pacienta.
Regulovaná diabetická liečba vychádza z fyziologickej energetickej potreby podľa veku dieťaťa s prihliadnutím na telesnú aktivitu. Strava sa musí podávať 6 – 8-krát denne v pravidelných časových intervaloch. Pravidelná životospráva je základom liečby.
Diabetická diéta obmedzuje príjem monosacharidov a rýchlo sa vstrebávajúcich sacharidov, živočíšne tuky obmedziť v prospech rastlinných a je potrebná zvýšená dodávka plnohodnotných bielkovín rastlinného a živočíšneho pôvodu. Je potrebné zabezpečiť dostatok vitamínov a minerálnych látok.
Rovnako dôležité je udržovanie telesnej aktivity. Je potrebný rehabilitačný telocvik a dostatok telesného pohybu.
Vystupňovanie metabolického rozvratu môže vyústiť do diabetickej hyperglykemickej kómy. Príznaky sa objavujú postupne: býva nauzea až zvracanie, bolesti brucha, smäd, časté močenie, uché sliznice, bolesti hlavy a zvýšená únava, dieťa je spavé a postupne stráca vedomie a dostavia sa kŕče. Pulz je zrýchlený, tlak krvi klesá, dýchanie je prehĺbené, teplota subnormálna. Z úst dieťaťa cítiť acetónový zápach (ketoacidóza), glykémia je vysoká, v moči sa nachádza cukor a acetón.
Liečba takéhoto stavu si vyžaduje okamžité podanie rýchlo účinkujúceho inzulínu injekčne podkožne a odoslanie pacienta do nemocnice.
Hyperglykémia až hypoglykemický šok sú vážnou a častou komplikáciou při liečbe inzulínom. Príčinami sú príliš veľká dávka inzulínu, změna telesnej aktivity a nedostatočné množstvo jedla. Hypoglykémia vzniká najčastejšie neskoro dopoludnia, popoludní a k ránu.
Príznaky sa objavujú náhle: dezorientácia, zvýšená psychická aj telesná dráždivosť, dvojité videnie, záchvatovité stavy alebo apatia, spavosť až kóma (bezvedomie). Z vegetatívnych príznakov: tachykardia, silný pocit hladu, studený pot, bledosť.
Urýchlene je potrebné podať cukry. Ak je pacient pri vedomí a hltá, podávame koncentrovaný cukrový roztok (čaj, med), aspoň 20 g sacharidov. Ak je v bezvedomí podávame glukózu do žily. Pri ťažkom stave treba pacienta hospitalizovať.
Kompikácie DM závisia od lability diabetu a od správnej liečby. určujú prognózu. Najčastejšie sa vyskytujúce komplikácie sú degeneratívne pochody v stene ciev: angiopatia, arterioskleróza, arterioloskleróza s následnou neuropatiou, retinopatiou a nefropatiou (poškodenie obličiek následkom poruchy cirkulácie výživy tkanív).
Komplikácie sa môžu prejaviť jako Mauriacov syndróm – DM, zväčšená pečeň, spomalenie rastu, zvýšené množstvo podkožného tuku na trupe, mesiačikovitá tvár, oneskorený sexuálny vývin a vývin kostry, veľké brucho, osteoporóza.
Diabetická retinopatia a katarakta sa počíta dnes k najčastejším príčinám postupného zhoršovanie zraku (sivý zápal šošovky) až slepoty.
Diabetes mellitus u dieťaťa má negatívny psychický a ekonomický dopad na celú rodinu. Začína sa už uvedomením si diagnózy. Na dieťa samotné dopadá choroba jako trvalé napätie, ktoré vedie k zmenám povahy, záujmu o učenie, k zmenám vo vzťahu k rodičom a iným osobám. Deti si uvedomujú obmedzovanie diétou, obmedzenie v pohybe, pichanie injekcií, príp. opakovanú hospitalizáciu a pravidelné ambulantné kontroly. Neskôr aj obmedzenie profesionálneho uplatnenia. ZPS sa dáva deťom so zmenami aj na iných orgánoch.
Deti s DM bežne navštevujú školu s ostatnými zdravými deťmi, len v prípade vážnych komplikácií prechádzajú do špeciálnych škôl a zariadení.
Stav kompenzácie choroby je závislý aj od schopnosti rodičov, pedagógov a celého okolia dieťaťa chápať chorobou zmenenú situáciu a postupy potrebné na liečbu DM a prevenciu komplikácií.
