U človeka sa 22 chromozómov združuje do tvarovo zhodných párov, 23. pár nazývame pohlavné chromozómy a označujeme ich X a Y. Chromozómové ženské pohlavie je určené kombináciou pohlavných chromozómov XX, mužské pohlavie XY. Pre určenie pohlavia je rozhodujúca prítomnosť chromozómu Y. V jadre nedeliacej sa bunky sa druhý (prípadne aj ďalší) chromozóm X špiralizuje a vytvára chromatín X. Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov (a teda aj v genetickej výbave organizmu) vedú k poruchám telesného a duševného vývinu. Preto patrí vyšetrenie chromozómov k základným genetickým vyšetreniam. Najvhodnejšie na to sú biele krvinky. Na prevenciu narodenia detí s chromozómovými odchýlkami má zásadný význam možnosť chromozómového vyšetrenia plodu počas tehotnosti.