Letálne gény

Úplná väčšina génov podmieňuje vznik rozmanitých znakov a vlastností, ktoré slúžia organizmu počas života, na udržanie jeho existencie. Vyskytnú sa však aj také gény, ktoré svojimi účinkami zastavia normálny vývin alebo dokonca spôsobia smrť organizmu. Tieto gény sa nazývajú letálne. Pri výskyte letálnych génov zaniká obyčajne už gaméta, oplodnené vajíčko alebo niekedy už zárodok na začiatku vývinu. Známe sú však aj prípady, ked gény pôsobia v neskoršom veku a jedinca usmrcujú pred pohlavnou dospelosťou. Pre prax sú dôležité recesívne gény, ktoré pôsobia letálne v homozygotnej kombinácii. Často sa ich prítomnosť prezradí tým, že v potomstve chýba jedna skupina homozygotov, ktorá zaniká už v skorom štádiu vývinu, takže namiesto pomeru 3:1 vzniká pomer 3:0.


Dedičnosť pohlavia

Už dávno si ľudia všimli, že sa rodí približne rovnaký počet chlapcov a dievčat a že tento rovnaký pomer pohlavia sa objavuje aj pri väčšine živočíchov. Pohlavné rozdiely vznikajú pohlavným rozmnožovaním. Musia byť teda obsiahnuté v pohlavných bunkách. V karyrotype organizmu sa objavujú chromozómy, ktoré sa odlišujú tvarom. Tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné alebo heterochromozómy a označujú sa X a Y. Pohlavie, ktoré má obidva chromozómy rovnaké, párové, teda obidva XX, sa nazýva homogamétne a počas gamétogenézy produkujú meiozu rovnaké haploidné gaméty s X chromozómom. Druhé pohlavie má však v diploidnom stave dva nerovnaké chromozómy, teda XY a nazýva sa heterogamétne. Pri meioze počas gametogenezy, vytvára dva typy haploidných gamét v rovnakom pomere, teda gaméty s chromozómom X a gaméty s chromozóm Y. Homogamétne môže byť sa samičie i samčie pohlavie. Podľa toho rozlišujeme dva pohlavné typy. Prvý typ označujeme ako drozofilový alebo cicavčí typ; jeho samičie pohlavie je XX a samčie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ sa vyskytuje pri cicavcoch (a tým aj u človeka) pri obojživelníkoch, plazoch aj pri mnohých radoch hmyzu okrem motýľov. Charakteristický je aj pre prevažnú väčšinu dvojdomých rastlín.

Druhý typ má naproti tomu samčie pohlavie homogamétne, teda XX a samičie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ označujeme ako abraxasový alebo vtáčí typ. Je charakteristický pre vtáky, pre motýle a niektoré druhy rýb. Teraz budeme pracovať len cicavčím pohlavným typom. Hovorili sme, že v samičích pohlavných bunkách cicavčieho typu je len jeden chromozóm X. V samčích pohlavných bunkách cicavčieho typu sa vyskytuje buď chromozóm Y, alebo X. Ak samčia geméta obsahujúca chromozóm Y, splynie so samičou gamétou, ktorá má vždy len chromozóm X, vznikne kombinácia pohlavných chromozómov XY, čo určuje druh samca. Naopak, samčia geméta obsahujúca chromozóm X splynie so samičou gamétou, dáva kombináciu XX, a táto kombinácia zasa určuje samičie pohlavie. Tento chromozonálny stav sa delením bunky odovzdáva všetkým bunkám vyvíjajúceho sa organizmu takže pohlavné rozdiely sú zakotvené už na bunkovej úrovni. V meioze sa obidva pohlavné chromozómy rozídu a každá geméta dostane len jedny pohlavný chromozóm. Pri samičom pohlaví, pochopiteľne, nebude medzi gamétami nijaký rozdiel, pretože každá z nich dostane len chromozóm X. Samčie pohlavie však bude produkovať gaméty dvojakého druhu: jedny s chromozómom X a druhé s chromozómom Y. Podľa počtu pravdepodobnosti možno ľahko odvodiť, že samčích gamét, napr. spermií, ktoré získajú chromozom Y, je 50 % a rovnaká pravdepodobnosť počtu je aj pri získaní chromozómu X. Tak sme teda pri výsledku a súčasne aj pri odpovedi na otázku, prečo sa rodí rovnaký počet chlapcov ako dievčat, alebo všeobecne prečo je pomer samičieho pohlavia k samčiemu zhruba rovnaký.


Odchýlky pri realizácii pohlavných znakov

Pri stavovcoch sa na sexuálnej diferenciácii významne podieľajú vplyvy hormónov. Pri pôrodoch dvojčiat s odlišným pohlavím, najmä pri hovädzom dobytku, vzniká tzv. intersex. Samice z týchto dvojčiat, i ked majú samičie pohlavné orgány majú celkový vzhľad typicky samčí. Zvieratá sú neplodné. Stalo sa tak preto, že samičie embryo ovplyvňuje skôr sa uvoľňujúci samčí pohlavný