Podľa činiteľa, ktorý spôsobuje mutáciu, rozdeľujeme mutácie na spontánne a umelo vyvolané. Pri spontánnych mutáciách nepoznáme priamo príčiny, ktoré ich vyvolali, ale usudzujeme na ne podľa skúseností z umelo vyvolanej mutácie. Mutácie môžeme umelo vyvolať pôsobením fyzikálnych i chemických činiteľov. Z fyzikálnych činiteľov je na prvom mieste ionizačné žiarenie, ktoré vyvoláva nielen génové mutácie, ale môže spôsobiť aj zlomy chromozomov. Ďalším fyzikálnym mutagénnym činiteľom je ultrafialové žiarenie.

Faktory, ktoré vyvolávajú mutácie nazývame mutagény. Mutagény majú rozličný účinok. Tak napr. niektoré chemické zlúčeniny vyvolávajú chromozonálne aberácie, iné génové mutácie. Medzi najsilnejšie mutagény patrí dusíkatý yperit. Okrem neho vyvolávajú mutácie napr. peroxidy, fenoly, formaldehyd a veľa ďalších látok. Umelé vyvolávanie mutácii a ich štúdium je jednou z významných metód genetiky a ich výsledky sú často veľmi užitočné pre prax.


Syntéza nukleových kyselín

Na objasnení tohto procesu má veľkú zásluhu Arthur Kornberg. Podarilo sa mu objaviť enzým, ktorý stmeľuje stavebné jednotky DNA (4 základné dezoxyribonukleoidy) do dlhého reťazca. Nazval ho DNA – polymeráza. Stabilizátorom reakcie sú ióny Mg, zdrojom je ako vo všetkých biochemických reakciách živej hmoty ATP. Celý proces syntézy Kornberg urýchlil pridaním veľmi malého množstva už hotovej DNA. Tento prídavok nazval „očko“. Neskôr sa zistilo, že toto „očko“ funguje ako šablóna alebo matrica, na ktorej sa zoraďujú stavebné jednotky DNA. Dnes už môžeme tvrdiť, že tento matricový spôsob syntézy je univerzálnym spôsobom vzniku nukleových kyselín. Uplatňuje sa aj pri syntéze RNA. Očkom je znova DNA a ako enzým slúži RNA- polymeráza. To znamená, že RNA sa vytvára podľa DNA. Podľa rozvinutého jedného vlákna závitovice DNA sa vytvára nový reťazec (podobne ako pre replikácii DNA), ktorý má však namiesto tymínu uracil. Len čo je nový reťazec hotový, obidve vlákna sa oddelia a tak vzniká RNA, ktorú tvorí jedna závitovica.

RNA sa v bunke vyskytuje v niekoľkých funkciách, a preto hovoríme o rozlične špecifických RNA:
- Ribozonálna rRNA ja v ribozomoch.
- Mediátorová RNA (mRNA – predtým označovaná ako informačná iRNA) sa syntetizuje na chromozonálnej DNA a odtláča tak na seba informáciu, ktorá je „zapísaná“ na DNA. Túto informáciu prenáša na ribozom.
- Prenosová – transferová RNA (t-RNA) účinkuje v cytoplazme ako prenášač aktivovaných aminokyselín.


Syntéza bielkovín

Bielkoviny tvoria aminokyseliny. Voľné aminokyseliny sa musia najprv aktivovať, a to špeciálnymi enzýmami. Predpokladá sa, že každá aminokyselina má „svoj“ vlastný aktivačný enzým. Tento enzým sprostredkuje spojenie aminokyseliny s ATP, čím sa vlastne „ nabije“ aminokyselina energiou, ktorú neskôr uplatní pri tvorbe peptidove väzby. Rovnaký enzým zapojí aktivovanú aminokyselinu na prenosovú t-RNA. Aktivačný enzým musí pritom poznať, ktorú aminokyselinu a na ktorú t-RNA napojí. Pripojením aminokyseliny na t-RNA sa aktivačný enzým uvoľní a je k dispozícii pre aktiváciu ďalšej aminokyseliny.


Genetický kód

Bielkovín je, pravda, veľa a od seba sa odlišujú podľa špecifického poradia amínokyselín. Preto musí existovať systém, ktorý určuje, aká kyselina má vzniknúť, t, j, aké má mať poradie amínokyselín. Tento systém sa skutočne objavil. Je ním znova matricový princíp, šablóna, ktorú získala m-RNK od chromozomálnej DNK. V Čom spočíva genetický kód, ked nukleové kyseliny sa stavajú z iných jednotiek než bielkoviny? Nukleové kyseliny majú ako stavebné jednotky len 4 nukleotidy, ktoré nazývame podľa ich báz A, T (U), C, G, kým bielkoviny tvorí 20 rozličných aminokyselín. A jednako musí genetický kód spočívať v tom, že aminokyselinu a jej poradie v peptidovom reťazci určujú nukleotidy. Jeden nukleotid to byť nemôže – určil by len aminokyseliny, pár nukleotidov by ich určil len 16 a tak poradie i určitú aminokyselinu určuje vzájomné postavenie 3 nukleotidov. Táto trojica nukleotidov sa nazýva triplet a predstavuje v genetickej reči určité „slovo“. Napríklad ribonukleotidový triplet s kombináciou C – G – U určuje poradie arginínu, A – U – U poradie izoleucínu, G – A – G kyselinu asparágovú, U – U – U poradie fenilalanínu atd. Teoreticky možno vytvoriť 64 tripletov. Pretože však aminokyselín je len 20, niektoré animokyseliny určuje aj viac tripletov (napr.: G – C – U, G – C – C, G – C – A, G – G – G) alebo sa niektoré triplety nedajú „čítať“, neurčujú nijakú aminokyselinu. Predstavujú medzeru, koniec čítania. Majú teda funkciu „bodky“.